Den arvelige metabolske forstyrrelsen fenylketonuri (PKU) forekommer sjelden, men hvis et barn blir syk, krever det en konsekvent kosthold fra første minutt for å forhindre skade på hjerne utvikling og komplikasjoner som kan oppstå.
Hva er fenylketonuri?
fenylketonuri er en arvelig metabolsk sykdom der en viss proteinkomponent akkumuleres i kroppen, begrensende hjerne spesielt hos barn. I Forbundsrepublikken Tyskland er statistisk sett bare ett barn av 10,000 berørt. Hvis sykdommen diagnostiseres tidlig hos dette barnet, fenylketonuri kan behandles og barnet kan utvikle seg helt normalt.
Årsaker
Årsaken til fenylketonuri er en genetisk defekt. Dette fører til at proteinkomponenten fenylalanin, som finnes i all proteinholdig mat og derfor inntas sammen med mat, ikke kan brytes ned. Hos friske mennesker er et enzym aktivt for dette, men hos personer med fenylketonuri, avhengig av alvorlighetsgraden, fungerer det bare delvis eller har helt sluttet å fungere.
Symptomer, klager og tegn
Dersom tilstand blir ikke gjenkjent og behandlet umiddelbart etter fødselen, de første tegnene vises rundt tre måneders alder. Brain modning blir forstyrret, og hjernen gjør det ikke vokse tilstrekkelig, noe som er synlig hos eldre barn av en mye mindre hode. Mental utvikling faller bak. Når puberteten er nådd, er det alvorlige psykiske funksjonshemninger. På grunn av skaden på hjernecellene lider barna av hyperseksibilitet, som ofte forårsaker epileptiske anfall. Muskelcellene er også skadet av sykdommen. Musklene spennes opp som kramper (spastisitet), noe som vanskeliggjør normale bevegelser. Videre forekommer atferdsforstyrrelser i form av hyperaktivitet og aggressivitet. Barna har en tendens til å ha ukontrollerte raserianfall. Et typisk tegn på PKU er Lukten of aceton slippes ut av de berørte. Det er forårsaket av dannelsen av fenylacetat i kroppen. Dette stoffet skilles ut gjennom svettekjertler og er også tilstede i urinen. Utseendet til de som lider av PKU er karakteristisk. Siden deres oranisme ikke i tilstrekkelig grad kan produsere pigmentet melanin, de har ofte hvitblond hår, veldig lysfølsom hud og lyseblå, gjennomsiktige glitrende øyne. Pigmentforstyrrelsen kan forårsake eksem-Liker hud utslett. Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av hvor alvorlig stoffskiftet svekkes og avviker fra normen.
Diagnose og forløp
Fenylketonuri kan oppdages av en blod test, som vanligvis utføres under screening av nyfødte som en del av den såkalte U2-screeningundersøkelsen. Blant annet den blod test utført her bestemmer spedbarnets fenylalaninnivå. Siden metabolismen forstyrres i tilfelle fenylketonuri og fenylalanin ikke lenger kan brytes ned, blir den i økende grad avsatt i blod og kan oppdages her. Et forhøyet fenylalaninnivå med mer enn 1 til 2 milligram per desiliter i blodet indikerer en sykdom med fenylketonuri. Hvis det er mistanke om fenylketonuri under graviditet, DNA-testing av spedbarnet kan utføres prenatalt ved hjelp av en fostervannsprøve og en diagnose kan stilles. Hvis fenylketonuri diagnostiseres, utføres deretter ytterligere tester for å bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen, som er grunnlaget for behandlingen. Hvis fenylketonuri ikke behandles, vises de første symptomene på den metabolske sykdommen etter omtrent tre måneder og raskt føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert forsinket mental utvikling til alvorlig mental retardasjon, forstyrret muskelspenning til epileptiske anfall.
