Når utføres en måling av rynke i nakken?
Nakke måling av rynker blir vanligvis utført som en del av første trimester screening mellom 11. og 14. uke av graviditet. I løpet av denne perioden dannes en tynn, flytende søm i babyens hals, som kan sees på som et lyspunkt i ultralyd skanne. Når organene modnes under graviditet, opphopning av væske i hals forsvinner igjen.
på ultralyd man ville da se ingen eller bare en veldig minimal “nakkefold”. Uttalelser om eksamen etter 14. uke i graviditet ville derfor ikke være meningsfylt. En måling av rynke på nakken bør heller ikke utføres før den 10. uken av svangerskapet, da babyen fortsatt er for liten på dette tidspunktet og verdiene kan forfalskes.
Den beste tiden for måling av rynker i nakken ville derfor være rundt den 12. uken av svangerskapet. Tidsvinduet mellom 11. og 14. graviditetsuke er egnet for målingen. Før denne gangen foster er for liten og resultatene kan ikke evalueres. Senere brytes væsken ned av de stadig bedre fungerende nyrene og det bedre utviklede lymfesystemet til barnet, til det på et tidspunkt ikke lenger er synlig i ultralyd.
Hva sier målingen?
Vanligvis akkumuleres tykkelsen av vann i nakken i det sunne foster er 1 mm til 2.5 mm. Fra 3 mm snakker man om økte verdier, og begynner med 6 mm med sterkt økte verdier. Hvis unormale resultater måles under undersøkelsen, er det ennå ikke mulig å stille en endelig diagnose om visse misdannelser.
Man kan bare bestemme sannsynligheten for misdannelse etter omfanget av vannakkumulering. En endring i nakkefolden skjer i sammenheng med ulike utviklingsforstyrrelser som Down syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18) eller også i hjerte feil. Det er ikke uvanlig at barn med unormal rynketykkelse i nakken blir født helt sunne og uten noen utviklingsendringer!
Av denne grunn, i tilfelle unormale funn, bør man aldri umiddelbart anta at et barn vil bli født med en alvorlig funksjonshemming, selv om de fleste kvinner umiddelbart frykter det verste. I de fleste tilfeller er blod av den gravide kvinnen blir også undersøkt, fordi blodprøve og ultralydresultatet tilsammen gir mer presise indikasjoner på en mulig misdannelse. Denne såkalte trippeltesten måler deretter forskjellige parametere som graviditetshormonet B-HCG.
I likhet med ultralydundersøkelsen tillater imidlertid de målte verdiene bare en rent statistisk uttalelse om sannsynligheten for misdannelse ved en viss tykkelse på rynker i nakken. Likevel brukes den ofte og med stor pålitelighet, fordi bare ved å måle rynker i nakken kan 80% av barn med trisomi 21 diagnostiseres med suksess på dette stadiet. Ved å kombinere måling av rynke i nakken med ovennevnte blod test, kan denne sannsynligheten økes til opptil 90%.
Motsatt er det også viktig å merke seg at 20% av alle barn født med trisomi 21 hadde en iøynefallende nakkekrimpe på undersøkelsestidspunktet. Imidlertid er ytterligere undersøkelser nødvendig for enhver mistenkt sak. An fostervannsprøve, en undersøkelse av navlestreng, og en kromosomal undersøkelse kan da gi endelig klarhet.
Kromosomanalyse innebærer å skaffe og undersøke celler fra det ufødte barnet ved en av de ovennevnte typer undersøkelser. Imidlertid er disse undersøkelsene ikke lenger like lave som den enkle ultralydundersøkelsen, og risikoen for infeksjon for mor og barn øker med fostervannsprøve.Hvis en misdannelse faktisk er diagnostisert, er det viktig å gi foreldrene støtte og hjelp for å kunne følge tilstrekkelig med en mulig abort eller forberedelsene til et liv med et handikappet barn. Foreldre må da informeres om alternativer som kirurgi på det ufødte barnet, adopsjon eller en abort og konsekvensene.
Uansett hvilken avgjørelse foreldrene tar, bør de få den nødvendige støtten. Hvis en hjerte defekt diagnostiseres gjennom avklaringen, bør det alltid påpekes de siste fremskrittene innen medisin. For eksempel, hjerte mangler er fremdeles dødsdom for en nyfødt i hodet til mange mennesker.
Tvert imot, i de fleste tilfeller kan de brukes med høy suksessrate og dermed nesten herdbare. Hjertedefekter kan ofte utføres uten en blod prøve eller fostervann blir tatt, og en 3D-ultralyd eller en såkalt dopplerundersøkelse kan være meningsfull nok. Doppler-undersøkelsen utføres også som en del av en ultralydundersøkelse og bruker ultralydbølger for å måle blodstrømmen i fartøy av den ufødte babyen ved å bruke samme prinsipp som ovenfor.
Dette gjør at de fleste hjertefeil kan vurderes eller ekskluderes. Måling av rynke på nakken utføres ved hjelp av ultralydanordninger med høy oppløsning, som har muligheten til å måle tettheten av nakken. Disse verdiene er vanligvis relatert til størrelsen på det ufødte barnet (krone-rumpelengde) og moderens alder og sammenlignes deretter med referanseverdier.
For eksempel er verdier på nakkekrympene over 2.1 mm hos et 45 mm stort barn mistenkt for trisomi. Hos barn 85 mm høye, bør tykkelsen ikke overstige 2.7 mm. Høyere verdier vil også indikere misdannelse hos barnet.
Hvis, i tillegg til de iøynefallende målte verdiene, legges til en økt alder av moren (mer enn 35 år), er sannsynligheten for en mulig misdannelse hos barnet høy. Til syvende og sist må det imidlertid sies at måling av rynke i nakken alene ikke er tilstrekkelig for en diagnose. Selv friske barn kan ha tykkere nakkerekker uten misdannelse.
Disse vil feilaktig bli diagnostisert som syke av en måling av rynke i nakken, selv om de faktisk er sunne. Studier har vist dette - 6 av 100 barn ble diagnostisert som syke selv om de var sunne. Ved hjelp av videre undersøkelser (f.eks fostervannsprøve (fostervannsprøve) eller chorionic villus sampling) denne misforståelsen kan endelig avklares.
Dette er for å vise at en måling av rynke i nakken, selv om den i seg selv er veldig pålitelig, også kan gi feiltolkninger. Av denne grunn bør det heller sees på som en sannsynlighetsbestemmelse enn en endelig diagnostisk mulighet. Siden det gir en høy grad av sikkerhet med hensyn til diagnosen misdannelse, og i forhold til andre undersøkelser (som fostervannsprøve og korionisk villusprøveuttaking) ikke utgjør noen risiko for mor og barn, måler rynker i nakken som en screening metoden er et middel til førstevalg. Hjertemisdannelser og metabolske sykdommer kan også påvises pålitelig av det.
