Ochronosis er en medfødt metabolsk sykdom som har skadelige effekter på Helse blir vanligvis ikke synlige før i middelalderen. På grunn av den opprinnelige mangelen på symptomer blir metabolsk sykdom sjelden diagnostisert hos små barn.
Hva er ochronose?
Det medisinske navnet ochronosis er avledet fra fargen oker, en nyanse av gult. Etter hvert som ochronose utvikler seg, er gulaktig til brunaktig misfarging vanligvis synlig på visse kroppsvev. Disse brunlige områdene er forårsaket av økt lagring av fargede pigmenter i det intercellulære vevet. Bindevevet til brusk og hud er spesielt rammet av ochronose. Sykdommen har en forekomst på 1: 250,000 250,000, noe som betyr at i gjennomsnitt én av XNUMX XNUMX mennesker vil utvikle sykdommen. Dette gjelder imidlertid ikke globalt, men refererer til spesifikke etniske grupper og områder. I Slovakia så vel som i Den Dominikanske republikk forekommer ochronose oftere enn i andre deler av verden. Dette faktum anses å være sikkert, men det er fortsatt ikke kjent hvorfor ochronose er mer vanlig i disse landene enn andre steder.
Årsaker
Strengt tatt er sykdomssymptomene på ochronose, som brukes til å beskrive gulfarging av bindevev komponenter, er bare symptomet på en årsakssykdom, alkaptonuri. Pasienter som er diagnostisert med ochronose lider også av alkaptonuri, den faktiske årsaken. Alkaptonuria er en såkalt autosomal recessiv genetisk sykdom. Som et resultat er det en forstyrrelse i tyrosinmetabolismen fordi et bestemt enzym, homogentissyre-dioksigenase, ikke produseres i tilstrekkelige mengder. Uten tilstrekkelig tilstedeværelse av dette enzymet kan imidlertid visse viktige metabolske prosesser ikke finne sted riktig. Dette er en mangel på dette enzymet, men det er ikke helt fraværende, slik tilfellet er med mange andre medfødte enzymdefekter. Mangelen på enzymet forårsaker en akkumulering av homogentisinsyre i bindevev av kroppen. Denne kjemiske forbindelsen er opprinnelig fargeløs, men når den utvikler seg, oppstår polymerisering og oksidasjon. Først da utvikler det gulbrunfargede pigmentet som er typisk for ochronose. Denne spesielle formen for eksogen ochronose må skilles fra en forårsaket av alkaptonuria. I tropene, hydrokinon brukes av og til til hyperpigmentering; dette giftreduserende middelet kan også forårsake ochronose av bindevev.
Symptomer, klager og tegn
I ochronose på grunn av alkaptonuri begynner avleiringen av homogentisic syre tidlig i barndommen. Over tid blir mer og mer av dette stoffet avsatt i brusk of skjøter og i bindevevet til hud. I utgangspunktet gjør dette ikke føre til noen sykdomssymptomer, men bare i den videre løpet av livet, fra omtrent middelalderen, fører oksidasjon og polymerisering til den typisk gulbrune misfargingen. Dessverre er ochronose ikke bare et kosmetisk problem, men fører snikende til ødeleggelse og celleskade. De rammede lider derfor spesielt av smertefulle begrensninger i ryggraden og skjøter. Bindevevet til fartøy, for eksempel aorta, så vel som hjerte ventiler kan også bli skadet ved lagring av homogentisic syre på en slik måte at deres funksjon er betydelig begrenset. Den eneste og første diagnostiske indikasjonen hos barn og spedbarn kan være en veldig mørk farget urin, som ikke kan tilskrives mangel på væskeinntak. På bleier eller hvitt undertøy er denne mørkfargede urinen spesielt lett å se.