Komplikasjoner
Fenylketonuri må definitivt behandles umiddelbart etter at barnet er født. Hvis denne behandlingen ikke gis, kan det være alvorlige problemer med barnets vekst og utvikling som ikke kan kompenseres for senere. De som er rammet, lider vanligvis av en metabolsk lidelse på grunn av fenylketonuri. Dette fører også til økt irritabilitet, slik at barna virker aggressive. En forsinkelse i motorisk og mental utvikling kan også bli tydelig og redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. I mange tilfeller lider også foreldrene av depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. De berørte personene viser også en ubehagelig kroppslukt, slik at berørte barn og ungdommer kan bli ofre for erting eller mobbing. Videre oppstår også epileptiske anfall, som i verste fall kan føre til døden. Pigmenteringsforstyrrelser kan også forekomme hos barnet. Behandling av fenylketonuri er ikke forbundet med komplikasjoner. Riktig ernæring kan forhindre dårlig utvikling, slik at det ikke er flere komplikasjoner i voksen alder.
Når skal du gå til legen?
Siden fenylketonuri kan forårsake alvorlig skade på barnets hjerne, dette tilstand må uansett behandles umiddelbart. Tidlig diagnose er veldig viktig for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller nedsatt utvikling av barnet. Som regel manifesteres fenylketonuri ved redusert utvikling av barnet og mentalt retardasjon og epileptiske anfall spiller også en rolle. I tilfelle en epileptisk anfall, må legevakten ringes eller sykehuset besøkes umiddelbart, da dette er den eneste måten å forhindre ytterligere skade på. I de yngre årene fører fenylketonuri ofte til raseriutbrudd eller alvorlige atferdsforstyrrelser. Hvis disse symptomene også oppstår, er det nødvendig å besøke lege. Også pigmentforstyrrelser eller flekker på hud kan indikere denne sykdommen. Behandlingen av fenylketonuri avhenger av de eksakte symptomene og utføres av forskjellige spesialister. Ofte er psykologisk behandling også nyttig, der foreldre eller pårørende også kan delta. Ved tidlig diagnose og behandling blir pasientens forventede levetid vanligvis ikke påvirket negativt.
Behandling og terapi
Når fenylketonuri har blitt diagnostisert, kan det vanligvis behandles ganske bra, slik at barn ikke trenger å lide av dårlig utvikling av hjernen og i stedet utvikler seg helt mentalt. Dette er imidlertid bare mulig med en konsekvent fulgt lav-fenylalanin kosthold. Det er ingen andre terapi alternativ, for eksempel medisinering, for å behandle fenylketonuri og forhindre hjerneskade. Det er spesielt viktig å nesten helt unngå matvarer som inneholder fenylalanin i løpet av tiden hjernen utvikler seg - det vil si fra fødsel til pubertet. Jo tidligere kosthold startes, jo bedre er løpet av fenylketonuri. Av denne grunn startes dietten vanligvis fra fødselen til en nyfødt, og spedbarn får en spesiell morsmelkerstatning som nesten ikke inneholder fenylalanin i stedet for morsmelk. Selv om dietten med lav fenylalanin er spesielt viktig frem til puberteten, anbefaler leger et livslangt kosthold med lite fenylalanin for å unngå å bli begrenset av tilstand inn i alderdommen. Imidlertid er det viktig i dietten for terapi av fenylketonuri at dietten inneholder lite fenylalanin, men ikke helt forhindrer inntak av fenylalanin. Dette er fordi fenylalanin er en viktig aminosyre som er spesielt nødvendig for vekst, selv hos barn som lider av fenylketonuri. Imidlertid bør en viss verdi i blodet ikke overskrides. Derfor må personer med fenylketonuri sykdom gjennomgå regelmessig blod overvåking.
