Kromosomer: Struktur, funksjon og sykdommer

Kromosomer er sendere av genetisk informasjon. De sørger for at foreldrenes fysiske egenskaper overføres til deres vanlige barn. Samtidig kan alvorlige sykdommer oppstå når kromosomer blir forstyrret.

Hva er kromosomer?

DNA er grunnlaget for arvelighet. Dette er tilstede rullet opp i form av kromosomer. Mennesker har 46 kromosomer. Av disse kommer 23 fra moren og 23 fra faren. Med unntak av kimceller har hver celle i menneskekroppen 46 kromosomer. Antall kromosomer varierer fra art til art, men gir ikke informasjon om utviklingen av organismen. Blackbirds har for eksempel 80 kromosomer. Kromosomene forekommer i homologe par. Dette betyr at i begge tilfeller er to kromosomer ansvarlige for reproduksjon av genetisk informasjon. Av de 46 kromosomene kalles to gonosomer. Deres oppgave er å bestemme kjønn. Kromosomene er lokalisert i cellekjernene, som også kalles bærere av genetisk materiale. Hvis strukturen deres ble rullet ut, ville den måle en lengde på omtrent 2 meter. Under celledeling deler seg også kromosomene. Denne prosessen kalles mitose eller meiose. Meiose foregår i kimcellene, eggcellen og sperm, mitose i alle andre kroppsceller. I denne prosessen reproduseres tilstedeværende kromosomer slik at de alltid er identiske.

Anatomi og struktur

Kromosomer består av to halvdeler. Disse er ofte ikke like lange og kalles kromatider. I midten fletter hver halvdel seg sammen. Kromosomer som forbinder seg i den ene enden av kromoiden kalles submetentriske. I dette tilfellet ser armene ut som forkortede. Nettstedet der halvdelene forenes, kalles sentromeren. Under henholdsvis mitose og meisoe deler kromatidene seg ved sentromeren og trekkes til celleendene. Siden hver celle bærer genetisk informasjon, er det nødvendig at denne også dupliseres under celledeling. I denne prosessen består kromatidene av DNA som rulles sammen. Dette snubler igjen til en dobbel streng. I dobbeltstrengen kombineres to basepar med hverandre. Disse står overfor hverandre og løper på en komplementær måte. Av de fire forskjellige baseparene passer bare to sammen. Armene på kromosomet er vanligvis i en posisjon som ser ut som en X.

Funksjon og oppgaver

Kromosomer har to spesielle oppgaver: For det første bestemmer de barnets kjønn, og for det andre gir de det all den genetiske informasjonen som er nødvendig. Disse inkluderer for eksempel fargen på øynene og hår. Den arvede informasjonen kommer fra mor og far. Det er derfor kromosomer alltid forekommer parvis. Karakteristikkene arves dominerende eller recessivt. Siden det fra mor og far i hvert tilfelle blir gitt den samme karakteristikken, og slik at informasjonen for to forskjellige øyenfarger for eksempel vil være til stede, må en av egenskapene gjelde i den videre prosessen. I tillegg til ytre egenskaper er kromosomer også ansvarlige for utviklingen av evner og atferd. Videre kan de overføre eksisterende sykdommer til den nyfødte. I motsetning til dette, ervervede egenskaper, for eksempel en stor muskel masse, arves ikke. Når det gjelder sex, er det bare 23. kromosom som spiller en rolle, det såkalte gonosomet. Kjønnskromosomene er delt inn i X- og Y-kromosomer. Kvinner har to X-kromosomer, menn har ett X- og Y-kromosom. Følgelig er det til slutt sperm som bestemmer hvilket kjønn som arves, fordi kvinner bare har X-kromosomer og dermed ikke kan arve et Y-kromosom.

Klager og sykdommer

Uten kromosomene kunne ikke arv forekomme heller. Følgelig kan store komplikasjoner oppstå hvis antall eller form ikke er riktig. Down syndrom, også kjent som trisomi 21 blant eksperter, er spesielt kjent. Navnet gir allerede informasjon om problemet: i stedet for å eksistere to ganger, eksisterer det 21. kromosomet tre ganger. Berørte barn viser utviklingsforstyrrelser, men også fysiske klager, som f.eks hjerte feil. I Turnersyndromderimot mangler ett kromosom. Sykdommen kan bare ramme jenter fordi det manglende kromosomet er det andre X-kromosomet kortvokst i tillegg til ufruktbarhet. Et slående trekk ved kromosomlidelser er at skader på en av gonosomene kan kompenseres hos kvinner som har to X-kromosomer. På den annen side er dette ikke tilfelle hos menn. Fakta kan forklares med det faktum at menn bare har ett X-kromosom, noe som betyr at mangler på dette ikke kan kompenseres. Dette resulterer i arvelige sykdommer som rammer nesten bare menn. Eksempler er rødgrønn sykdom, hemofili eller Duchennes muskeldystrofi. I bare svært få tilfeller er pasientene kvinner. Generelt kan defekter i kromosomer oppstå under celledeling, fusjon av egg og sperm celler, eller under dannelsen av kimceller. En slik prosess resulterer i nærvær av for mange eller for få kromosomer. Det er også mulig at strukturen til kromatider blir skadet. I tillegg kan det ikke utelukkes at visse ytre påvirkninger har en negativ effekt på kromosomene. Disse inkluderer for eksempel stråling eller noen kjemikalier. Sykdommer basert på en mangel på kromosomene kan ikke behandles. Det er bare mulig å dempe konsekvensene som oppstår.