Porfyri: Laboratorietest

Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

• Oppdagelse av spesifikk porfyri forløperstadier i urin - kvalitativ urintest for porphobilinogen (PBG); hvis positive, kvantitative målinger av porfobilinogen (PBG) og delta-aminolevulinsyre (ALA).
  • Akutt intermitterende porfyri (AIP):
    • Urinfarging i luften? Hvis rødt → tegn på akutt porfyri, før og under et angrep.
    • Måling av porfobilinogen deaminase (PBG-D) og delta-aminolevulinsyre deaminase (ALA-D) aktivitet i erytrocytter (rød blod celler).
    • Ehrlich -aldehydanalyse: tilsett en dråpe urin til 1 ml Ehrlich -reagens → hvis det oppstår en rød farge, er AIP tilstede.
    • Analyse av fekale porfyriner
  • Porphyria cutanea tarda (PCT):
    • Porfyrinkonsentrasjoner (uro- og heptacarboxyporphyrin) i urin og plasma [↑]
    • Isokoproporfyrin i avføring → patognomonisk (beviser sykdom).
    • Liver biopsi (vevsprøve av leveren).
  • Erytropoietisk porfyri (EPP):
    • Undersøkelse av heparin blod for gratis protoporfyrin (forløper til heme).
• Elektrolytter - kalsium, klorid, kalium, magnesium, natrium, fosfat.
• Laboratorieparametere for å utelukke akutte organiske lidelser.

Merknader:

• Akutt porfyri viser forhøyede nivåer bare under angrep. I dette tilfellet er PBG- og ALA -nivåene minst 5 ganger høyere enn normalt.
• Bestem om nødvendig typen porfyri ved genetisk analyse.
• En genetisk test kan bestemme risikoen for sykdom for slektninger og avkom. Genetisk rådgivning sentre hjelper her.