Definisjon - hva er en trisomi 13 hos det ufødte barnet?
Trisomi 13, også kalt Pätau syndrom, er en endring i kromosomer hvor kromosom 13 er til stede tre ganger i stedet for to ganger. Sykdommen er ledsaget av misdannelser av flere Indre organer og kan i mange tilfeller oppdages før fødselen. Barn født med trisomi 13 lever sjelden lenger enn seks måneder. Trisomi 13 forekommer hos omtrent 1 av 10,000 XNUMX barn.
Årsaker
Årsaken til trisomi 13 er i de fleste tilfeller en defekt i eggene eller sperm celler. Disse cellene har normalt et halvt sett med kromosomer med 23 kromosomer. I den følgende befruktningen, foreningen av egget og sperm skaper en celle med et helt sett med kromosomer, dvs. 46 kromosomer.
I trisomi 13 er det en feil i separasjonen av kromosomene i egget eller sperm celler, slik at kromosom 13 dupliseres. Følgelig er kromosom 13 til stede etter befruktning tre ganger. Dette kalles trisomi. En eksakt årsak til denne feilen i fordelingen av kromosomer kunne ikke bli bestemt så langt. En mulig risikofaktor er en høyere alder hos mor ved befruktning.
Diagnose før fødsel
I de fleste tilfeller kan trisomi 13 diagnostiseres før fødselen som en del av prenatal omsorg. I løpet av ultralyd undersøkelse, den såkalte hals rynkmåling utføres som standard. Halshulen er en opphopning av væske under huden i området hals hos det ufødte barnet.
Fra en tykkelse på ca 3 mm kalles det tykkere. En fortykket nakkefold kan være en indikasjon på en rekke sykdommer som trisomi 21, 18 og 13. Hvis denne undersøkelsen er iøynefallende, følger en rekke ytterligere undersøkelser.
Disse inkluderer en undersøkelse av fostervann samt ta en prøve fra placenta. Fra disse prøvene kan fosterceller fås for kromosomanalyse. Kromosomanalysen gir informasjon om en trisomi er tilstede eller ikke. Foruten de ovennevnte invasive undersøkelsesmetodene, som alltid medfører risiko for abort, det er også ikke-invasive blod tester som Harmony-testen for å oppdage trisomi.
