Primitiv nevroektodermal svulst er en svulst i vevet av nerver. Sykdommen er en av de embryonale svulstene og er referert til av forkortelsen PNET. Den primitive nevroektodermale svulsten forekommer i de fleste tilfeller i barndom og ungdomsår. I prinsippet skilles det mellom svulster i sentralen nervesystemet og perifere former.
Hva er en primitiv neuroektodermal svulst?
I prinsippet eksisterer to forskjellige former for primitiv neuroektodermal svulst. Primitiv nevroektodermal svulst i sentralen nervesystemet ble først beskrevet i 1973. På det histologiske nivået er det noen likheter mellom den primitive nevroektodermale svulsten og såkalte pinealoblastomer og medulloblastomer. Noen leger oppsummerer denne kategorien av svulster som embryonale svulster i sentralen nervesystemet. Imidlertid er det kontrovers blant forskere i denne forbindelse. Omtrent to til seks prosent av hjerne svulster som forekommer hos barn og ungdom er primitive nevroektodermale svulster. Perifere primitive nevroektodermale svulster representerer den andre typen. Disse dannes vanligvis fra vev som tjener en ektodermal avledningsfunksjon. Disse inkluderer primært det autonome nervesystemet, bestående av det parasympatiske og sympatiske nervesystemet. Den perifere varianten av svulsten oppstår spesielt ofte på brystveggen. Det eksakte navnet på svulster med denne lokaliseringen er Askin-svulster. I tillegg er svulstene også funnet på livmor og eggstokk, testis og urinveier blære, og lunger og nyrer. Noen ganger påvirker de også spyttkjertler av magen og øret, så vel som hud. Ved diagnostisering er det ofte vanskelig å skille dem fra såkalte Ewings sarkomer.
Årsaker
De eksakte årsakene til vekst og utvikling av primitive nevroektodermale svulster er ikke godt forstått med hensyn til dagens forskning. Antagelig er det et samspill mellom ulike faktorer i sykdomsgenese, selv om genetisk påvirkning også er mulig.
Symptomer, klager og tegn
De spesifikke symptomene på primitiv neuroektodermal svulst avhenger primært av plasseringen av svulstene. Primitive nevroektodermale svulster i sentralnervesystemet er for eksempel merkbare av oppkast og kvalme. Disse tegnene er mest tydelige om morgenen, når enkeltpersoner har en tom mage. I tillegg er andre, mer alvorlige symptomer mulig. Hos noen pasienter går visse evner tapt og parese eller nedsatt syn oppstår. Noen ganger forekommer endringer i personligheten til den berørte pasienten. Symptomene på primitiv nevroektodermal svulst i sentralnervesystemet skyldes nevrologiske lesjoner og underskudd når funksjoner av nerver er tapt. Hvis de primitive nevroektodermale svulstene er plassert inne i kroppen, vises vanligvis andre symptomer. For eksempel, når lungene er rammet, lider pasienter av blodig hoste og kortpustethet. Primitive nevroektodermale svulster i livmor eller bukspyttkjertel opprinnelig årsak smerte i underlivet.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Diagnose av primitiv nevroektodermal svulst er i mange tilfeller en langvarig prosess. I utgangspunktet blir primitiv neuroektodermal svulst ofte diagnostisert relativt sent fordi symptomene har en tendens til å være uspesifikke. Hvis personer viser tilsvarende symptomer, må de først konsultere familielegen. Denne legen vil vanligvis henvise pasienten til en spesialist som vil utføre videre undersøkelser. I begynnelsen av diagnoseprosessen innhenter legen informasjon om pasientens symptomer og utbruddet av klager, samt informasjon om mulig avgjørende omstendigheter. Det er også viktig å ta en familiehistorie, siden lignende tilfeller i familien styrker mistanken om en bestemt sykdom. Under den kliniske undersøkelsen bruker behandlingsspesialisten forskjellige metoder for å diagnostisere den primitive nevroektodermale svulsten. Ved hjelp av bildebehandlingsteknikker undersøker legen svulsten og de omkringliggende områdene. Han bruker vanligvis ultralyd teknikker samt CT- eller MR-prosedyrer. På denne måten kan man få indikasjoner på størrelse og omfang av svulsten. Imaging alene kan imidlertid ikke gi en pålitelig diagnose biopsi gir vanligvis spesielt viktig informasjon. Her fjerner legen vev fra det tilsvarende området og bestiller en histologisk analyse av prøven. I noen tilfeller kan en slik biopsi er bare mulig etter at svulsten er fjernet. I primitive nevroektodermale svulster i sentralnervesystemet er derimot ofte ikke histologisk undersøkelse mulig.
