Zellwegers syndrom er det medisinske begrepet for en genetisk og dødelig metabolsk sykdom. Dette manifesteres av og kan preges av fravær av peroksisomer. Syndromet er medfødt på grunn av a gen mutasjon og kan arves i familier.
Hva er Zellwegers syndrom?
Zellwegers syndrom er en relativt sjelden arvelig lidelse. Det manifesteres ved fravær av peroksisomer (organeller i eukaryote celler, de kalles ofte mikroorganismer) og blir diagnostisert hos omtrent en av 100,000 babyer i gjennomsnitt. Siden 1964 har mer enn 100 saker blitt dokumentert, inkludert søsken. I 1964 ble sykdommen beskrevet av den amerikanske legen Hans Ulrich Zellweger, som syndromet følgelig ble oppkalt etter. Han hadde diagnostisert den genetiske defekten hos tvillinger.
Årsaker
Syndromet er preget primært av fravær av peroksisomer eller av en forstyrret peroksisomal gen struktur (kalt biogenese). Dette skyldes medfødt og ofte arvet gen mutasjoner. Generelt påvirkes genene som er betydelig ansvarlige for dannelsen av peroksisomer. Forskjellige biokjemiske reaksjoner finner sted i peroksisomene, som er direkte eller indirekte assosiert med nedbrytning og dannelse av forskjellige endogene stoffer - som fete og galle syrer. Imidlertid er det fortsatt uklart hvilken rolle peroksisomer spiller i kroppen som et essensielt stoff, og hva som nøyaktig forårsaker svikt eller forstyrrelse i Zellwegers syndrom. Genforstyrrelse eller fravær av peroksisomer ledsages ofte av tap av visse leveren, nyre og andre organfunksjoner i Zellwegers syndrom. I tillegg inaktiv peroksisomal enzymer kan også forekomme, noe som kan påvirke ulike metabolske funksjoner i kroppen på forskjellige måter, avhengig av alvorlighetsgraden. Følgelig kan den "årsaken" som foreligger manifestere seg av forskjellige symptomer, som igjen forårsaker andre symptomer. I tillegg er Zellwegers syndrom nå undersøkt i to typer, det faktiske Zellwegers syndrom og det såkalte pseudo Zellwegers syndrom. Sistnevnte er referert til når peroxisomal enzymer er inaktive.
Symptomer, klager og tegn
Zellwegers syndrom manifesteres av en rekke funksjoner på hele den nyfødte kroppen. For eksempel er det ofte en vertikal utvikling eller overutvikling av hode (kalt lang skull), en dårlig definert nesebro, et flatt og rektangulært ansikt, relativt stor avstand mellom øynene (kalt hypertelorisme), hornhinnen og linsens opasitet. Videre cyster i hjerne, underutvikling av lungene, og alvorlige kognitive funksjonshemninger, alvorlige psykomotoriske utviklingsforsinkelser og mangelfull utvikling av de ytre kjønnsorganene hos jenter. I tillegg manifesteres ikke Zellwegers syndrom sjelden av ganske skrikende gråt, på grunn av mangel på refleks, Ved epilepsi, av vanskelig puste, og av kortvokst. I tillegg blir berørte barn vanligvis født for tidlig og derfor langt før forventet fødselsdato. Likevel ender ikke listene over symptomer, klager og tegn forbundet med Zellwegers syndrom. Fordi symptomene, tegnene og særegenheter kan forekomme i en rekke manifestasjoner og kombinasjoner. Av denne grunn blir ikke syndromet alltid riktig diagnostisert med en gang, selv i dag.
Diagnose og sykdomsforløp
Zellwegers syndrom diagnostiseres hos de fleste babyer av de tydelige tegnene i ansiktet eller av cyster i hjerne. Imidlertid kan diagnosen av syndromet også gjøres ved å oppdage endringer i kroppens fettsyrer. I tillegg, i en kultur av fibroblaster og hepatocytter, kan fraværet av peroksisomer bestemmes og dermed også påvises. Til slutt bør diagnosen imidlertid bekreftes ved identifisering av den genetiske mutasjonen på grunn av dens mange symptomer, tegn og klager, som ofte forekommer i veldig forskjellige kombinasjoner med hverandre. Syndromet kan ikke alltid diagnostiseres direkte og kan raskt forveksles med andre arvelige sykdommer, lidelser og genetiske mutasjoner på grunn av det store antallet forskjellige symptomer, tegn og klager. Derfor, selv i dag, er det mulig at syndromet ikke blir anerkjent som sådan i det hele tatt eller først senere. I tillegg er sykdomsforløpet alltid annerledes, avhengig av manifestasjonen av syndromet. Her avhenger det fremfor alt av hvilke kroppsdeler, organer og kroppsfunksjoner som påvirkes og i hvilken grad. Selv i dag anses barn som lider av syndromet imidlertid ikke å være i stand til å overleve og dør de første månedene etter fødselen.
