Symptomer
Symptomene på protein C-mangel avhenger sterkt av aktiviteten til proteinet og dets konsentrasjon i blod. Alvorlighetsgraden av symptomene er nært knyttet til de målte verdiene. Litt senkede verdier er bare klinisk merkbare i sjeldne tilfeller.
I den alvorlige formen, både medfødt og ervervet, kommer forskjellige symptomer frem, som er forårsaket av mikrotromboser i det minste blod fartøy i hud og organer. Opprinnelig er det små punktlige blødninger på huden som ikke kan skyves bort under trykk (petekkier). I den videre sykdomsforløpet blir disse blødningene flate og flyter inn i hverandre.
I tekniske termer kalles dette utseendet Purpura fulminans. Etter hvert som kapillærene som forsyner huden med oksygen blir tilstoppet av små blod blodpropp, hudområder fortsetter å dø av (hud nekrose), forårsaker smerte. Disse mikrotrombiene forekommer også i alle organer og forårsaker dermed det alvorlige løpet som en protein C-mangel kan ta, noe som kan føre til multiorganforsyning, amputasjoner av kroppsdeler og, hvis de ikke blir behandlet, til og med døden. Medfødt protein C-mangel hos nyfødte er assosiert med økt forekomst av venøs trombose, dvs. blodpropp i større årer.
Barn har høyere risiko for såkalte atypiske tromboser i hjerne eller tarmen. Diagnosen av protein C-mangel er ikke så mye en klinisk som en laboratorie. Etter at en normal blodprøve er tatt, kan blodet testes for konsentrasjon av protein C og dets aktivitet.
For det første måles aktiviteten til proteinet i%, med normalområdet for voksne mellom 70 og 140%, målt mot gjennomsnittlig aktivitet hos friske individer. Fra 20-25% oppstår det alvorlige symptomer som krever behandling. I et ytterligere trinn kan antall protein C i blodet bestemmes.
Dette er bare fornuftig hvis en redusert aktivitet har blitt lagt merke til på forhånd, eller hvis pasienten lider av symptomer som er kompatible med en protein C-mangel. Her er det normale området 2-6 mg / l for voksne. En protein C-mangel diagnostiseres når aktiviteten faller under 70%, hvorpå en differensiering til type 1 (redusert) og type 2 (normal) gjøres på grunnlag av blodkonsentrasjonen. For å utelukke og avklare ervervede og reversible årsaker, må statusen til leveren og medisiner som tas bør avklares. En vitamin K-bestemmelse kan også være nyttig.
