Pfeiffer syndrom er en autosomal dominant arvelig lidelse. Dette forekommer svært sjelden og har abnormiteter i beindannelsen i ansiktet og skull. Pfeiffer syndrom er forårsaket av en mutasjon i visse proteiner ansvarlig for modning av beinceller.
Hva er Pfeiffer syndrom?
Pfeiffer syndrom er en sjelden arvelig lidelse som er en av kraniosynostoser. Fordi det er arvet på en autosomal dominerende måte, har personer med denne lidelsen en femti prosent sjanse for å overføre den til sine barn. Pfeiffer syndrom svekker den normale veksten av bein av skull og ansikt, noe som resulterer i kraniofaciale abnormiteter. De bein smeltes tidlig og påvirker formen. De bein av både hender og føtter påvirkes også av unormal vekst. Den mislykkede sammensmeltningen av ansiktsbenene resulterer i svulmende og vidstrakte øyne, en høy panne, en flat nesebro og en underutviklet overkjeve. Det skilles mellom tre typer. De tre typene har funksjoner som varierer i alvorlighetsgrad. Pasienter med type 2 eller 3 blir hardere rammet, og forventet levealder er også betydelig redusert. Forekomsten av Pfeiffer syndrom er ikke nøyaktig kjent, og det anslås å påvirke 1 av 100,000 mennesker over hele verden. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i FGFR-1 og FGFR-2 gener.
Årsaker
Pfeiffer syndrom skyldes en mutasjon i FGFR-1 og FGFR-2 gener, og denne mutasjonen arves på en autosomal dominant måte. Hvis en av foreldrene blir påvirket av denne mutasjonen, vil de gi den videre til barnet med femti prosent sjanse. Disse genene er ansvarlige for produksjonen av viktige proteiner, fibroblastvekstreseptorer 1 og 2 (fibroblastvekstfaktorreseptorer). Type 1 av Pfeiffer syndrom kan være forårsaket av en mutasjon i begge reseptorer. Type 2 og 3 er forårsaket av en mutasjon i FGFR-2 gen og er ikke assosiert med en endring i FGFR-2 genet. De proteiner utføre mange viktige funksjoner. Under embryonal utvikling signaliserer de at umodne celler utvikler seg til modne beinceller. En mutasjon i et av disse genene endrer proteinfunksjonen og forårsaker langvarig signalering. Denne forlengelsen fremmer for tidlig fusjon av beinene i skull og ansikt. På samme måte påvirkes den normale utviklingen av bein i hender og føtter. Dette fører til de viktigste karakteristiske trekk ved Pfeiffer syndrom.
Symptomer, klager og tegn
For tidlig sammensmelting av visse hodeskalleben fører til de karakteristiske ansiktsdeformiteter av Pfeiffer syndrom: øynene buler så vel som vidåpne og avstanden mellom dem økes. Pannen er tydelig, ørene er svake og midtflaten er underutviklet. Hodeskallen er flat og kort. Mer enn halvparten av alle pasienter klager over hørselstap og tannproblemer. Vanligvis er tærne og fingrene uvanlig korte, med noe fusjon i mellomrommene mellom dem. Den tykke tåen og tommelen er merkbart kort, trekantet i form og bøyer seg bort fra de andre tærne og fingrene. Symptomene varierer i alvorlighetsgrad, avhengig av klinisk type. Type 1 er den klassiske formen for Pfeiffer syndrom. Dette er mildere enn de to andre typene. Det berørte individet har normal intelligens, milde misdannelser i fingre og tær og mildt uttrykk for midtflatehypoplasi. Type 2 har mer alvorlige kliniske symptomer. Hodeskallen har kløverbladform og øyebollene stikker merkbart ut fra banene. Avvik i fingre og tær er alvorlige. Albuen deformeres også. Benene er ofte svake og stivner spontant. Videre oppstår nevrologiske komplikasjoner. Utviklingen av det berørte barnet er forsinket. Type 3 av Pfeiffer syndrom utvikler samme symptomatologi som type 2, men uten kløverbladskallen.
