Glanzmann-trombastheni er en av de sjeldnere blod koagulasjonsforstyrrelser. I sin mer alvorlige form kan det til og med være dødelig hvis pasienten ikke behandles med riktig medisinering i tide. Det forekommer som en arvelig og ervervet lidelse, og avhengig av form og symptomer, kan den være en stor psykologisk belastning for den berørte personen. Siden barn uansett har høyere risiko for skade på grunn av oppførsel, er de spesielt utsatt for ulykker.
Hva er Glanzmanns trombasteni?
Glanzmann trombasthenia ble oppkalt etter oppdageren, den sveitsiske barnelege Eduard Glanzmann. Den arvelige formen for den svært sjeldne blodplatekoagulasjonsforstyrrelsen er også kjent som arvelig trombasthenia, GT, Glanzmann-Naegeli syndrom og Glanzmann Naegeli sykdom. Blodplatessykdom arves på en autosomal recessiv måte og hopper over flere generasjoner før den gjentar seg. Foreldrene til det nyfødte vet ofte ikke at de er bærere fordi de ikke merker noen symptomer i seg selv. Pasienter har en økt tendens til blødning, som kan variere fra mildere manifestasjoner av sykdommen (finn ut hud underblødning) til dødelige komplikasjoner under kirurgiske inngrep. Derfor er det veldig risikabelt for de berørte å få utført til og med mindre kirurgiske prosedyrer hvis de selv og / eller operasjonslegen ikke er klar over sykdommen. Det er ikke mulig å bestemme nøyaktig hvor utbredt blod lidelse er blant befolkningen. Det som imidlertid er sikkert, er at det forekommer like ofte hos menn og kvinner. Kvinner som er bærere kan bære barnet sitt normalt, men de bør søke råd før de planlegger en graviditet. I tillegg til den arvelige formen av Glanzmanns trombastheni, er det også den ervervede formen.
Årsaker
I den arvelige formen av Glanzmann-trombastheni, oppstår sykdommen hos barnet bare hvis begge foreldrene er bærere av den genetiske defekten. Hvis bare en av foreldrene er bærere eller har sykdommen selv, er den statistiske sannsynligheten 50 prosent for at barnet selv blir syk. Hvis foreldrene er i slekt, er barnets risiko for å utvikle Glanzmanns trombastheni veldig høy. Sykdommen påvirker glykoproteinreseptoren GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) på kromosom 17, som enten er helt fraværende eller ikke fungerer. Reseptoren på gen sikrer at blodplater klump sammen der blod fartøyet er skadet (blodpropp, aggregering). Hvis reseptoren ikke er fullt funksjonell, vil fibrinogen, Von Willebrand-faktor og fibronektin som klumper blodplater sammen kan ikke legge til kai der. Blødning kan ikke stoppes i det hele tatt eller bare med lang forsinkelse. Ervervet Glanzmann-trombastheni forekommer i sammenheng med ondartede sykdommer (Hodgkins lymfom, multippelt myelom, leukemi). I denne sykdomsformen dannes kroppen autoantistoffer mot GPIIb / IIIa reseptoren. Hodgkins lymfom er en ondartet svulst i lymfe kjertler. I myelomatose, ondartet kreft celler i beinmarg vokse i en slik grad at beinbrudd oppstår. Den resulterende blodplatemangel øker også risikoen for blødning.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter som har Glanzmanns trombastheni har en økt tendens til blødning. De stoppes bare etter en lengre blødningsperiode eller det ikke dannes noen blodpropp i det hele tatt. De første symptomene oppstår allerede før fylte 5 år. Imidlertid diagnostiseres sykdommen vanligvis sent i livet. Den milde formen for blodplatedysfunksjon manifesterer seg i mindre grad hud blødning (punktert, liten flekk), blødning fra tannkjøtt og nese, overflødig menstruasjon hos kvinner, og flere hud blødning (purpura). De forekommer i sammenheng med skader, men ofte også spontant. Større hematom-lignende hud subkutane blødninger har en iøynefallende kirsebærrød farge. I alvorlige tilfeller er det blodig oppkast, gastrointestinal blødning (tjære avføring), blod i urinen og alvorlig livstruende blødning under kirurgiske inngrep og blødninger. Hypovolemisk sjokk kan oppstå under fødselen. De fleste syke har den milde formen av Glanzmann-Naegeli syndrom.
