Sannsynligheten for å få et barn med Downs sykdom (trisomi 21) - en patologisk kromosomal endring hos barnet assosiert med fysiske misdannelser og mentale begrensninger - øker med mors alder. Derfor, prenatal diagnostikk, dvs. prenatal misdannelsesdiagnostikk hos det ufødte barnet, anbefales for alle kvinner over 35 år.
Måling av fosterets nukle translucens (NT), i kombinasjon med andre parametere, gjør det mulig å bestemme en individuell sykdomsrisiko for hver pasient. Dette kan være lavere enn risikoen basert på alder alene. Dette kan dermed lette avgjørelsen for eller mot mer invasive undersøkelser, som f.eks fostervannsprøve.
I tillegg til å diagnostisere trisomi 21, gir fosterets nukle translucensmåling informasjon om tilstedeværelsen av hjerte- eller nyresykdom.
Fremgangsmåten
Ultralyd brukes til å vurdere nakketykkelse i foster ved 10-14 ukers svangerskap. Spesielle dataprogrammer beregner deretter individuell risiko fra tykkelse på nuchal, svangerskapsuke, krone-rumpelengde og mors alder. Nøyaktigheten av testen kan forbedres ytterligere ved å kombinere den med laboratoriekjemi - måling av graviditet hormon HCG og graviditet proteiner.
Denne undersøkelsen er viktig for gravide kvinner med følgende risiko:
- Alder over 35 år
- Barn med Downs syndrom i familien
- Barn med hjertefeil i familien
- Flere graviditeter
- Diabetes mellitus (blodsukker)
- Svangerskapsdiabetes
- Materners metabolske sykdommer
- Narkotika- og medisinavhengighet
- Alkoholmisbruk
- Infeksjoner eller røntgenundersøkelser tidlig i svangerskapet
- Kjemisk kontakt
- Uforklarlige nyfødte dødsfall i farens eller gravide kvinnes familie.
- Ekteskap i slektskapet
Din fordel
Den største fordelen er at ultralyd undersøkelse er helt trygt for både mor og barn. Invasive metoder, det vil si påtrengende undersøkelsesmetoder som fostervannsprøve og kororisk villus-prøvetaking, har alltid en lav risiko for abort (abort).
Fetal nuchal gjennomsiktighetstesting er veldig pålitelig for diagnosen Downs sykdom. Sjelden blir det gjort falske positive diagnoser, noe som betyr at diagnosen Downs sykdom ikke vil bli bekreftet av påfølgende testing. Hvis en risiko som er lavere enn aldersbestemt blir bestemt, er det ikke nødvendig med invasiv testing. Like måte, hjerte or nyre sykdommer hos barnet kan avsløres ved denne metoden.
Derfor er denne metoden sterkt anbefalt, spesielt for kvinner over 35 år.
Ultralyd undersøkelse av fosterets nukle gjennomskinnelighet er en risikofri og sikker metode for å minimere den individuelle risikoen for å få et barn med Downs sykdom.
Dermed er gjennomsiktighetsundersøkelse en viktig diagnostisk test for Helse av ditt ufødte barn.