Diagnose og sykdomsforløp
Pfeiffer syndrom kan diagnostiseres allerede i tredje måned graviditet under embryonal utvikling. Prenatal undersøkelse kan avdekke en unormalt stor avstand mellom de to øynene ved å bruke fin ultralyd. Patologisk fremspring av øyebollene fra banene og deformitetene i kraniene og ansiktsregionene kan også oppdages. Etter fødselen garanteres den eksakte diagnosen med en genetisk test.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller lider de som er rammet av Pfeiffer syndrom av forskjellige misdannelser og misdannelser. Disse har først og fremst en veldig negativ effekt på estetikken til den berørte personen, noe som gjør de fleste pasienter ukomfortable og lider av mindreverdighetskomplekser eller nedsatt selvtillit. Depresjon kan også oppstå på grunn av Pfeiffer syndrom, noe som reduserer pasientens livskvalitet betydelig. Videre fører også Pfeiffer syndrom til hørselstap, som skjer gradvis. Tannproblemer eller tanntap kan også oppstå, noe som gjør det mye vanskeligere å ta inn mat og væske. Videre lider pasienter av abnormiteter i tær og fingre, slik at det kan være begrensninger i hverdagen og begrenset bevegelse hos pasienten. Barnets mentale utvikling er også betydelig forsinket på grunn av Pfeiffer syndrom, slik at pasienten er avhengig av hjelp fra andre mennesker i voksen alder. Noen av abnormitetene kan fjernes ved kirurgisk inngrep. Ingen komplikasjoner oppstår i denne prosessen. Imidlertid er pasienten fortsatt avhengig av ulike behandlinger og støtte målinger å takle hverdagen.
Når bør du oppsøke lege?
Barn som har Pfeiffer syndrom krever intensiv medisinsk behandling fra fødselen. Deformitetene i hode og lemmer krever kirurgisk korreksjon. I tillegg trenger berørte barn vanligvis smertestillende, betennelsesdempende og andre medisiner. Foreldre bør kontakte en spesialist umiddelbart etter fødselen, slik at en omfattende diagnose kan stilles. Selve behandlingen foregår i spesialiserte sentre. Spesialister innen oral og maxillofacial kirurgi samt nevrokirurger og plastikkirurger er ansvarlige. Medfølgende behandling må konsulteres nøye med barnelege. Etter initialen terapi, bør legen besøkes regelmessig slik at medisinen kan justeres og de forskjellige kirurgiske sår kan undersøkes for komplikasjoner. I tillegg, siden Pfeiffer syndrom fører til store synsfeil som ofte også påvirker barnet psykisk, kan terapeutisk rådgivning være nyttig. Men hvis forløpet er positivt, kan hovedtrekkene ved sykdommen reduseres i en slik grad at en normal videreføring av livet er mulig uten terapi og regelmessige besøk til legen.
Behandling og terapi
Avhengig av alvorlighetsgraden av Pfeiffer syndrom, kan kirurgisk korreksjon av ansiktet og hodeskallen utføres. Dette er mulig gjennom ansiktsbehandling, oral og maxillofacial kirurgi samt plastisk kirurgi og nevrokirurgi. Ved å utvide skallen på frontal-orbitalområdet, kan skallen gjøres til vokse ordentlig og størrelsen på øyekontaktene kan økes. Kjeve og midtflate kan også korrigeres ved kirurgisk inngrep. Med bare behandling kan pasienter utvikle normal intelligens og føre normale sunne liv. Behandlingsplaner gjennomføres trinnvis. Svært avgjørende er riktig tidspunkt for å utføre rekonstruksjon av beinstrukturen. Følgelig forhindres ødeleggende effekter av Pfeiffer syndrom på evnen til å puste, snakke og svelge. På grunn av den underutviklede midtflaten, lider barn ofte av obstruktiv søvnapné. I tilfelle mild søvnapné, medikamentell behandling kan forbedres intensivt puste. Imidlertid en alvorlig puste lidelse bør overvåkes av spesialister. Her, kirurgisk fjerning av palatin mandler eller a kontinuerlig positivt luftveis trykk (CPAP) maske kan lindre symptomene.