Diagnose
Glanzmann Naegeli sykdom diagnostiseres på grunnlag av funn av hudblødninger (type og omfang) og fravær av blodplateaggregering ledsaget av normalt antall blodplater og form. Ved hjelp av flowcytometri kan legen bestemme arten av den genetiske defekten. Hvis sykdommen oppdages tidlig, er prognosen for pasienten gunstig.
Komplikasjoner
Uten behandling kan Glanzmann trombasthenia føre til døden. I de fleste tilfeller er det i tillegg til de fysiske symptomene også alvorlig psykisk nød og i de fleste tilfeller depresjon. De berørte har en økt tendens til å blø i forskjellige deler av kroppen. Dette kan føre til økt risiko for skade, spesielt hos barn, slik at de blir spesielt rammet av sykdommen. For pasienten fører dette til betydelige begrensninger i hverdagen. Blødningen oppstår hovedsakelig på tannkjøtt or nese. Hos kvinner er det økt blødning i perioden. Dette kan føre til betydelig humørsvingninger. Det er ikke uvanlig at blodet også vises i urinen eller avføringen, noe som primært fører til et panikkanfall hos mange pasienter. Imidlertid kan indre blødninger i dette tilfellet være livstruende, så akutt behandling er nødvendig for pasienten. En fullstendig kur og kausal behandling er ikke mulig for Glanzmanns trombastheni. Imidlertid kan symptomene og varigheten av blødningen være begrenset i den grad det ikke er nedsatt levetid.
Når bør du oppsøke lege?
Voksne eller barn som opplever uvanlig intens blødning fra til og med mindre skader, bør oppsøke lege. Hvis det blør fra åpent sår kan ikke stoppes eller kan bare stoppes etter et veldig stort blodtap, er legebesøk nødvendig. Det er en trussel om livstruende tilstand som må undersøkes og avklares medisinsk. Hvis svimmelhet oppstår på grunn av blodtap, eller hvis det er ustabil gang eller lyshet, anbefales forsiktighet. For å unngå økt risiko for ulykker, bør den berørte personen hvile. En lege bør deretter konsulteres. Hvis hyppig nese eller tannkjøttblødning oppstår under fysisk aktivitet, bør en lege konsulteres. Kvinner og kjønnsmodne jenter som lider av svært kraftig menstruasjonsblødning må oppsøke lege. Hvis svimmelhet, redusert ytelse eller tretthet oppstår under menstruasjon, bør medisinsk behandling søkes. Hvis det er blod i avføringen, blodig urin eller blodig utslipp, er konsultasjon med lege nødvendig. Hvis det også blir spyttet blod under oppkast, det er grunn til bekymring. Hvis vedvarende blødning fører til nedsatt bevissthet eller tap av bevissthet, må en legevakt tilkalles. Inntil ambulansen kommer, følg instruksjonene fra medisinsk personell og prøv å stoppe blødningen.
Behandling og terapi
Glanzmanns trombastheni behandles ved hjelp av antikoagulerende medisiner og med det hemostatiske middel desmopressin (DDAVP) for å avverge livstruende konsekvenser fra den berørte personen. Hemostatisk narkotika handle på frigjøringen av reseptoren som ikke fungerer. Hvis den berørte personen ikke kan få hjelp med dette, blir blodplatekonsentrater transfusert. Dette gjøres også under operasjonen. Imidlertid utvikler 15 til 30 prosent av pasientene som blir behandlet på denne måten antistoffer. I dag er rekombinant koagulasjonsfaktor VIIa (human fibrinogen) blir ofte gitt som et alternativ. Fjerning av milt, tidligere ansett som mindre effektiv, forbedrer også pasientens sykdomstilstand. Selv pasienter uten blodpropp utvikler ikke lenger alvorlige symptomer og har økt antall blodplater. Det kan også redusere blødningstiden.
