Begrepet anencefali refererer til en alvorlig misdannelse av embryo som skjer tidlig i graviditet. På grunn av en lukket skull og manglende deler av hjerne, er forventet levealder for nyfødte som lider av anencefali bare noen få timer eller dager.
Hva er anencefali?
En pålitelig diagnose av mistenkt anencefali blir stilt ved hjelp av en spesiell 3D ultralyd skanne. Anencephaly eller anenkephaly (begrepet kommer fra det greske ordet "enkefalos", som refererer til hjerne, så anencefali betyr "uten hjerne") ble først publisert vitenskapelig av Eduard Gamper i 1926. Anencephaly utvikler seg før den 26. dagen av graviditet og regnes som den alvorligste formen for misdannelse i nevralrørsdefekter. (Nevralrøret refererer til den første fasen av utviklingen av sentralen nervesystemet hos virveldyr og dermed også hos mennesker). De generisk begrepet nevralrørsdefekt (NRD) undergår de misdannelser av embryonal utvikling som forhindrer fullstendig lukking av nevralrøret. Virkningene av denne alvorlige misdannelsen i tilfelle anencefali inkluderer, i tillegg til den utelukkede hodeskallen, deler av hodeskallen, hodebunnen, hjernehinneneog hjerne som mangler i ulik grad, med bare 25 prosent av tilfellene utviklet hjernestammen. På samme måte kalte den endokrine kjertelen hypofyse, som ligger i bunnen av skull, er underutviklet i anencefali.
Årsaker
I de fleste tilfeller er årsakene til anencefali en mangel på folsyre (syntetisk form av B vitamin) i løpet av graviditet. Imidlertid eksogene faktorer som alkohol, medisiner eller narkotikamisbruk av forventede mødre, så vel som kjemoterapi brukes til å behandle kreft hos gravide, regnes også som årsaker til anencefali, som det er kontakt med kvikksølv, effekten av ioniserende stråling (røntgen, CT-skanning) eller forskjellige Smittsomme sykdommer. Men også en sjelden forekommende spontan dårlig utvikling av det ufødte barnet kan føre til anencefali. Alle disse risikofaktorer er bare til stede hos vordende mødre hvis de allerede er tilstede i begynnelsen av den femte graviditetsuken. Fra dagens medisinske synspunkt spiller ikke genetiske faktorer noen rolle i utviklingen av anencefali, noe som betyr at risikoen for gravide som allerede har født et barn med en ancefalisk misdannelse, ikke overstiger risikoen for (kvinnelig) befolkning gjennomsnitt.
Symptomer, klager og tegn
I de fleste tilfeller er anencefali assosiert med svært alvorlige symptomer. Ubehaget påvirker imidlertid bare barnet, så morens Helse er ikke i fare i anencefali. Barnet lider av veldig grunne øyekontakter og veldig utstikkende øyne. Hjernen er også veldig underutviklet, noe som resulterer i psykiske, motoriske og nevrologiske skader og begrensninger. Barnets evne til å overleve er også betydelig begrenset av sykdommen, slik at de fleste barn dør før fødselen eller kort tid etter fødselen. De lider av ikke-overlevelse. I noen tilfeller kan den vordende moren også lide av for tidlig fødsel forbundet med alvorlig smerte. På grunn av en dødfødsel eller barnets tidlige død, mange kvinner og deres partnere lider også av psykologisk ubehag eller alvorlig depresjon. Dermed har de også behov for psykologisk behandling. Videre kan anencefali også føre å briste av fostervannsekk, som også promoterer dødfødsel. Siden barnet ikke kan ta næring, blir det matet gjennom et kunstig rør. Videre kan en graviditet avsluttes hvis det oppdages anencefali. Psykologiske klager oppstår også ofte i dette tilfellet.
Diagnose og forløp
For å oppdage anencefali, er blod av den forventede moren blir undersøkt som en del av “prenatal diagnostikk”(Fosterdiagnose). Hvis den konsentrasjon av “alfa-1 fetoprotein” er forhøyet, kan dette brukes til å beregne sannsynligheten for sykdommen. En pålitelig diagnose av mistenkt anencefali stilles ved hjelp av en spesiell 3-D ultralyd undersøkelse. På grunn av den manglende svelrefleksen til embryo lider av anencephaly, for mye fostervann noen ganger akkumuleres i livmoren, noe som kan føre til for tidlig fødsel og dermed til et uønsket brudd på fostervannsekk. For å forhindre dette, fostervann må tømmes ved hjelp av en såkalt punktering. Selve fødselen foregår vanligvis vaginalt, og tidspunktet tilsvarer også normale fødselsprosesser, selv om arbeidskraft kan induseres kunstig fordi den underutviklede hypofyse av embryo kan ikke gi et signal om å indusere naturlig arbeidskraft. Kunstig indusert brudd på fostervannsekk øker sannsynligheten for dødfødsel av embryoet som lider av anencefali.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det oppdages anencefali den ultralyd undersøkelse under graviditet, intensiv medisinsk målinger må tas umiddelbart etter fødselen. På grunn av alvorlighetsgraden av mangelen, velger rundt 75 prosent av foreldrene å avslutte graviditeten for tidlig. I tilfelle en abortvil den behandlende legen initiere det nødvendige målinger og henvis foreldrene til en passende spesialisert klinikk. Enten terapeutisk målinger slik som traumeterapi eller deltakelse i en støttegruppe er nødvendig, må avgjøres fra sak til sak. Foreldre som bestemmer seg for å føde, må forberede seg deretter på forventet død av barnet. I tillegg vil den ansvarlige legen forberede intensiv medisinsk behandling (ernæring ved hjelp av rør) og informere foreldrene om prosedyren. Selve fødselsprosessen tilsvarer normale prosedyrer. Imidlertid kan det i samråd med sykehuset også gjøres individuelle forberedende tiltak her. Generelt sett bør foreldre som forventer et barn med anencefali diskutere alle detaljer med en pålitelig lege.
