Medfødt hyperekpleksi er medfødt tilstand som forekommer veldig sjelden. De tilstand er også kjent som stivt babysyndrom i noen tilfeller. I sammenheng med sykdommen er det en spesifikk genetisk lidelse. Medfødt hyperekpleksi arves enten på en autosomal dominerende måte eller på en recessiv måte. Forstyrrelsen er assosiert med en rekke forskjellige nevrologiske plager.
Hva er Connatal Hyperekplexia?
Medfødt hyperekpleksi forekommer hos et veldig lite antall mennesker. Det er først og fremst en genetisk sykdom som hovedsakelig forårsaker nevrologiske symptomer. For eksempel lider pasienter med hypertensive muskler. Disse spenninger forekomme enten i løpet av angrep eller over lengre tid. I tillegg er noen berørte individer også berørt av sporadiske anfall. Barn lider først og fremst av medfødt hyperekpleksi. Det er spesielt viktig å diagnostisere sykdommen raskt slik at det er tilstrekkelig terapi kan startes raskt. På denne måten kan prognosen for medfødt hyperekpleksi påvirkes positivt. Sykdommen ble først beskrevet i 1958. Forstyrrelsen kjennetegnes særlig av feil respons på stimuli. Dette er hovedsakelig stimuli av akustisk eller taktil karakter. En fryktet komplikasjon av medfødt hyperekpleksi er plutselig spedbarnsdød syndrom. Av denne grunn er rask diagnose enormt viktig for den berørte pasientens liv. I denne sammenheng bør det også bemerkes at connatal hyperekplexia skal skilles fra epilepsi.
Årsaker
I utgangspunktet er medfødt hyperekpleksi en lidelse hvis årsak primært ligger i genene. I de fleste tilfeller arves sykdommen på en autosomal dominant måte. Det er også preget av en spesifikk mutasjon. Denne mutasjonen er lokalisert på glysinreseptoren. Mutasjonen påvirker både alfa- og beta-underenhetene til den tilsvarende reseptoren. I tillegg finnes andre potensielle muligheter for mutasjoner som resulterer i utvikling av konnatal hyperekpleksi. Medfødt hyperekpleksi skiller seg fra andre arvelige lidelser på en bestemt måte. Dette er fordi forstyrrelsen også er arvet på en autosomal recessiv måte i noen tilfeller. De genetiske endringene forekommer primært på sekvenser 5q32-35 så vel som 4q31-3.
Symptomer, klager og tegn
Medfødt hyperekpleksi er preget av flere karakteristiske klager og symptomer som er indikative for sykdommen. Uttrykket og alvorlighetsgraden av disse tegnene varierer fra person til person. Imidlertid gir den typiske kombinasjonen av klager en klar indikasjon på tilstedeværelsen av medfødt hyperekpleksi. Første gang tilstand blir vanligvis merkbar er ved fødselen. Umiddelbart etter fødselen blir skjelettmuskulaturen til den berørte babyen anspent. Denne spenningen dukker opp over hele kroppen og kalles også hypertoni. Samtidig skjer det en betydelig intensivering av den såkalte Moro-refleksen. Ulike stimuli, for eksempel akustisk, taktil eller mekanisk, resulterer i alvorlige spasmer. Under visse omstendigheter, disse føre til livstruende komplikasjoner. Spesielt utgjør respirasjonsnød, som i noen tilfeller utvikler seg som et resultat av trange muskler, en høy risiko for den berørte pasientens liv. Under visse omstendigheter går hypertoni i muskulaturen så langt at hele kroppen er frossen. Av denne grunn har tilstanden fått kallenavnet stiv babysyndrom. Som regel blir symptomene svakere jo eldre det berørte barnet blir. Imidlertid er det mulig at selv hos antatt kurerte voksne plutselig oppstår en typisk kramper i musklene, for eksempel når den berørte personen er redd. I dette tilfellet forblir imidlertid pasientene vanligvis bevisste.
