Protein S-mangel

Definisjon

Protein S-mangel er en medfødt sykdom i kroppen blod koagulasjonssystem, som er forårsaket av mangel på det antikoagulerende proteinet S. Denne sykdommen er relativt sjelden med en prevalens på ca. 0.7 til 2.3% i normalbefolkningen. Protein S produseres vanligvis i leveren og sammen med andre antikoagulerende faktorer sikrer at dannelsen av a blod blodpropp er begrenset til stedet for vaskulær skade. Hvis det oppstår mangel på dette proteinet, er faktorene som er ansvarlige for blod koageldannelse dominerer, slik at det kliniske bildet for eksempel er assosiert med en økt tendens til å danne blodpropper i intakt blod fartøy. Pasienter har økt risiko for å lide av bein blodåre trombose eller akutt okklusjon i alle blodåre forårsaket av en blodpropp. Denne blodproppen (tromben) kan også være viktig fartøy, slik at mangel / mangel på tilførsel til avhengige organer kan føre til tap av vev, for eksempel i hjerte, lunger, hjerne eller tarmen.

Er det forskjellige former for sykdommen?

I prinsippet er det kliniske bildet av pasienten uavhengig av tilstedeværelsen av de forskjellige undertypene. Vi snakker imidlertid om tre undertyper som kan skilles diagnostisk:

• Type I: Karakteristisk for type I er at aktiviteten til det foreliggende protein S er redusert; i tillegg reduseres også konsentrasjonen av det totale proteinet og det frie (aktive) proteinet i blodet. Per definisjon er en type I til stede når mengden fritt protein faller under 40% av normalverdien.
• Type II: En type II-mangel er tilstede når bare aktiviteten til proteinet S er redusert, men konsentrasjonene av totalt og fritt protein er uendret.
• Type III: Pasienter med normale nivåer av totalt protein S, men med reduserte nivåer av fritt protein (<40%) og dysfunksjon av fritt protein, lider av type III protein S-mangel.