Diagnose og sykdomsforløp
Fra 30 til 40 år øker symptomene og klagene merkbart. De hud og også sclerae på øyet kan gradvis endre farge. Blåaktig, men også gulaktig til dyp brunaktig misfarging. De mest stressede skjøter, for eksempel kneledd eller hofter, er spesielt påvirket av smerte. Disse leddsklagene, som også ofte forekommer i skulderleddene og i nedre del av ryggraden, går kronisk-progressivt. Hvis diagnosen av okronose ikke blir anerkjent eller gjort selv i det avanserte stadiet, kan symptomene knapt lindres av konservative. målinger mot felles klager. Siden klager i nedre del av ryggen, dvs. i korsryggen, også oppstår om natten, differensial diagnose å ekskludere ankyloserende spondylitt er også viktig. I avanserte stadier kan ochronose føre til hjerte dysfunksjon, nyre steiner, og til og med beinbrudd.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller er tidlig diagnose og behandling ikke mulig i ochronose fordi sykdommen oppdages relativt sent. I de fleste tilfeller lider de som er rammet av misfarging, slik at huden ser gul eller brun ut. Dette kan også føre til underordnede komplekser eller en betydelig redusert selvtillit. De fleste av de rammede skammer seg over disse klagene, slik at sosialt ubehag eller depresjon er også vanlige. Det oppstår også skader på individuelle muskler eller ledd. Spesielt på hjerte, ochronose kan føre til alvorlige komplikasjoner og i verste fall til og med til den berørte personens død. Urinen til de berørte er også vanligvis mørkere i fargen på grunn av ochronose. Det er en general tretthet og en betydelig redusert arbeidsevne under press. Det er ofte smerte i hoftene eller i leddene og dermed betydelige bevegelsesbegrensninger. Ochronosis kan behandles ved hjelp av medisiner. Som regel oppstår ingen spesielle komplikasjoner. Det videre forløpet av sykdommen avhenger imidlertid sterkt av diagnosetidspunktet, slik at et generelt forløp vanligvis ikke kan forutsies.
Når skal du gå til legen?
Ochronosis er en sykdom som vanligvis diagnostiseres i middelalderen. Personer i voksen alder bør alltid delta i de forebyggende undersøkelsene som tilbys. Dette muliggjør tidlig påvisning av mange sykdommer og kan være gunstig for rask intervensjon i tilfelle gradvise endringer i Helse. Hvis det er begrensninger i bevegelsesmulighetene, bør du oppsøke lege. Hvis daglige forpliktelser ikke lenger kan oppfylles uten ubehag, eller hvis uvanlige uregelmessigheter oppstår i utførelsen av sportsaktiviteter, er det nødvendig med en lege. Hvis begrensningene er strengere enn den naturlige aldringsprosessen, kreves det handling. Forstyrrelser i bevegelsesmønster, endringer i hudutseende og en generell følelse av ubehag bør undersøkes. Misfarging er karakteristisk for ochronose. Hvis det er gulbrune nyanser på huden eller i urinen, bør legebesøk innledes så snart som mulig. I noen tilfeller er det også misfarging av svetteutsnitt. Avvik i bindevevet, forstyrrelser i blod sirkulasjon eller en reduksjon i motstandskraft er ytterligere tegn på en nåværende sykdom. En lege bør konsulteres, ettersom ochronose utløser celleskader og har et progressivt sykdomsforløp. Muskelsvikt, men også psykologiske uregelmessigheter, bør diskuteres med lege. Hvis leddene ikke lenger kan beveges som vanlig, er det grunn til bekymring, og det anbefales å besøke legen.
Behandling og terapi
Ochronose diagnostiseres ved å analysere homogentisinsyre i urinen. I tillegg kan den ansvarlige genetiske forstyrrelsen av alkaptonuri også oppdages uten tvil av molekylærbiologi. Hvis homogentisic syre er tilstede i urinen, blir den dyp svart etter tilsetning av natrium hydroksid. Diagnosen kan derfor stilles utvetydig, men dette bør gjøres så tidlig som mulig, helst i barndommen. Først da kan målrettede behandlinger og terapier iverksettes så tidlig som mulig og ødeleggelse av brusk eller bindevev forhindres eller i det minste reduseres. I tillegg til symptomatisk terapi forum smerte lettelse, en diettforsyning av de to aminosyrer fenylalanin og tyrosin har vist seg å være effektive.
