Hva er en genetisk test?
En genetisk test beskriver en analyse av menneskelig DNA. DNA er bæreren av det genetiske materialet og ligger i cellekjernen, der den kan isoleres ved spesifikke prosedyrer. DNA kan deretter undersøkes.
De minste mutasjonene kan påvirke genuttrykk og har Helse konsekvenser. Hvilke sykdommer som er forårsaket av disse mutasjonene er ganske forskjellige, siden hvert gen har en annen oppgave. Genetiske undersøkelser gjør det mulig å identifisere årsaken til visse sykdommer. I tillegg kan risikoen for å lide av en bestemt sykdom forutsies.
Årsakene til etterforskning
Årsakene til å utføre en genetisk undersøkelse kan være forskjellige. Hvis man lider av en uklar sykdom eller ønsker å bekrefte mistanken om en mutasjon, kan DNA analyseres. Videre kan risikoen for å utvikle en bestemt sykdom forutsies.
Et klassisk eksempel er arvelig sykdom Huntingtons Chorea. I tilfelle familiær brystkreft or kolon kreft, anbefales det å utføre en genetisk undersøkelse. Hvis en mutasjon er tilstede som fremmer utviklingen av kreft, kan det tas forholdsregler.
I dette tilfellet utføres forebyggende undersøkelser i yngre alder. På denne måten kan tumorendringer oppdages og behandles tidlig. Ved flere spontanaborter og et eksisterende ønske om å få barn, anbefales en undersøkelse av DNA.
I tillegg kan DNA til det ufødte barnet også analyseres i løpet av graviditet (såkalt prenatal diagnostikk). Dette er imidlertid bare tillatt hvis en genetisk defekt kan være tilstede som kan påvirke Helse av barnet under eller kort tid etter fødselen. I noen familier, brystkreft forekommer oftere på grunn av en mutasjon i BRCA-1 eller BRCA-2 genet.
Disse genene er kjent som tumorsuppressorgener - de regulerer celleproliferasjon og forhindrer ukontrollert vekst. Men hvis disse genene muteres, mister de funksjonen. Som et resultat formerer cellene seg ukontrollert, og tumorforandringer oppstår.
A BRCA-mutasjon fører til en betydelig økning i risikoen for utvikling brystkreft. I tillegg er alderen redusert - den kreft oppstår vanligvis før fylte 50 år. I tillegg øker risikoen for forekomst av andre kreftformer.
Eggstokkreft spesielt er hyppigere. Det anbefales en analyse av BRCA-genet hvis det er et påfallende stort antall tilfeller i familien, hvis brystkreft oppstår på begge sider eller hvis menn er rammet. Disse artiklene kan også være av interesse for deg:
- BRCA mutasjon - symptomer, årsaker, terapi
- Brystkreftgenet
Abort er dessverre ikke så sjeldent som man mistenker.
Omtrent 15% av alle klinisk bekreftede graviditeter slutter for tidlig. Årsakene er mangfoldige. Mulige er genetiske, kromosomfeil, mors sykdommer, placenta lidelser og andre sykdommer.
Hvis det har oppstått 2 eller flere spontanaborter og et ønske om å få barn fremdeles, er det behov for avklaring. Den genetiske undersøkelsen kan identifisere årsaken. I tillegg kan risikoen for gjentakelse vurderes og eventuelt behandles.