Komplikasjoner
Fordi denne sykdommen er en svulst, avhenger dens påfølgende forløp og komplikasjoner i stor grad av tidspunktet for diagnosen. Spesielt tidlig diagnose har en positiv effekt på forventet levealder for de berørte. Pasienter selv lider av permanent kvalme og oppkast med denne kreft. Spesielt om morgenen kan disse symptomene øke og redusere livskvaliteten til de berørte. Videre er det også tap av ulike motoriske ferdigheter. Når sykdommen utvikler seg, lider de som er rammet noen ganger av lammelse og synsproblemer. Personlighetsendringer kan også forekomme med denne svulsten, noe som fører til alvorlig depresjon eller andre psykologiske problemer. Videre lider pasienter av hoste og kortpustethet. Dette fører vanligvis til at pasienten også er sliten og utmattet. Behandlingen av denne svulsten gjøres ved hjelp av kirurgi og kjemoterapi. Selv om det ikke er noen komplikasjoner, kan svulsten allerede ha spredt seg til andre regioner i kroppen. Muligens er pasientens forventede levealder redusert.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis symptomer som kvalme og oppkast, lammelse eller nevrologiske underskudd forekommer gjentatte ganger, kan det være en underliggende primitiv nevroektodermal svulst. Et besøk til legen er indikert hvis symptomene vedvarer over en periode på flere dager eller raskt blir mer alvorlige. Hvis symptomer som hevelse, kortpustethet eller hoste blod er også til stede, må pasienten oppsøke lege samme dag. Folk som allerede har lidd av en hjerne svulst en gang anbefales å konsultere nevrologen med ansvar. Legen kan bestemme den primitive nevroektodermale svulsten ved hjelp av en fin vevsundersøkelse. Behandlingen kan deretter igangsettes, noe som gir gode muligheter for kur hvis det oppdages tidlig. Hvis det oppstår uvanlige symptomer som kan være forbundet med en hjerne svulst, bør primærlegen kontaktes først. Ved konkret mistanke er nevrologen den rette kontaktpersonen. Avhengig av symptombildet kan internister, ØNH-leger og fysioterapeuter være involvert i behandlingen. I tillegg kan ernæringsfysiologer og alternative leger være en del av terapi av en primitiv nevroektodermal svulst.
Behandling og terapi
Den primitive nevroektodermale svulsten fjernes når det er mulig, og gjennomgår deretter detaljert histologisk undersøkelse. Reseksjon er mye lettere i primitive nevroektodermale svulster av perifer natur enn i sentralnervesystemet. Etter fjerning av vev eller etter en kirurgisk inngrep, får de berørte barna og ungdommene en såkalt polykjemoterapi. Dette involverer administrasjon av forskjellige cytostatika narkotika. I tillegg gjennomgår pasienter vanligvis strålebehandling. Prognosen for den primitive nevroektodermale svulsten avhenger av lokaliseringen, alderen til den berørte personen og muligheten for kirurgisk fjerning. I gjennomsnitt overlever omtrent 53 prosent av pasientene femårsperioden.
Forebygging
Målrettet forebygging av primitiv neuroektodermal svulst er ennå ikke mulig fordi årsakene ikke er godt forstått. Derfor er rettidig diagnose spesielt viktig for pasienter.
Følge opp
Etter terapi av en primitiv neuroektodermal svulst, kreves intensiv oppfølging. For eksempel selve behandlingen ved kirurgi, kjemoterapieller strålebehandling medfører en økt risiko for bivirkninger. Disse kan manifestere seg både fysisk og psykologisk. Ofte blir de først synlige etter at behandlingen er avsluttet. En annen viktig del av ettervern er tidlig påvisning av en mulig gjentakelse, der svulsten viser seg igjen. Derfor, etter avsluttet behandling, må pasienten gjennomgå regelmessig
regelmessige kontroller etter avsluttet behandling. På denne måten kan ethvert tilbakefall oppdages i god tid og behandles deretter. Oppfølging tar mye tålmodighet og strekker seg fra barndom og ungdomsår i voksen alder. Dette gjelder selv om det ikke er noen synlig gjenværende svulst. Den første fysisk undersøkelse finner sted rundt seks uker etter slutten av svulsten terapi. I løpet av de to første årene gjøres dette vanligvis hver sjette til åtte uke. Senere øker undersøkelsesintervallene. Primært er bildebehandlingsprosedyrer som magnetisk resonansbilder (MR) i hjernen og ryggmarg er brukt. Ytterligere bildebehandling utføres hver tredje til fjerde måned i løpet av de to første årene. Øye- og øreundersøkelser utføres også for å oppdage mulige sene effekter. elektroencefalografi (EEG) kan også være nyttig for å kontrollere hjernens funksjon.
Her er hva du kan gjøre selv
Svulsten utvikler seg primært hos barn og ungdom. Siden de naturlig nok ikke er i stand til å gjøre tilstrekkelig forskning på sykdommen de har lidd, bør leger så vel som pårørende informere avkommet mye og holde dem informert om videre utvikling. Spørsmål og usikkerhet bør besvares ærlig slik at det ikke oppstår komplikasjoner eller misforståelser. Hvis de pårørende føler seg overveldet av situasjonen, bør de selv søke hjelp. I tillegg bør det kontrolleres om pasienten også trenger psykoterapeutisk støtte. Dette kan være med på å takle utfordringene i hverdagen bedre. En av de mulige klagene på sykdommen er kortpustethet. Dette kan føre til angst eller panikkreaksjoner. Den berørte personen må utdannes i hvordan man skal oppføre seg optimalt i tilfelle redusert oksygen forsyning. Disse tipsene kan være livreddende i akutte situasjoner. Derfor bør de øves tilstrekkelig og trent på forhånd. For å styrke den mentale kraften, skal livsglede og trivsel fremmes. Fritidsaktiviteter skal individualiseres i henhold til barnets ønsker så vel som organismenes behov. Et stabilt miljø er viktig for å takle sykdommen. Stress og andre urovekkende faktorer kan utløse ytterligere psykologiske problemer i alvorlige tilfeller.