Diagnose og sykdomsforløp
Det finnes forskjellige undersøkelsesmetoder for diagnostisering av medfødt hyperekpleksi. Grunnleggende viktig i det første trinnet er gjennomføringen av en grundig historie. Siden pasienter vanligvis er veldig unge, diskuterer den behandlende legen blant annet familiens disposisjoner med babyens foreldre. Den viktigste ledetråden til tilstedeværelsen av medfødt hyperekpleksi er vanligvis gitt av den typiske kliniske presentasjonen av sykdommen. Hvis de karakteristiske symptomene er til stede, kan det enkelt stilles en foreløpig diagnose. Mistanke om tilstedeværelse av konnatal hyperekpleksi bekreftes i moderne tid ved genetisk analyse i laboratoriet. Etter diagnosen, passende terapi startes vanligvis umiddelbart for å forbedre prognosen for sykdommen.
Komplikasjoner
En rekke forskjellige nevrologiske klager og symptomer oppstår vanligvis med denne sykdommen. Imidlertid kan alvorlighetsgraden og uttrykket av disse symptomene variere hos mange mennesker. De berørte lider av alvorlig muskelspenning. Ulike stimuli som kommer utenfra kan også føre til disse spenninger. Pasientens livskvalitet er betydelig begrenset av denne sykdommen. Videre kan det også føre til kortpustethet, for eksempel, noe som kan være livstruende for den berørte personen, slik at det akutt kreves behandling. I de fleste tilfeller reduseres symptomene og klagene med barnets alder. Det kan imidlertid ikke utelukkes at symptomene fremdeles kan oppstå plutselig i voksen alder. Behandling av denne sykdommen skjer vanligvis ved hjelp av medisiner. Disse kan begrense symptomene og ikke føre til ytterligere komplikasjoner. Det kan imidlertid ikke forutsies universelt om sykdomsforløpet vil være helt positivt. Som regel reduseres ikke pasientens forventede levealder. Videre er det ikke uvanlig at barnets foreldre krever psykologisk behandling.
Når bør du oppsøke lege?
Medfødt hyperekpleksi diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen. Om det er behov for ytterligere medisinske tiltak, avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Hvis symptomene er alvorlige, for eksempel kortpustethet eller muskelspasmer, må foreldrene presentere barnet for en spesialist. Legen vil først avklare tegn på sykdommen og deretter starte behandlingen. Under behandlingen må barnet følges nøye, vanligvis i en spesialistklinikk for genetiske sykdommer. De enkelte symptomene må vanligvis behandles gjennom hele den berørte personens liv. Senere i livet avtar symptomene, men Helse problemer kan fortsatt dukke opp spontant år senere. Berørte personer som plutselig oppdager uvanlige symptomer i voksen alder, bør oppsøke lege. I tillegg til allmennlegen, kan en internist eller ortoped konsulteres. Hvis symptomene er alvorlige, bør en spesialistklinikk alltid konsulteres. Ansvarlig lege vil også vanligvis konsultere en terapeut eller henvise de berørte og deres pårørende til en selvhjelpsgruppe.
Behandling og terapi
Ulike tilnærminger er tilgjengelige som en del av behandlingen av konatal hyperekpleksi. Primært den aktive ingrediensen klonazepam benyttes. Derimot konvensjonelt antiepileptika vanligvis føre til en forverring av symptomene. Rettidig diagnose av sykdommen er av sentral betydning for å starte terapi så snart som mulig.