Utsikter og prognose
Den genetiske lidelsen er ikke herdbar. På grunn av lovkrav, menneskelig genetikk må ikke endres. Av denne grunn gis symptomatisk behandling til pasienter med Glanzmanns trombastheni. I alvorlige tilfeller er blodproppsforstyrrelse kan ha en dødelig kurs. Lider har en tendens til å blø mer enn de vanligvis gjør. Hvis rettidig medisinsk behandling ikke gis, kan den berørte personen blø i hjel og dø for tidlig. Fødselsprosessen utgjør en spesiell risiko. Her er det en risiko for plutselig død av den nyfødte. På grunn av klagene og deres konsekvenser er det absolutt nødvendig å oppsøke medisinsk hjelp i tilfelle avvik og i tilfelle økt blødningstendens i løpet av livet. Det påvirker i betydelig grad den videre utviklingen og dermed prognosen. Selv om det ikke er herdbarhet i Glanzmanns trombastheni, kan en elementær forbedring i organismen til den berørte personen oppnås på lang sikt terapi så vel som i en øyeblikkelig handling i tilfelle uregelmessigheter. Skader bør behandles umiddelbart av en lege slik at blødningen kan stoppes så snart som mulig. Forutsatt at administrasjon av medisiner er vellykket, er det en betydelig forbedring i Helse tilstand. Den totale forekomsten av blødning er redusert. I tillegg, i tilfelle skader, er tap av blod dokumentert i mindre grad.
Forebygging
Forebygging er ikke mulig med Glanzmann-trombastheni fordi den enten arves eller forekommer syndromisk som en del av visse sykdommer som ervervet senere i livet. Den eneste måten å redusere forekomsten av blødning, i det minste når det gjelder mengde, er å unngå personskade hvis mulig. Spontan neseblodkan for eksempel forebygges ved å unngå voldelig hode bevegelser og tannkjøttblødning kan forhindres ved forsiktig tannpuss.
ettervern
Generelt er ingen direkte muligheter for oppfølgingsbehandling mulig eller nødvendig i Glanzmanns trombastheni. Fokuset er på tidlig påvisning og behandling av symptomer for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden Glanzmanns trombasteni er en arvelig sykdom, genetisk rådgivning bør utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre arv av sykdommen. Generelt sett må de som er rammet av Glanzmanns trombastheni ta ekstra forholdsregler i tilfelle skade eller blødning. Det bør også brukes et identifikasjonskort som indikerer sykdommen for å garantere rask og riktig pleie av en lege. Også i tilfelle medisinske undersøkelser eller kirurgiske inngrep, må legene informeres om Glanzmanns trombastheni for å unngå ytterligere komplikasjoner. I mange tilfeller kan sykdommen behandles med kirurgisk inngrep, hvorved denne intervensjonen må utføres flere ganger for å lindre symptomene permanent. Etter operasjonen skal den berørte personen alltid hvile og ta vare på kroppen. Lengre målinger er vanligvis ikke nødvendig. Pasientens forventede levealder reduseres vanligvis ikke av Glanzmanns trombastheni hvis man unngår alvorlig blødning.
Her er hva du kan gjøre selv
Som regel kan Glanzmanns trombastheni bare behandles eller støttes i svært begrenset grad av selvhjelp målinger. Pasienter er først og fremst avhengig av symptomatisk behandling av en lege. Generelt må blødning alltid unngås. Dette er spesielt tilfelle med barn, ettersom de lett kan skade seg selv. I dette tilfellet må foreldrene være spesielt oppmerksomme på barn for å unngå blødning. Spontan neseblod bør også unngås i dette tilfellet av at vedkommende ikke gjør noe voldsomt eller rykkete hode bevegelser. Det samme gjelder for tannkjøttblødning, selv om dette kan unngås ved riktig og regelmessig pleie av tennene og ved å bruke en munn skylle. Ved kirurgi må legen alltid informeres om Glanzmanns trombastheni for å unngå komplikasjoner. Barn bør alltid være fullstendig informert om sykdommen. Dette inkluderer å informere dem om risikoen og komplikasjonene som kan oppstå ved kraftig blødning. Kontakt med andre syke kan føre til erfaringsutveksling, noe som kan ha en positiv effekt på pasientens daglige liv og livskvalitet.
