Sigdcelleanemi (seglcelleanemi): Test og diagnose

1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Lite blodtall
  • Differensiell blodtelling
  • Blod søl
  • Urinstatus (hurtig test for: pH, leukocytter, nitritt, protein, blod), sediment, om nødvendig urinkultur (patogen deteksjon og resistogram, det vil si egnet testing antibiotika for følsomhet / motstand).
  • Hb-elektroforese (undersøkelsesmetode der molekylgrupper er romlig atskilt i et elektrisk felt) [påvisning av seglcellehemogobin, HbS> 50%] Merk: I tilfelle av HbS-bærer er HbS-andelen normalt mellom 35 og 45%. Hvis HbS-prosentandelen er <35%, enten jernmangel eller α-talassemi er tilstede. I Afrika sør for Sahara har omtrent 30% av alle mennesker et genetisk og klinisk irrelevant hetero- eller homozygot α-talassemi, som fører til mikrocytose uten anemi å være til stede. Mikrocytose eksisterer når det reduseres rødt blod celler er tilstede i blodtelling (betyr rød celle volum (MCV): <80 femtoliter (fl)).
  • Hb-løselighetstest - for å skille HbS fra ikke-sykling patologiske hemoglobiner (med identiske elektroforetiske eller kromatografiske egenskaper).
  • Liver parametere - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), glutamat dehydrogenase (GLDH) og gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalisk fosfatase, bilirubin.
  • Nyreparametere - urea, kreatinin, cystatin C or kreatininclearance, hvis nødvendig.

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og de obligatoriske laboratorieparametrene - for differensiell diagnostisk avklaring.

  • Molekylær genetisk testing Merk: Heterozygot HbS-bærer har vanligvis ingen sykdomsverdi.

Familiemedlemmer bør også screenes.

I land med høy forekomst (sykdomsfrekvens), sigdcelle anemi testes som en del av neonatal screening. I Tyskland er dette ikke tilfelle.