Smith-Lemli-Opitz syndrom er et kogenitalt misdannelsessyndrom. Det er forårsaket av en av totalt 70 genmutasjoner på kromosom 11q13.4. Lidelsen er autosomal recessiv og er en ekstremt sjelden sykdom med flere organmisdannelser og nedsatt kolesterolbiosyntese. Hva er Smith-Lemli-Opitz syndrom? Smith-Lemli-Opitz syndrom faller inn i gruppen av autosomal recessiv arvelig ... Smith-Lemli-Opitz syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Personer med Tay-Sachs syndrom har en sjelden genetisk lidelse. De går sakte tilbake siden sykdommen fører til en koma -tilstand ledsaget av tap av ervervede ferdigheter, anfall og lammelser. I de siste stadiene mister pasientene bevisstheten og dør. Hva er Tay-Sachs syndrom? Barn født med Tay-Sachs syndrom har ingen fremtid, fordi denne sykdommen er uhelbredelig ... Tay-Sachs syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Endringer i det menneskelige genomet, det vil si helheten av alle gener, kan vise seg i gunstige symptomer, men vanligvis i uønskede symptomer. Hensikten her er å belyse hvordan genmutasjoner oppstår, hvordan de diagnostiseres, hvilken type symptomer de kan forårsake, og hvordan medisin behandler og behandler dem. Det er ikke mulig … Genmutasjon: Årsaker, symptomer og behandling
Walker-Warburg syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse hvis effekter påvirker hjernen så vel som øynene og musklene. Symptomene, som allerede er synlige ved fødselen, fører vanligvis til døden til barna som rammes av det, som er alvorlig funksjonshemmede som et resultat av dette, etter bare noen få måneder. Til dags dato er det… Walker-Warburg syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Glykogen består av glukoseenheter og er et polysakkarid. I den menneskelige organismen tjener den til å gi og lagre glukose. Oppbyggingen av glykogen kalles glykogensyntese, og nedbrytningen kalles glykogenolyse. Hva er glykogen? Glykogen består av noe som kalles glykogenin, et sentralt protein som tusenvis av glukosemolekyler er til ... Glykogen: Funksjon og sykdommer
Hva er en genetisk test? En genetisk test beskriver en analyse av menneskelig DNA. DNA er bæreren av det genetiske materialet og ligger i cellekjernen, hvor det kan isoleres ved spesifikke prosedyrer. DNA kan deretter undersøkes. De minste mutasjonene kan påvirke genuttrykk og ha helsekonsekvenser. … Den genetiske undersøkelsen
Hvilke genetiske tester for arvelige sykdommer er tilgjengelige? Prinsippet for hver genetisk undersøkelse er DNA -sekvensering. Her brytes DNA -et ned i byggeklossene, genseksjonen som skal undersøkes multipliseres og analyseres deretter. I utgangspunktet kan det skilles mellom genetiske undersøkelser som finner sted før fødselen (prenatal diagnostikk) og ... Hvilke genetiske tester for arvelige sykdommer er tilgjengelige? | Den genetiske undersøkelsen
Forberedelsen til undersøkelsen Forberedelsen til undersøkelsen inneholder en indikasjon - det må være tydelig tydelig hvorfor man ønsker å gjøre en genetisk undersøkelse. I tillegg bør pasienten informeres om mulige effekter og endringer i hans eller hennes liv hvis testresultatet er positivt. Etter en viss periode… Forberedelsene til eksamen Den genetiske undersøkelsen
Varigheten av resultatene Varigheten av resultatene kan variere sterkt. Det avhenger av hvilken test som utføres. Blodprøver tar vanligvis mindre tid enn molekylære genetiske metoder fordi prosedyren er mer kompleks. Hvis du vil ha et eksakt tidspunkt, bør du diskutere dette med legen din eller laboratoriet. Hvor pålitelig er… Varigheten av resultatene Den genetiske undersøkelsen
Hva er alternativene? Det er ikke noe reelt alternativ til genetisk testing. Hvis det er mistanke om en genetisk sykdom, kan bare en DNA -analyse gi nødvendig informasjon. Det kan bekrefte eller til og med utelukke sykdommen. Blodprøver eller avbildningsprosedyrer er ikke et alternativ. De kan bare peke veien videre. Hvis genetiske sykdommer ... Hva er alternativene? | Den genetiske undersøkelsen
Den arvelige metabolske forstyrrelsen fenylketonuri (PKU) forekommer sjelden, men hvis et barn blir syk, krever det et konsistent kosthold fra det første minuttet for å forhindre skade på hjernens utvikling og komplikasjoner som kan oppstå. Hva er fenylketonuri? Fenylketonuri er en arvelig metabolsk sykdom der en viss proteinkomponent akkumuleres i kroppen og begrenser hjernen ... Fenylketonuri: Årsaker, symptomer og behandling
Rubella embryofetopati er en rubellasykdom hos fosteret. Infeksjonen overføres til fosteret via morkaken og forårsaker alvorlige misdannelser. Vaksineprofylakse mot røde hunder anbefales sterkt før graviditet. Hva er rubella embryofetopati? Rubellavirus er et humant patogent virus fra virusslekten Rubivirus, som tilhører togavirusene. Det er … Rubella embryofetopati: årsaker, symptomer og behandling
