Usher syndrom er en gen mutasjon av forskjellige kromosomer som forårsaker nedsatt hørselssyn i forskjellige grader av alvorlighetsgrad. Den alvorligste formen, med medfødt døvhet og synsfeltstap, presenteres i en alder av ti år. Mens den delvis progressive hørselshemmingen behandles med høreapparat og senere et chochlear implantat, er det foreløpig ingen terapeutiske metoder tilgjengelig for å behandle synsfeltstapet. Imidlertid undersøker forskere for øyeblikket muligheten for stamcelleterapi og retinal implantater.
Hva er Usher syndrom?
Usher syndrom er en arvelig hørselstap forårsaket av forskjellige kromosomale mutasjoner. Halvparten av de totalt 40 syndromene innen hørselsfeltet blindhet skyldes Usher syndrom. Fenomenet oppstår med en forekomst på tre til seks per 100,000 tilfeller, og de fleste av dem forekommer i det sjette tiåret av livet. Det anslåtte antall urapporterte saker er trolig langt høyere enn dette tallet. Siden Usher syndrom ofte forveksles med vanlig hørselstap, mens forbindelsen med den medfølgende blindhet forårsaket av vanlig retinal sykdom retinitis pigmentosa blir ofte ikke gjenkjent tidlig nok. Den første beskrivelsen av syndromet går tilbake til Albrecht von Graefe og dateres tilbake til 19-tallet, men var ikke tilstrekkelig differensiert og dokumentert på den tiden. Britene øyelege Charles Howard Usher ble senere eponymet til fenomenet, da han først hjalp syndromet med å bli kjent og gjorde banebrytende arbeid på dette feltet.
Årsaker
Usher syndrom er forårsaket av flere gen mutasjoner, som alle er arvelige. Kromosom 11, kromosom 17 og kromosom 3 er spesielt ofte påvirket av mutasjonen. Selv om det er klinisk, er det til slutt relativt irrelevant hvilken av kromosomer er mutert, skiller leger Usher syndrom i forskjellige undertyper mellom 1B og 3B, avhengig av kromosomene som påvirkes. Avhengig av undertype, er mutasjonsformen og med den faktiske årsaken til fenomenet annerledes. I mellomtiden antar vitenskapen eksistensen av såkalte Usher-proteinkomplekser, som hver påvirker plasseringen av forskjellige proteiner i membranen. Disse proteiner antas å være involvert i signaloverføringen av de visuelle og auditive sensoriske cellene. Således, hvis en komponent av disse kompleksene mangler, kan ikke hele proteinkomplekset utføre sine faktiske oppgaver i cellen, og som et resultat degenererer de respektive cellene. Spesielt antas stillasproteinharmonin av Usher-undertype 1C å spille en viktig rolle i denne forbindelse.
Symptomer, klager og tegn
Vanligvis manifesterer Usher syndrom tidlig i livet som sensorineural hørselstap på grunn av skade på hår celler i sneglehuset. Mindre vanlig enn bare hørselstap, er fullstendig døvhet til stede fra fødselen. I tillegg til disse tidlige symptomene er retinopati pigmentosa en av de senere manifestasjonene av Usher syndrom. I denne sykdommen dør fotoreseptorer fra periferien til makulaen bit for bit. Først natt blindhet vises. Senere reduseres synsfeltet og den såkalte tunnelsynet utvikler seg. Avhengig av undertype, kan dette fenomenet føre å fullføre blindhet. I noen tilfeller er disse symptomene i tillegg ledsaget av epileptiske anfall.
Diagnose og sykdomsforløp
Legen stiller diagnosen Usher syndrom ved hjelp av forskjellige diagnostiske prosedyrer. Den tidligste mulige diagnosen er avgjørende fordi ellers ikke vil pasienten ha tid til å tilpasse seg psykologisk og fysisk til det påfølgende tapet av sensorisk oppfatning og muligens forberede seg på læring nye kommunikasjonsprosedyrer. I tillegg til et elektrororetinogram, kan en DNA-chip, proteinchip eller genetisk analyse finne sted. Forløpet av sykdommen avhenger sterkt av typen. Når det gjelder alvorlighetsgraden av sykdommen, kan man skille mellom tre typer. Usher type 1 (USH1) tilsvarer det alvorligste forløpet av sykdommen, der døvhet og i noen tilfeller forstyrret følelse av balansere er tilstede fra fødselen. Allerede fra en alder av ti år viser denne undertypen utbruddet av retinopathia pigmentosa. Usher type 2 (USH2) er definert av konstant, dypt hørselstap med utbruddet av retinopathia pigmentosa under puberteten. I Usher type 3 (USH3) begynner ikke progressivt hørselstap og tap av synsfelt før i andre halvdel av livet.