Utsikter og prognose
Ochronosis er en uhelbredelig, kronisk sykdom. Det forårsaker vanligvis alvorlige fysiske forstyrrelser og mangler. Pasienter lider av defekter i hjerteventiler, avstivning av ryggraden eller nyre steiner, for eksempel. Som et resultat kan pasienter i mange tilfeller ikke bevege seg uavhengig. De sterke smerter i lemmer fører ofte til samtidig symptomer hos pasientene, som må tas med i prognosen. Ubehaget har en sterk negativ innvirkning på velvære. Pasientene er avhengige av medikamentell behandling med smertestillende og må behandles som inneliggende pasienter. Livskvaliteten er sterkt redusert. Sykdommen fører til slutt til totalt tap av motoriske funksjoner. Det er ingen utsikter til utvinning. Følgelig er prognosen vanligvis dårlig. Imidlertid individuelle faktorer som pasientens generelle tilstand og alvorlighetsgraden av sykdommen må tas i betraktning. Prognosen bestemmes av barnelege eller spesialist. På grunn av det vanligvis alvorlige forløpet, må foreldrene vanligvis tilbys terapeutisk støtte. Til tross for dårlig prognose kan individuelle symptomer behandles godt, slik at pasientens livskvalitet kan gjenopprettes, i det minste på kort sikt.
Forebygging
Fordi alkaptonuri og ochronose er genetisk bestemte arvelige sykdommer, er direkte profylakse ikke mulig. fostervannsprøve, en fostervannsprøve utført tidlig i graviditet, kan oppdage den svært sjeldne medfødte defekten av tyrosin-nedbrytning.
Følge opp
I de fleste tilfeller av ochronose er alternativene for direkte oppfølging betydelig begrenset. Berørte individer bør først og fremst oppsøke lege veldig tidlig i løpet av denne sykdommen for å unngå andre komplikasjoner og symptomer. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis, slik at en lege bør konsulteres så tidlig som mulig. Ochronosis kan ikke helbrede seg selv. Hvis den berørte personen eller barna ønsker å få barn, bør det i alle fall utføres en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre gjentakelse av sykdommen. De fleste pasienter er avhengige av kirurgisk inngrep for ochronoseua, der mange av symptomene kan lindres godt. I alle fall bør den berørte personen hvile og ta det med ro etter en slik operasjon, avstå fra anstrengelse eller fra stressende og fysiske aktiviteter. Regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege er ofte fortsatt nødvendige etter inngrepet. Hvis sykdommen oppdages og behandles tidlig, er det vanligvis ingen redusert forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Fordi ochronose er en medfødt sykdom, er det ennå ikke mulig å behandle tilstand kausalt. Terapi fokuserer på å lindre symptomene og la den lidende leve et relativt symptomfritt liv. Behandlingen kan støttes av den berørte personen gjennom noen målinger. Først av alt, kosthold målinger anbefales. De kosthold er optimalt sammensatt av mange aminosyrer, spesielt tyrosin og fenylalalin. Generelt bør man være oppmerksom på en sunn og balansert kosthold med tilstrekkelige ferske grønnsaker og magert kjøtt. For behandling av leddskader som allerede har oppstått, anbefales sportsaktivitet og fysioterapeutiske tiltak. Sammen med den ansvarlige legen, må den berørte personen lage en treningsplan som er optimalt tilpasset de respektive klagene. Det er viktig å trene de berørte leddene regelmessig for å redusere forverringen. Ytterligere tiltak avhenger av hvilke symptomer som tilføres de karakteristiske leddsykdommene. For eksempel, funksjonelle lidelser av hjertet eller nyre steiner må alltid behandles av en spesialist. Det viktigste selvhjelpstiltaket består av tilstrekkelig hvile og sengeleie. Siden ochronose også er en psykologisk belastning, må det søkes terapeutisk råd for å følge den. Støtte fra slektninger og venner er like viktig.