Utsikter og prognose
Prognosen for medfødt hyperekpleksi er ugunstig. Sykdommen er basert på en mutasjon hos mennesker genetikk. Leger og leger har ikke lov til å gjøre endringer i genetisk materiale på grunn av den nåværende juridiske situasjonen. Av denne grunn kan bare symptomatiske behandlingsmetoder brukes. Følgelig er det ingen kur mot denne sykdommen. Jo tidligere en diagnose er stilt, jo bedre er mulighetene for å lindre eksisterende symptomer. I tillegg kan en godt utformet behandlingsplan forhindre ytterligere uregelmessigheter. Når du lager en prognose, må det tas hensyn til det individuelle uttrykket for symptomene. Selv om en genetisk defekt er tilstede hos alle berørte individer, er alvorlighetsgraden og omfanget av lidelsen forskjellig hos hver pasient. Siden livskvaliteten er betydelig redusert på grunn av sykdommen, kan tilstander av følelsesmessig nød oppstå til tross for intensiv innsats. Disse øker risikoen for sekundære lidelser og psykisk sykdomDenne omstendigheten må tas i betraktning når du tar den totale prognosen, da den i tillegg forverrer den generelle tilstanden til Helse. Forbedringer oppstår når pasienten, i tillegg til å søke medisinsk hjelp, vil ta uavhengig målinger for å støtte sin egen vitalitet. Målrettede øvelser for å styrke muskulaturen kan bidra betydelig til lindring av symptomer og forbedre livskvaliteten betraktelig.
Forebygging
Medfødt hyperekpleksi kan ikke forebygges på dette tidspunktet fordi det er en genetisk tilstand som arves. Hvis nyfødte viser typiske symptomer på sykdommen, bør en diagnose stilles så snart som mulig. Dette er fordi tilstrekkelige behandlingsmetoder vanligvis forbedrer sjansen for å overleve for berørte pasienter betydelig.
Følge opp
De fleste pasienter har ikke tilgang til noe spesielt målinger av ettervern for denne sykdommen. Imidlertid bør en lege kontaktes på et veldig tidlig stadium for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den ikke helbredes helt. Imidlertid, hvis pasienten ønsker å få barn, genetisk rådgivning og testing kan være nyttig for å forhindre at sykdommen gjentar seg hos avkommet. Selve behandlingen utføres vanligvis ved hjelp av forskjellige medisiner. Her må alltid riktig dosering og regelmessig inntak overholdes, og fremfor alt må legens instruksjoner følges. Ved tvetydighet eller spørsmål, bør legen alltid konsulteres først. I tilfelle en epileptisk anfall, et sykehus bør besøkes umiddelbart eller en legevakt bør tilkalles direkte. I verste fall kan et slikt anfall føre til at den berørte personen dør. Derfor er hovedfokuset i denne sykdommen tidlig diagnose for å forhindre dette. Hvorvidt sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for den berørte personen, kan ikke forutsies universelt.
Her er hva du kan gjøre selv
Medikamentell behandling av medfødt hyperekpleksi kan redusere symptomene sterkt. Beslagene som er typiske for sykdommen kan fremdeles forekomme og føre til ulykker og fall. Derfor må pasienten være under konstant observasjon av et familiemedlem, en venn eller omsorgsperson som kan ringe legevakt og yte førstehjelp i tilfelle en nødsituasjon. Pasienter bør alltid ha med seg mobiltelefon, medisinsk pass og forskjellige akuttmedisiner. målinger slik som fysioterapi og fysioterapi stabilisere musklene og kan dermed redusere hyppigheten av anfall. Å unngå utløsende mekaniske eller akustiske stimuli kan på en pålitelig måte forhindre ytterligere kramper. Justeringer i hjemmet og i det daglige kan være nødvendig for dette formålet. De berørte bør kontakte legen sin, som vil kunne gi råd om mulige modifikasjonstiltak og om kostnadene vil bli dekket av deres Helse forsikring. De psykologiske problemene forbundet med en alvorlig tilstand som for eksempel katalytisk hyperekpleksi krever terapeutisk behandling. I tillegg til dette kan pasienter bli med i selvhjelpsgrupper eller utveksle informasjon med andre pasienter på internettfora. Sportsaktiviteter og oppfyllelse av hobbyer er med på å øke livskvaliteten og trivselen.
