Muenke syndrom er karakterisert ledende av kraniosyostose av koronarsuturen på grunn av en mutasjon i FGFR3 gen. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte og ledsages ofte symptomatisk av unormale ekstremiteter. Behandling tilsvarer vanligvis kirurgisk inngrep.
Hva er Muenke syndrom?
Ved kraniosynostose forbenes en eller flere kraniale suturer for tidlig under embryonal utvikling, og forhindrer fysiologisk vekst av skull og hjerne. Mange sykdommer i gruppen medfødte misdannelsessyndrom med overveiende involvering av ansiktet inkluderer slike kraniosyostoser. En slik sykdom er koronal sutursynostosesyndrom, også kjent som Muenke syndrom. Sykdommen ble først beskrevet i 1997, og M. Muenke og kollegaer regnes som de første beskriverne. Muenke syndrom er preget av kraniosynostose av koronal sutur og inkluderer ytterligere skjelettendringer av tarsal og carpal bein. Forekomsten av syndromet er ukjent til dags dato. Manifestasjon forekommer i den tidlige nyfødte perioden eller senest i tidlig barndom. Selv om tilstand har ikke blitt endelig studert, er årsaken nå belyst.
Årsaker
Muenke syndrom har i mange tilfeller vært assosiert med familiær klynging. I disse tilfellene tilsvarer arvemåten nærmest en autosomal dominerende arvemodus. Imidlertid er det også dokumentert tilfeller der syndromet ser ut til å være sporadisk. Årsaken ser ut til å være en genetisk mutasjon, som i de sporadiske tilfellene sannsynligvis tilsvarer en ny mutasjon. Plasseringen til mutasjonen antas også å være identifisert. Spesielt antas sykdommen å være forårsaket av mutasjoner i FGFR3 gen, som er lokalisert på genlokus 4p16.3. Andre syndromer har også blitt knyttet til FGFR3 gen. Et eksempel er det såkalte Apert syndromet. Genet koder i DNA for fibroblast vekstfaktorreseptor 3. Lite er kjent om de fysiologiske effektene av FGF-3 vekstfaktor. Spekulasjoner antyder at FGF-3 er en kritisk faktor, spesielt for embryonal utvikling. Mutasjon av reseptorene resulterer sannsynligvis i utilstrekkelig binding av vekstfaktoren under embryonal utvikling.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Muenke syndrom lider av en rekke symptomer. På grunn av for tidlig lukking av koronal sutur, har berørte individer en unormal hode form, som også manifesterer seg i ansiktsavvik. I tillegg til en forkortet anterio-posterior skull diameter, er det vanligvis reduserte orbitaldybder. Ofte er disse symptomene assosiert med hypoplasia av maxilla. Når det er ensidig lukking av koronalsuturen, blir banene flatt på den tilsvarende siden. Vanligvis påvirkes ikke pasientenes intelligens av syndromet. På lemmer, fusjoner av hånden bein or tarsal bein er funnet. Malsegregation kan også tenkes ved karpalbeinene. I tillegg er kjegleepifyser blant de mulige symptomene. I noen tilfeller er det kliniske bildet av pasienter i tillegg assosiert med osteokondromer. Fenotypisk og dermed symptomatisk overlapping med andre syndromer som Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom eller Saethre-Chotzen syndrom er klinisk tenkelige manifestasjoner.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Muenke syndrom stilles vanligvis i nyfødtperioden fordi sykdommen kan identifiseres tidlig ved visuell diagnose. Omtrent en pasient av 15,000 nyfødte lider av synostose av koronalsuturen. Imidlertid trenger ikke dette fenomenet automatisk å skyldes Muenke syndrom. Derfor krever diagnosen påvisning av den patogene mutasjonen i FGFR3-genet. Pasientens hender og føtter kan virke normale radiografisk, så det er ikke tilstrekkelig å lete etter abnormiteter i denne forbindelse. I prinsippet kan alle barn med hjernesutsynsostose screenes for den spesifikke P250R-mutasjonen. Denne undersøkelsen tilsvarer en molekylærgenetisk analyse. Ekskludering av mutasjonen betyr ikke nødvendigvis at pasienten ikke har Muenke syndrom. I noen få tilfeller kunne ikke mutasjonen påvises hos berørte individer. Imidlertid betraktes deteksjon som diagnostisk. Kvinnelige pasienter har en mindre gunstig prognose.