Komplikasjoner
På grunn av Usher syndrom lider berørte individer av svært alvorlige klager og symptomer. Som regel oppstår hørselstap i veldig ung alder. Spesielt unge mennesker lider av psykologiske plager eller til og med depresjon. I det videre forløpet kommer det endelig til et fullstendig hørselstap og dermed til klare begrensninger i hverdagen. Hos barn fører Usher syndrom også til forsinket og svært begrenset utvikling. Videre kan sykdommen også føre til Nattblindhet. I sjeldne tilfeller lider de berørte av fullstendig blindhet. Syndromet fører også til epileptiske anfall, som er forbundet med svært alvorlige smerte. I verste fall kan disse også føre til den berørte personens død. På grunn av symptomene er mange pasienter avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv og klarer ikke å takle hverdagen alene. Ved hjelp av forskjellige terapier kan noen klager lindres. Imidlertid kan det progressive løpet av sykdommen ikke begrenses. Pasienter er avhengige av hørsel hjelpemidler og visuelle hjelpemidler i deres daglige liv. Imidlertid er forventet levealder ikke endret av Usher syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Siden Usher syndrom ikke kan helbrede seg selv, er den berørte personen avhengig av besøk hos lege. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag, noe som kan gjøre den berørte persons liv mye vanskeligere. Siden det er en genetisk sykdom, kan den ikke helbredes helt. Men hvis et barn er ønsket, genetisk rådgivning kan utføres for å forhindre at Usher syndrom går igjen hos etterkommerne. En lege bør konsulteres for denne sykdommen hvis det berørte barnet lider av fullstendig døvhet. Dette har vært til stede siden fødselen. Videre er det også klager på øynene, som også blir sterkere med økende alder. Pasientene lider også av Nattblindhet, som også kan indikere syndromet. I noen tilfeller manifesteres Usher syndrom ved epileptiske anfall. Hvis et slikt anfall oppstår, bør en legevakt umiddelbart tilkalles, eller et sykehus bør besøkes direkte. Syndromet i seg selv kan oppdages av en allmennlege eller av en barnelege. Videre behandling avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og utføres av en spesialist. Vanligvis reduseres ikke forventet levealder for pasienten av dette syndromet.
Behandling og terapi
Det er foreløpig ingen behandling for retinopathia pigmentosa av Usher syndrom. Derimot, gen terapi tilnærminger er for tiden under etterforskning og bør snart tillate erstatning av defekte gener i netthinnen. I tillegg terapeutiske alternativer som stamcellebehandlinger og retinal implantater blir også for tiden utforsket. Hørselshemming av Usher syndrom behandles med høreapparat og kan kreve et cochleaimplantat i senere stadier. Vanligvis lærer Usher syndrom pasienter tegnspråk i tidlig alder. Hvis det oppstår eller eksisterer alvorlige synsfeltforstyrrelser, kan taktilt tegnspråk læres for å bevare evnen til å kommunisere. Dette innebærer å ta den andres hender i seg selv og føle de respektive tegnene.
Forebygging
Fordi Usher syndrom er en arvelig lidelse basert på en genmutasjon, er tilstand kan ikke forhindres. Imidlertid, fordi tidlig diagnose er viktig i denne lidelsen, regelmessig overvåking av ens hørsels- og synsfeltkvaliteter er minst et mål som kan øke ens evne til å tilpasse seg endrede forhold gjennom tidlig diagnose.
Følge opp
Usher syndrom er en genmutasjon av forskjellige kromosomer som vanligvis er forbundet med hørselstap og alvorlig synshemming. Berørte personer må ha hørsel hjelpemidler, og i tilfeller av svært alvorlig hørselstap, kan et cochleaimplantat hjelpe. For en pasient som har hatt Usher syndrom siden fødselen, er hverdagen vanligvis lettere å takle. Pasienter som bare blir døve i løpet av livet og til slutt blir blinde, synes ofte det er mye mer problematisk å håndtere sykdommen. Hverdagen deres er plutselig veldig begrenset og belastet. Det er derfor veldig viktig å ha støtte fra bekjente, venner, spesialister og passende terapeuter. Med optimal behandling er det ofte mulig for den berørte personen å leve et stort sett normalt liv. Selvfølgelig er hjelp i hverdagen fortsatt nødvendig: Den berørte personens hjem må være utstyrt for å møte funksjonshemmede. Hvis pasienten driver et yrke, må dette svare til hans fysiske muligheter, og arbeidsplassen bør tilpasses hans funksjonshemning. Kontakt med andre mennesker bør sikres slik at berørte personer ikke trekker seg helt tilbake. Kommunikasjon kan skje via leppe lese- eller tegnspråk. Hvis blindheten øker i løpet av sykdommen, er det også mulig å kommunisere via såkalt taktilt tegnspråk, tilsvarende tegn formidles via fysisk kontakt. Et kompetent kontaktpunkt for de berørte tilbys av Usher Syndrome Association.
Hva du kan gjøre selv
Usher syndrom krever medisinsk behandling. Berørte personer må bruke høreapparat eller, i tilfelle alvorlig hørselstap, et implantat for å forbedre hørselen. Mennesker som har hatt Usher syndrom fra fødselen har vanligvis lettere. For pasienter som bare blir døve og til slutt blinde i løpet av livet, representerer de plutselige begrensningene en stor belastning i hverdagen. Det er derfor viktig å ha god støtte fra venner, bekjente og spesialister samt terapeuter. Da kan pasienten få den best mulige behandlingen, som gjør at han eller hun kan leve et forholdsvis normalt liv. Likevel er mennesker som er døve og blinde avhengige av støtte i hverdagen. Hjemmet må være utstyrt for å møte behovene til funksjonshemmede, og jobben må svare til personens fysiske evner. Berørte personer bør lære leppe-lesing og andre teknikker på et tidlig tidspunkt for å kunne kommunisere bedre med andre mennesker i hverdagen. Med økende blindhet er det også mulig å kommunisere ved hjelp av såkalt taktilt tegnspråk. Mulige språk inkluderer Tadoma eller Gestuno, sistnevnte fokuserer på å føle tegnene gjennom fysisk kontakt. Usher-syndromet e. V. foreningen gir ytterligere kontaktpunkter for de berørte.
