Definisjon - hva er Cat Scream Syndrome?
Cri-du-chat syndrom (CDC syndrom) er et misdannelsessyndrom oppkalt etter kattelignende gråt fra barna. Denne sjeldne sykdommen er forårsaket av en endring i kromosomer (kromosomavvik). Kattegråtesyndromet rammer flere jenter enn gutter (5: 1) og forekommer ca 1:40. 000 barn.
Årsaker
Årsaken til katteskriksyndromet er en endring i kromosomer. Når egget blir befruktet, oppstår det et spontant tap (sletting) av en liten del av kromosom 5. Det er bare en risiko for arv hvis en av foreldrene er rammet av et kattegrå-syndrom.
Diagnose
Cat Cry-syndromet er ikke merkbart før fødselen. Etter fødselen kan sykdommen mistenkes på grunn av de spesifikke symptomene og det karakteristiske utseendet. For diagnose utføres deretter en genetisk undersøkelse i form av kromosomanalyse. Dette gir informasjon om det er en endring på kromosom 5.
Ved disse symptomene kjenner jeg igjen et katteskriksyndrom
Det karakteristiske og også navnegivende symptomet på katteskriksyndromet er det kattelignende skriket til barna allerede rett etter fødselen. Dette er forårsaket av en misdannelse av strupehode. Denne misdannelsen fører også til en plystrende lyd når puste inn og ut (stridor).
Andre abnormiteter kan bli funnet hos de som er rammet. Disse inkluderer de fire-finger fure, en fure på innsiden av hånden, som hovedsakelig forekommer i genetiske sykdommer. Videre er det endringer i ansiktsområdet: et lite hode, en utvidet nese rot, en liten underkjeve og derfor ser haken ut til å være forskjøvet tilbake.
En epicanthus, dvs. en hudfold i øynene og øyelokkene er også typisk. I sammenheng med katteskriksyndromet, misdannelser i skjelettet som en spinal krumning (skoliose) og korte metacarpals og fot bein kan også forekomme. Generelt er berørte personer rammet av kort vekst og vektig.
Dessuten, hjerte defekter, spesielt en atriell septumdefekt, kan oppstå. Pasienter med katteskriksyndrom har redusert intelligens. IQ-en deres er i de fleste tilfeller under 35.