Utsikter og prognose
For å spesifisere en prognose, må den nåværende typen Pfeiffer syndrom bestemmes. Alvorlighetsgraden av misdannelser assosiert med Pfeiffer syndrom har ført til klassifisering i tre typer med forskjellige prognoser. I klassisk Pfeiffer syndrom er misdannelsene bare milde. Intelligens reduseres ikke. Prognosen er god, spesielt siden de nåværende misdannelsene kan dempes kirurgisk. I Pfeiffer syndrom er ikke prognosen så optimistisk. Deformitetene er mye mer alvorlige. Typisk er den såkalte kløverbladskallen. Skjelettets misdannelser er delvis opererbare, men for det meste ikke korrigerbare. Den mentale utviklingen er forsinket. Neurologiske komplikasjoner kan forventes. I det tredje Pfeiffer-syndromet er symptomene like alvorlige, bare kløverbladskallen mangler. Også her er ikke prognosen spesielt god på grunn av den genetiske årsaken. Væskeovergangene mellom de tre Pfeiffer-syndromformene gjør en klar differensiering og prognose vanskelig. Det er imidlertid nyttig at tilstedeværelsen av Pfeiffer syndrom kan oppdages prenatalt. De typiske misdannelsene er allerede merkbare på sonografi. I tillegg er en økt risiko for disse genetisk arvelige mutasjonene kjent i enkelttilfeller. Enten en lovlig oppsigelse av graviditet er da fortsatt mulig, eller regnes fra familiens side, varierer. Når barnet er født, står det ofte overfor flere operasjoner.
Forebygging
Fordi Pfeiffer syndrom er en autosomal dominerende arvelig lidelse, kan det ikke forhindres. Imidlertid kan det diagnostiseres før fødselen.
Følge opp
I de fleste tilfeller har personen som er rammet av Pfeiffer syndrom få eller ingen spesielle muligheter for ettervern. Her er først og fremst en veldig rask og fremfor alt en tidlig diagnose av sykdommen viktig, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner. Selvherding forekommer ikke, slik at den berørte personen ideelt sett bør oppsøke lege ved de første symptomene eller tegnene på sykdommen. Siden dette også er en genetisk sykdom, bør pasienten uansett foreta en genetisk undersøkelse og rådgivning hvis han eller hun ønsker å få barn, for å forhindre gjentakelse av Pfeiffer syndrom. De fleste pasienter er vanligvis avhengige av kirurgiske inngrep, noe som kan lindre symptomene. Imidlertid, etter en slik operasjon, bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen hans. Innsats eller fysiske og stressende aktiviteter skal uansett avstå fra, for ikke å gjøre det stresset kroppen unødvendig. På grunn av Pfeiffer syndrom er de fleste berørte mennesker også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv, noe som kan ha en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet.
Hva du kan gjøre selv
Pfeiffer syndrom behandles som en del av en kombinasjon terapi, hvis mål er å lindre de fysiske symptomene og de mentale og følelsesmessige ledsagende symptomene. Foreldre til berørte barn kan støtte behandlingen ved å oppmuntre og støtte barnet. Siden misdannelser kan føre til mobbing og erting og deretter til utvikling av sosial angst hos de berørte, er det desto viktigere å oppmuntre barnet i selvtilliten. Foreldre bør også gjøre en tidlig innsats for å finne en passende barnehage og skoleplass. På en institusjon for spesielle barn kan et barn med Pfeiffer-syndrom utvikle seg optimalt, og foreldrene kan konsentrere seg om å få de fysiske plagene behandlet. Siden det ikke er mulig å korrigere misdannelsene, må boligen tilrettelegges for funksjonshemmede. I tillegg trenger barna hjelpemidler som turgåere eller rullestol. Foresatte bør kontakte de respektive spesialistene på et tidlig tidspunkt og sette i gang det nødvendige målinger. Ledsagende terapeutisk rådgivning kan være nyttig for foreldre og barn. Senere i livet anbefales også besøk til en spesialistklinikk for arvelige sykdommer, ettersom barnet før eller siden vil stille spørsmål om hans eller hennes sykdom. På den tiden bør familiemedlemmer være tilgjengelige for å gi råd og støtte.
