Proksimal lårbensfeil er en misdannelse i den øvre delen av enden av lårbenet som forekommer svært sjelden. I de fleste tilfeller vises proksimal lårbensfeil på bare den ene siden av kroppen. Forskjellige grader av alvorlighetsgrad av proksimal lårbensfeil er mulig, alt fra mindre forkortelse til fullstendig tap av lårbenet.
Hva er en proksimal femoral defekt?
Et vanlig synonym for proksimal femoral defekt er coxa vara. På engelsk, the tilstand er kjent som proksimal femoral fokalmangel, hvorfra den ofte brukte forkortelsen PFFD er avledet. I prinsippet varierer proksimal lårbensmangel sterkt i uttrykk i individuelle tilfeller. Mens den eksakte forekomsten av proksimal lårbensdefekt ennå ikke er kjent, legger gjeldende estimater hyppigheten av tilstand på omtrent 2: 1,000,000. I mange tilfeller forekommer proksimal femoral defekt sammen med andre patologiske misdannelser hos pasienter. Spesielt ofte lider de som lider av proksimal femoral defekt samtidig av patellar aplasi, fibulær hemimelia og ustabilitet i knærne. Det er også mulig at proksimal femoral defekt er assosiert med misdannelser i føttene og hypoplasia i fibula og tibia.
Årsaker
For øyeblikket kan ingen konkrete konklusjoner trekkes angående årsakene og bakgrunnen for utvikling av proksimal lårbensfeil. Imidlertid er flertallet av forskere enige om at proksimal femoral defekt ikke er en arvelig sykdom. I stedet er det sannsynligvis visse eksterne faktorer som føre til utviklingen av den proksimale lårbensfeilen hos berørte barn. For eksempel er studier tilgjengelig med hensyn til stoffet talidomid. De viser at den forventede mors eksponering for dette stoffet i løpet av den femte eller sjette uken av graviditet kan forårsake proksimal lårbensfeil.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på proksimal lårbensdefekt avhenger sterkt av den individuelle manifestasjonen av tilstand og derfor den enkelte sak. Et bredt spekter av milde symptomer til alvorlig svekkelse av de som lider av proksimal lårbensfeil er mulig. Den tradisjonelle underavdelingen av proksimal femoral defekt er basert på radiologiske aspekter og deler sykdommen i fire former. Enten er det en benete forbindelse mellom hode av lårbenet og skaftet, eller det er ingen slik forbindelse. I tillegg er det mulig for lårbenet hode å være enten delvis eller knapt til stede. Klager øker når misdannelsen i lårbenet hode øker. Basert på en mer moderne underinndeling av den proksimale lårbensfeilen, manifesteres symptomene i fullstendig fravær av lårbenet og skade på bekkenet. Også en mangelfull eller ikke-eksisterende forbindelse mellom lårhodet og skaftet, så vel som misdannelser i midten av skaftet med hypoplasi, vises som medfølgende symptomer. Hos noen pasienter manifesteres proksimal lårbensdefekt som coxa cara eller coxa valga og en hypoplastisk lårben.
Diagnose og sykdomsforløp
Proksimal lårbensfeil er medfødt, så visse misdannelser er vanligvis tydelige ved fødselen til den berørte babyen. Deretter bestiller leger ytterligere undersøkelser av nyfødte for å komme til en diagnose så raskt som mulig. Ortopeder spiller en viktig rolle i diagnosen proksimal lårbensfeil, vanligvis ved bruk av forskjellige kliniske undersøkelsesmetoder i nærvær av foreldre eller foresatte. I utgangspunktet er de viktigste synlig tegn på deformitet. Her, forkortelse av bein på den ene siden av kroppen er det viktigste symptomet. Alvorlige tilfeller kan oppdages umiddelbart etter fødselen. Mild forkortelse vises kanskje ikke før små barn blir født. Legen bruker vanligvis avbildningsteknikker for å diagnostisere og bestemme alvorlighetsgraden av den proksimale lårbensfeilen. For eksempel, Røntgen teknologi brukes som standard i undersøkelsen av den proksimale lårbensfeilen. Her gjenkjenner spesialisten de benete vedleggene i lårbenområdet. Hos små barn bruker legen vanligvis sonografiske undersøkelsesmetoder. Et annet typisk trekk ved den proksimale lårbensfeilen og nyttig for diagnose er at musklene i noen tilfeller er hypolastiske.Differensiell diagnose med differensiering av proksimal lårbensdefekt fra lårbens-ansikts syndrom og Fuhrmann syndrom er viktig.
