Uttrykket protein C-mangel refererer til en medfødt eller ervervet koagulasjonsforstyrrelse der koagulering økes på grunn av manglende kontroll fra protein C og noen ganger fortsetter ukontrollert. Dette er ledsaget av en økt risiko for blod blodpropp som dannes i det minste blodet fartøy (kapillærer), som kan føre til oksygenmangel og vevsdød. Konsekvensene spenner fra rødhet og hud nekrose til multiorganfeil, som er dødelig hvis den ikke behandles.
Grunnleggende
Evnen til menneskelig blod å koagulere i tilfelle skade eller traumer er en viktig egenskap. Det forhindrer indre og ytre blødninger og kjører om nødvendig som en komplisert kaskade av 13 såkalte koagulasjonsfaktorer. For å forhindre at blod fra å koagulere utilsiktet i uskadede områder, er koagulering underlagt presise kontroller på forskjellige punkter.
En av dem inneholder protein C. Protein C er et protein produsert i leveren og må være tilstede i blodet i en viss mengde. Uskadede vaskulære områder aktiverer protein C for å danne aktivert protein C (aPC), som igjen binder seg til et annet protein, protein S, og sammen med det hemmer koagulasjonsfaktorene 5 og 13. På grunn av denne inhiberingen kan ikke kaskaden løpe av og en uforstyrret blodstrøm i det intakte karet er garantert. Dette systemet er kroppens viktigste reguleringsmekanisme for å hemme koagulasjon. Hvis dette protein C er tilstede i utilstrekkelig konsentrasjon, lider pasienten av protein C-mangel.
Årsaker
Som nevnt ovenfor kan protein C-mangel skille mellom medfødte og ervervede årsaker. Medfødt alvorlig protein C-mangel er heldigvis en ekstremt sjelden sykdom med en statistisk forekomst i befolkningen på ca. 1: 30,000 XNUMX.
Ansvarlig for protein C-mangel er en mutasjon i protein C-genet (PROC-genet) på DNA. Denne mutasjonen kan også arves av barn. Dette øker risikoen for barn av syke foreldre å også lide av protein C-mangel.
En type 1 skiller seg ut fra en type 2 på grunnlag av konsentrasjonen i blodet og evnen til å utføre sine oppgaver. En type 1 protein C-mangel er preget av det faktum at proteinet er tilstede i blodet i redusert form og samtidig i en betydelig redusert mengde (sann protein C-mangel). Derimot har en pasient med type 2 protein C-mangel nesten tilstrekkelig protein, men kan ikke oppfylle sin oppgave (protein C-defekt).
Begge typer kan forårsake store symptomer og kan til og med være dødelige. På den annen side er det de ervervede årsakene som kan føre til en protein C-mangel. Andre sykdommer eller Helse situasjoner er primært ansvarlige for mangelen, som deretter oppstår sekundært og vanligvis kan elimineres ved å behandle den underliggende sykdommen.
I utgangspunktet kan redusert produksjon eller økt forbruk av protein C være ansvarlig. Typiske ervervede årsaker er sykdommer i leveren, stedet for dannelse av protein C, som levercirrhose, leverfibrose eller en viral betennelse i leveren (hepatitt). Svulster som ødelegger leveren vev kan også føre til protein C-mangel i sene stadier.
I tillegg forårsaker behandling med antikoagulantia som Marcumar en protein C-mangel, og det er derfor det er viktig å gi heparin i noen dager på en overlappende måte når du starter behandling med Marcumar. Vitamin K er nødvendig for dannelsen av protein C. Følgelig en vitamin K-mangel pga underernæring eller underernæring fører også til en ervervet protein C-mangel. Økt forbruk, som fører til mangel på protein C, er spesielt vanlig ved sepsis. Sepsis er et alvorlig klinisk bilde der blodet og dermed kroppen blir oversvømmet med bakterielle patogener.