Komplikasjoner
Zellwegers syndrom er en alvorlig lidelse som kan forårsake ulike komplikasjoner etter hvert som den utvikler seg. Karakteristiske forstyrrelser som hornhinnen og linsen opacification resulterer i synsforstyrrelser og kan føre til delvis eller fullstendig blindhet i de senere stadiene. Underutviklede lunger er assosiert med nedsatt treningskapasitet. I tillegg luftveisproblemer og underforsyning av oksygen til hjerne kan forekomme. De typiske kognitive funksjonshemningene og psykomotoriske utviklingsforsinkelsene har ofte også psykologiske effekter. Dette påvirker ikke bare de som lider, men også deres pårørende, som vanligvis lider sterkt av stresset og dårlig general tilstand av den lidende. Andre komplikasjoner som kan oppstå er epilepsi og nevrologiske lidelser, som begge er forbundet med risikoen for ulykker. Zellwegers syndrom tar nesten alltid et dødelig forløp, da det hittil ikke er noen effektive behandlingsalternativer. Selv om de enkelte symptomene og klagene kan behandles, er dette også forbundet med risiko. Fordi berørte personer nesten alltid er spedbarn og små barn, kan til og med marginale feil i kirurgiske inngrep eller medisiner ha alvorlige Helse konsekvenser.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi sykdommen er arvelig, bør det kontaktes en lege hvis det er familiehistorie av sykdommen før du planlegger avkom. Selv om syndromet er veldig sjeldent, kan det arves av avkom. Hvis det allerede er stilt en diagnose i familien, bør legen konsulteres på et tidlig stadium. Hvis foreldrene ikke har noen kunnskap om en genetisk disposisjon i familien, blir synlige abnormiteter hos barnet ofte tydelige umiddelbart etter fødselen. I tillegg er det ofte en for tidlig fødsel. Normalt deltar fødselen av et team av fødselsleger eller en lege. Disse tar over de første undersøkelsene av babyen i en rutinemessig prosedyre. De visuelle avvikene i ansiktsområdet blir derfor lagt merke til av dem umiddelbart etter fødselen. Videre undersøkelser settes i gang slik at en årsaksklaring kan oppnås. Hvis det i sjeldne tilfeller ikke er noen diagnose i spedbarnsalderen, bør foreldrene oppsøke lege så snart avkommet viser forsinkelser i utviklingen. I tilfelle kramper, atferdsforstyrrelser hos barnet eller synsforstyrrelser i vekstprosessen, er et besøk hos legen nødvendig. En sky av hornhinnen, forstyrrelser i luftveisaktiviteten samt særegenheter i minne ytelse er ytterligere tegn på en Helse svekkelse. Medisinske undersøkelser er nødvendige slik at de første behandlingstrinnene kan iverksettes på et tidlig stadium.
Behandling og terapi
Til tross for den mest moderne forskningen er en kur mot syndromet ikke mulig hittil, da det ikke er noen behandling eller terapi tilgjengelige alternativer. Bare visse klager og symptomer kan behandles, slik at disse muligens kan reduseres. Dette er imidlertid heller ikke tilfelle over hele linja. Barn med Zellweger-syndrom anses ikke å være levedyktige på lang sikt, da syndromet alltid er dødelig (dødelig) i henhold til dagens funn. Alle barn som hittil er kjent døde i løpet av de første månedene av livet.
Forebygging
Fordi Zellwegers syndrom er en medfødt genetisk mutasjon, kan det ikke forhindres. Imidlertid kan visse symptomer og tegn nå diagnostiseres i livmoren under visse omstendigheter ved hjelp av forskjellige undersøkelsesprosedyrer. Dette er ofte nyttig, eller for eksempel når et berørt par allerede har født et spedbarn med den genetiske lidelsen. Men selv i dag kan ikke alle kombinasjoner av genforstyrrelsen diagnostiseres på forhånd uten feil.
Følge opp
I de fleste tilfeller har den berørte personen svært få og også svært begrensede målinger av direkte etterbehandling tilgjengelig for ham eller henne i Zellweger syndrom. Derfor, i tilfelle av denne sykdommen, bør den berørte personen oppsøke lege på et tidlig stadium og få behandling iverksatt slik at ytterligere klager eller komplikasjoner ikke oppstår. En tidlig diagnose har vanligvis en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den ikke kureres i de fleste tilfeller. Derfor, hvis den berørte personen ønsker å få barn, anbefales det i utgangspunktet en genetisk undersøkelse for å avgjøre muligheten for tilbakefall av Zellwegers syndrom hos etterkommerne. I mange tilfeller er omsorg og støtte fra familien veldig viktig. Dette kan også forhindre utvikling av depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Ofte er foreldrene avhengige av psykologisk behandling, fordi barna vanligvis dør raskt. Kontakt med andre som er rammet av Zellwegers syndrom kan være veldig nyttig, da det fører til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Zellwegers syndrom er vanligvis dødelig for det berørte barnet. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å håndtere sykdommen åpent. Det er viktig å utnytte tiden som er tilgjengelig med barnet. I de fleste tilfeller er det mulig for nære pårørende å tilbringe tiden etter fødselen på sykehuset. Spesielle mor-barn-rom tilbys på de fleste spesialiserte sykehus og er en god måte for foreldre å tilbringe tid med sykt barn. Foreldre bør søke traumeterapi tidlig eller oppsøke en støttegruppe i samråd med legen. I tillegg er det viktig å gjøre forberedelser for barnets død og for eksempel å organisere en dåp eller begravelsen. Ansvarlig lege vil hjelpe til med dette. Zellwegers syndrom er ekstremt sjelden tilstand, og det er grunnen til at det å komme overens med sykdommen vanligvis bare er mulig i internettfora eller noen få selvhjelpsgrupper. Pårørende bør også lese faglitteratur og besøke et spesialistsenter for metabolske forstyrrelser. Diskusjoner med spesialister hjelper til med å forstå det sjeldne syndromet og forene seg dermed med barnets tilstand.