Komplikasjoner
Komplikasjonene som kan oppstå med en proksimal femoral defekt avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsen i den øvre enden av lårbenet. Dette bestemmer også forskjellen i bein lengder. I de fleste tilfeller er forkortelse av bein er knapt synlig. Da er det vanligvis ingen ytterligere klager eller komplikasjoner. Imidlertid fører et sterkt forkortet ben til vanskeligheter med å stå og gå. Pasienten halter. Som et resultat kan en krumning av ryggraden utvikle seg. Ytterligere postural skade på ryggraden oppstår, noe som kan føre til permanent smerte. Dermed smerte oppstår enten i hvile eller under anstrengelse. Samlet sett reduserer dette også motstanden til de berørte barna. I tillegg til det smerte, barna kan også bli utsatt for mobbing og erting. Begge representerer en betydelig psykologisk belastning. Som et resultat er det ikke uvanlig depresjon eller andre psykiske lidelser å utvikle seg. De depresjon kan til og med føre til selvmordstendenser. I mange tilfeller fører mobbing også til sosial ekskludering. Berørte barn trekker seg ofte tilbake og unngår sosiale kontakter. Andre psykiske lidelser kan også utvikle seg på dette grunnlaget. Imidlertid kan riktig behandling forhindre mange komplikasjoner. Benforlengende operasjoner utføres vanligvis ikke. Disse er ofte til og med farlige eller gir i det minste ingen forbedring. Vanligvis er skohøyder med spesielle sko og innleggssåler nok.
Når skal du gå til legen?
I mange tilfeller kan den proksimale lårbensfeilen sees umiddelbart etter fødselen. Hvis fødselen foregår i polikliniske omgivelser eller blir fulgt av en fødselslege, initieres den første testen automatisk av det behandlende pleieteamet. Derfor trenger ikke barnets foreldre å gjøre noe. De anbefales å være i nær kommunikasjon med behandlende leger for å ta nødvendige beslutninger for behandling og forbedring av barnets Helse så fort som mulig. Hvis visuelle synspunkter på fysisk bli tydelig bare i barnets videre vekst og utviklingsprosess, kreves det en lege. Spesielt abnormiteter i lår bør presenteres for lege for undersøkelse. Problemer med bevegelse, gangusikkerhet, begrensninger av generell mobilitet eller særegenheter ved bevegelsesmønstrene bør avklares av en lege. Smerter, misdannelser eller malposisjoner, muskuloskeletale problemer og overfølsomhet for berøring bør undersøkes og behandles. I tillegg til fysiske misdannelser, kan emosjonelle eller mentale abnormiteter oppstå med denne tilstanden. Et legebesøk er derfor også nødvendig hvis atferdsforstyrrelser, depressive faser eller sterkt redusert selvtillit kommer til syne. Tilbaketrekking fra det sosiale livet, nedsatt følelse av velvære og abnormiteter i sosial atferd bør diskuteres med lege eller terapeut.