Komplikasjoner
Som et resultat av Muenke syndrom, lider berørte individer av forskjellige misdannelser og misdannelser, hovedsakelig på pasientens hode og ansikt. På grunn av disse misdannelsene er det ikke uvanlig at pasienter opplever psykologiske symptomer og depresjon. De som er rammet lider ofte av mindreverdighetskomplekser og redusert selvtillit. Det er ofte skamfølelse på grunn av klagene, og spesielt barn kan bli påvirket av mobbing og erting på grunn av Muenke syndrom. Imidlertid er intelligensen ikke svekket, så pasientens mentale utvikling utvikler seg uten komplikasjoner. Tilsvarende er det misdannelser i lemmer, slik at det i hverdagen kan være begrensninger i ulike aktiviteter eller begrenset bevegelse. Livskvaliteten er betydelig redusert av Muenke syndrom. Behandling av Muenke syndrom gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner. Som regel er ingen årsaksbehandling mulig, men noen kirurgiske inngrep må utføres for å forhindre ytterligere følgeskader. Forventet levealder for den berørte personen er vanligvis ikke begrenset. Behandlingen kan også skje rett etter fødselen. I noen tilfeller er også foreldrene til barna rammet av psykologiske symptomer på grunn av Muenke syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
De karakteristiske misdannelsene til hode og ansikt er klare indikasjoner på Muenke syndrom og vanligvis føre til en diagnose umiddelbart etter fødselen. Hvis symptomene er milde, bør den ansvarlige legen informeres om eventuelle symptomer. For eksempel kan det være isolerte tilfeller av smeltet håndledd or tarsal bein, noe som resulterer i gangart som er typisk for sykdommen. Personer som allerede har en familiehistorie av sykdommen, bør avtale en genetisk test på et tidlig stadium. Deretter kan nødvendige behandlingstrinn startes umiddelbart etter fødselen. Foreldre til berørte barn bør også informere allmennlegen om nye symptomer som oppstår og om annen avvikende oppførsel fra barnet. I tillegg lukk overvåking av en spesialist er alltid nødvendig. I de fleste tilfeller foregår behandlingen på et sykehus eller i en spesialisert klinikk for genetiske sykdommer. I tillegg til allmennlegen, kan ortopeden eller en internist konsulteres. Ved kroniske klager, terapi og fysioterapi er også en del av behandlingen.
Behandling og terapi
Kausal behandling er ikke tilgjengelig for pasienter med Muenke syndrom. Gen terapi tilnærminger gir håp om kausal terapi, men disse har foreløpig ikke nådd den kliniske fasen. Behandlingen er rent symptomatisk og avhenger dermed av symptomene i hvert enkelt tilfelle. Bare kirurgiske behandlingsmetoder kan vurderes for å korrigere kraniale anomalier. Den kirurgiske prosedyren er designet for å avlaste trykket på hjerne forårsaket av tidlig lukking av hjernesuturen. På denne måten, kraniet nerver er avlastet og er ideelt sett mindre komprimert eller ikke komprimert i det hele tatt etter operasjonen. For mindre alvorlig kraniosynostose er et konservativt behandlingsalternativ tilgjengelig. For eksempel kan mer mildt berørte barn få skull forme som de må bruke på lang sikt. Disse hodeskallformene prøver å omforme hodeskallen tilstrekkelig. Siden Muenke syndrom vanligvis diagnostiseres i nyfødtperioden, er en slik konservativ ombygging spesielt egnet: hodeformen til spedbarn er fortsatt tilpasningsdyktig. Konservativ ombygging har til slutt det samme målet som kirurgisk modellering. Fysiologisk hjerne vekst bør muliggjøres av behandlingen. I tillegg blir hodets utseende tilpasset gjennomsnittet. Ledsagende symptomer som misdannelser i ekstremiteter kan behandles kirurgisk. Hvis de ikke begrenser eller deaktiverer den berørte personen, er slik behandling ikke obligatorisk.