Behandling og terapi
I prinsippet er behandling av anencefali ikke mulig, så den foster overlever bare noen få timer etter fødselen fordi mangelen på svelrefleks hindrer den i å ta inn vitale væsker, noe som fører til dehydrering som en direkte dødsårsak. Imidlertid kan livet til en nyfødt som lider av anencefali forlenges med et gjennomsnitt på omtrent to til fire dager ved intensiv medisinsk behandling (fôring med rør). Det resulterende spørsmålet om for tidlig abort, som er vanskelig å svare fra etisk synspunkt, blir avvist av omtrent 25 prosent av de berørte, fordi det ikke er noen fare for de vordende mødrene selv, og de vil gjerne gi barnet sitt som lider av anencephaly, i det minste et kort liv.
Prospekt og prognose
Dessverre, i de fleste tilfeller fører anencefali til pasientens død umiddelbart noen timer etter fødselen. I dette tilfellet lider den berørte personen av en ufullstendig hjerne og også en ufullstendig utviklet skull. Dette reduserer forventet levealder for den nyfødte. Øynene er også underutviklet og stikker vanligvis ut fra øyekontakten. I de fleste tilfeller lider også foreldrene og de pårørende av alvorlig tilstand depresjon og andre psykologiske klager på grunn av anencefali og trenger behandling i dette tilfellet. På samme måte fører anencefali ikke sjelden til for tidlig fødsel og dermed vanligvis til alvorlig smerte under fødsel. Fødselen kan også være nødvendig å indusere kunstig på grunn av anencefali. Dette kan også føre til direkte dødfødsel av pasienten. Anencephaly kan diagnostiseres relativt tidlig, slik at det også er mulig å avslutte graviditeten. Men selv i dette tilfellet er det ikke uvanlig at psykologiske symptomer oppstår, som til slutt må behandles. En direkte og kausal behandling av anencefali er ikke mulig. Berørte individer dør bare noen få timer etter fødselen.
Forebygging
Risikoen for anencefali (siden introduksjonen av folsyre administrasjon) i Sentral-Europa er omtrent 1 av 1000, med fire ganger færre tilfeller blant den fargede befolkningen. Unngåelse av alkohol, narkotika, og medisiner, samt unngåelse av risikofaktorer allerede nevnt, for eksempel Smittsomme sykdommer eller røntgenstråler, under (tidlig) graviditet, minimerer sannsynligheten for at et embryo utvikler anencefali.
Følge opp
En omfattende oppfølging er nødvendig for anencefali. Siden de berørte barna dør etter noen timer, lider foreldrene mye følelsesmessig. Av denne grunn innebærer ettervern primært intensiv terapeutisk revurdering av traumet. Barnets pårørende skal kontakte en egnet traumeterapeut og om nødvendig også oppsøke en selvhjelpsgruppe. Der kan de utveksle ideer med andre som er berørt av traumet. Fysisk ettervern er begrenset til en engangsundersøkelse etter fødselen. Gynekologen vil undersøke fødselskanalen for å utelukke skader og andre komplikasjoner. Han kan også utføre en ultralydundersøkelse og tegne blod. I tillegg vil han ha en samtale med den berørte kvinnen for å avklare det mentale tilstand igjen. Etter fødselen av en sykt barn, må de normale rutinemessige undersøkelsene hos gynekologen gjenopptas. Moren bør også konsultere en spesialist i genetiske sykdommer for å avklare om barnets anencefali skyldes en genetisk årsak. Basert på diagnosen kan ytterligere tiltak planlegges, spesielt hvis en ny graviditet er planlagt. De tilstand i seg selv krever ikke omfattende oppfølging, selv om en obduksjon av barnet kan utføres.
Hva du kan gjøre selv
Spedbarn som lider av anencefali overlever vanligvis bare noen få timer til dager etter fødselen. Foreldre til berørte spedbarn blir vanligvis informert om barnet tilstand tidlig i svangerskapet, og vet dermed i god tid før forfallsdatoen at avkommet vil dø. Foreldrene må bestemme om de skal bære barnet til termin eller avslutte graviditeten. Avhengig av hvilken beslutning som tas, kan legen ta ytterligere skritt. Foreldre som bestemmer seg for ikke å bære barnet til termin, bør søke psykologisk rådgivning og forberede seg på den forestående avslutningen av graviditeten ved å lese og snakke med spesialister. Foreldre som vil beholde barnet, tilbringer ofte tiden mellom fødselen og barnets død på sykehuset - igjen må det legges til rette. Legen vil også anbefale terapeutisk rådgivning til foreldrene. Å snakke med en profesjonell kan hjelpe foreldrene med å takle sorgen. Å gå til en støttegruppe hjelper også med å overvinne tapet av barnet og komme tilbake til et positivt liv på lang sikt.