Behandling og terapi
De målinger of terapi avhenger av individuelle klager eller alvorlighetsgraden av den proksimale lårbensfeilen. I milde former for proksimal lårbensfeil, ortoser, forhøyning av sko med spesielle såler og innleggssåler, og proteser gir vanligvis lindring. I kontrast, korrigeringer eller forlengelse av bein er ikke rimelige alternativer i de fleste tilfeller, og de har også betydelige risikoer. I tilfelle gjeteskumdeformitet utføres ofte implantasjon av endoprotese. Den kirurgiske inngrepet skjer allerede hos pasienter i vekstfasen. Med tanke på sjeldenheten til den proksimale lårbensfeilen, er det viktig å ha terapi målinger utført i egnede spesialiserte sentre.
Forebygging
Proksimal lårbensfeil er medfødt og bestemmes derfor ved fødselen. Det spesielle uttrykket og alvorlighetsgraden av mangelen er også allerede bestemt. Dermed er det ikke mulig å effektivt forhindre den proksimale lårbensfeilen. Derfor er passende terapeutiske prosedyrer spesielt viktige. Selv milde misdannelser krever passende behandling, for eksempel hvis man ignorerer misdannelsen, vil det føre til langvarig skade på skjøter.
Oppfølgingsbehandling
Optimal etterbehandling avhenger i hovedsak av hvilken behandlingsmetode som gikk foran. Dette krever en terapi-spanning team som jobber sammen i tide samordning. Hvis en kirurgisk inngrep har gått før, regelmessig Røntgen undersøkelser er avgjørende. Bare på denne måten kan en lovende korrigering av mangelen overvåkes. I tillegg til spesialister fra pediatri og ortopedi, bør også spesialister innen ortopedi / protesekonstruksjon og montering være involvert i oppfølgingsbehandlingen. Regelmessig involvering av en erfaren fysioterapeut er viktig. I beste fall har han eller hun spesiell trening for dette kliniske bildet. Fokus for manuell terapi handler om å opprettholde felles mobilitet. Dette inkluderer hofte, kne og fot. Oppmerksomhet er rettet mot å opprettholde spinal symmetri gjennom passende muskelutvikling. Dette er den eneste måten å unngå sene konsekvenser av feil lasting. Fysioterapeutisk oppfølging må skje med jevne mellomrom for å sikre at den forrige terapi opprettholdes. Ideelt sett bør dette gjøres flere ganger i uken. Visse øvelser suppleres og fortsettes av foreldrene eller familiemedlemmene hjemme. Dette gjøres under veiledning av den respektive terapeuten. Behandling med tilsvarende ettervern er ikke bare tidkrevende, men ofte også stressende for pasienten så vel som for familien. Det anbefales derfor å vurdere støtte fra en psykolog.
Hva du kan gjøre selv
For pasienter med en proksimal lårbensdefekt, bør man være forsiktig fra tidlig alder for å sikre at hoftene, knærne og anklene blir mobile og om mulig forblir mobile gjennom hele livet. Pågående fysioterapi anbefales for dette formålet. Unge pasienter kan avvise denne intensive behandlingen midlertidig, men bør oppfordres til å holde avtalene. Å unngå ryggsmerter, barn bør bruke ortosene så mye som mulig, selv om de nekter dem. Foreldre vil gjøre det bra hvis de også lar barna leke med ortosene, slik at de mister frykten for det ortopediske apparatet. Balansering av gymnastikk under veiledning av terapeuter eller foreldre kan forhindre eller balansere spinal asymmetri. Imidlertid bør det utføres konsekvent flere ganger om dagen. Totalt sett har pasienter med lårbensfeil nytte av stretching, utvidelse og muskelbyggingsøvelser gjennom hele livet. For å forhindre at hele kroppen blir feiljustert, bør spesielt magen og ryggen utøves vedvarende. Etter operasjoner er det tilrådelig å ta godt vare på såret, da infeksjoner raskt kan oppstå, spesielt i skjøter. Disse fører ofte til smertefulle, noen ganger til og med irreversible komplikasjoner. For å forhindre dette, bør det kirurgiske såret holdes sterilt og dets helingsprosess regelmessig overvåkes.