Utsikter og prognose
Muenke syndrom er en sjelden tilstand, men det kan nå behandles godt kirurgisk. Hvis det oppdages for tidlig lukking av koronarsuturen i tide, er prognosen god. Eventuelle misdannelser kan behandles kirurgisk. Passende medisiner kan foreskrives for symptomer som smerte eller sensoriske forstyrrelser. Forventet levealder reduseres ikke av koronarsutursynostosesyndrom. Livskvaliteten kan være litt begrenset på grunn av nevnte ubehag så godt som mulig arr i ansiktet og hodet. Generelt sett er imidlertid prognosen positiv. Barn som lider av Muenke syndrom er spesielt utsatt for sensorineural hørselstap. Dårlig hørsel kan føre til problemer, særlig senere i livet, når for eksempel pasienten ikke lenger er i stand til å forstå instruksjoner eller navigere i hverdagen. På grunn av ekskludering og redusert selvtillit, utvikler noen av de med sykdommen psykologiske plager. Velvære kan senkes hvis den lidende ikke har et godt støttenettverk i form av foreldre, slektninger, venner og terapeuter. I alle fall trenger barn som lider av Muenke-syndrom støtte i hverdagen for å forbli mentalt og fysisk sunne til tross for sykdommen.
Forebygging
Muenke syndrom kan ikke forebygges fordi det påvirkes av genetiske faktorer i stedet for eksterne. Det eneste forebyggende tiltaket er genetisk rådgivning under graviditet.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Muenke syndrom, bare veldig få og også veldig begrensede målinger direkte ettervern er tilgjengelig for berørte individer. Først og fremst bør en rask og fremfor alt stille en tidlig diagnose av denne sykdommen slik at ingen ytterligere komplikasjoner kan oppstå. Siden Muenke syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke helbredes helt. Imidlertid, når det gjelder de som ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning være nyttig for å forhindre gjentakelse av syndromet. De fleste av de berørte personene må gjennomgå en kirurgisk inngrep. I alle fall bør pasienten hvile og ta det med ro etter en slik operasjon, og ideelt sett holde seg til sengen. Likeledes bør anstrengende eller fysiske aktiviteter unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. I mange tilfeller er de som er rammet av syndromet også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i hverdagen. I denne sammenheng har kjærlige og intensive samtaler med egen familie og venner også en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Ikke sjelden er utviklingen av depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser kan forhindres på denne måten.
Hva du kan gjøre selv
Muenke syndrom behandles vanligvis kirurgisk og med medisiner. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å ta det med ro på kroppen etter inngrepet og å konsultere tett med ansvarlig lege. Foreldre til berørte barn bør holde øye med barnet og informere den ansvarlige legen om eventuelle avvik. Generelt kan Muenke syndrom behandles relativt bra og gir ikke permanente begrensninger i livskvaliteten. Imidlertid forblir misdannelser og misdannelser nesten alltid, noe som noen ganger kan være en stor psykologisk belastning for de berørte. Av denne grunn bør medisinsk behandling støttes av terapeutisk målinger. Barn med alvorlig påvirkning med utviklingsavvik pleide å bli rådet til å delta på en spesiell barnehage og senere en spesialskole. I dag vises det i stedet til inkludering på vanlige skoler. Barn uten ytterligere avvik kan uansett gå på normale og høyere skoler. Spesielt i tilfelle alvorlig bevegelseshemming, omfattende terapi er nødvendig. Foreldre kan støtte disse målinger ved å oppmuntre barnet i hverdagen. I de fleste tilfeller er ytterligere fysioterapeutiske tiltak også indikert. Siden sykdommen også kan legge en betydelig belastning på familiemedlemmer, bør foreldre og venner også søke terapeutisk hjelp. Terapeuten kan også etablere kontakt med andre syke og henvise foreldrene til en selvhjelpsgruppe om nødvendig.