Utsikter og prognose
Prognosen for klassisk fenylketonuri er markant god hvis diagnosen stilles tidlig, helst hos det nyfødte barnet. Hvis en diett med lav fenylalanin gis i tidlig barndom, forventes ingen fysiske eller mentale funksjonshemninger. Berørte individer har et normalt liv og en gjennomsnittlig levealder. En viktig forutsetning for en positiv prognose er streng overholdelse av dietten, spesielt de første seks leveårene, når hjernen utvikler seg på en spesielt uttalt måte. Kvinner med fenylketonuri kan også bli gravide og få egne barn. Selv om det er en arvelig metabolsk lidelse, forventes det ingen skade på barnet. Imidlertid må dietten følges konsekvent under graviditetUten kostholdet med lav fenylalanin fører sykdommen til hjerneutviklingsforstyrrelser allerede tidlig barndom. Nevrologiske abnormiteter kan sees så tidlig som 4 måneder. Siden hjerneskadene er irreversible, er det ingen utsikter til en kur. Intelligenskvotienten vil vanligvis være permanent under normen. I tillegg kan kramper, atferdssykdommer og motoriske funksjonshemninger forekomme. Et spesielt tilfelle er den atypiske formen for fenylketonuri, som er preget av mangel på koenzym BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognosen for mental utvikling hos disse pasientene kan ikke vurderes ensartet. Til tross for tidlig kosthold, skade på nervesystemet kan forekomme.
Forebygging
Fordi fenylketonuri er en arvelig metabolsk forstyrrelse, er det ingen måte å forhindre fenylketonuri. Imidlertid kan de som har fenylketonuri forhindre symptomer og komplikasjoner som vanligvis oppstår med fenylketonuri ved å spise en diett med lite fenylalanin. For å beskytte barna mot konsekvensene av en sykdom med fenylketonuri, bør berørte personer som allerede er gravide, hvis partner er gravid, eller som planlegger å bli gravid, være nøye med å følge en diettplan med lav fenylalanin. I tilfelle barnet blir syk, bør et diett med lav fenylalanin også følges for barnets velvære.
Følge opp
Fordi fenylkentonuri er en av de arvelige metabolske forstyrrelsene og ikke kan kureres kausalt, men bare behandles, er oppfølging og behandling stort sett den samme. Først og fremst inkluderer dette et lav-fenylalanin diett og vanlig overvåking av PA-nivået i blodet. Disse målinger må følges spesielt strengt til fylte seks år, men er nødvendig gjennom hele livet. Ved atypisk fenylketonuri må koenzymet BH4 også suppleres. Hvis behandlingen ble startet for sent, kan oppfølgingen også dekke allerede eksisterende skader. Disse er vanligvis innen hjerneutvikling og kan variere i alvorlighetsgrad. Her er den tidlige starten på støtten målinger (for eksempel, arbeidsterapi) kan være nyttig for å motvirke atferdsproblemer. Disse inkluderer søvnproblemer, kontrolltvang, selvskadende eller antisosial atferd, hvor alvorlighetsgraden ofte kan reduseres. For motoriske lidelser, målrettet fysioterapi kan forbedre symptomene. Hvis det er foreskrevet målinger blir fulgt, er det nå mulig for mange pasienter å føre et stort sett normalt liv. Når puberteten er nådd, er den mest følsomme fasen fullført. Store, nevrologiske defekter er vanligvis ikke lenger å forvente, selv om hjernekjemi kan bli midlertidig svekket av svingninger i PA-nivåer. Dette blir hjulpet av tilførselen av dopamin forberedelser.
Her er hva du kan gjøre selv
I klassisk fenylketonuri er fokuset på overholdelse av et livslangt vegansk kosthold uten fenylalaninkilden aspartam. Nyfødte får bare mat med fenylalanin uten flaske. Frukt- og grønnsakskrukker er egnet som utfyllende mat. Foreldre til barn som lider av PKU, må beregne fenylalanininnholdet i alle matvarene som blir matet og overholde grenseverdiene. Senere erstattes spedbarnsmaten med en proteinpulver spesielt utviklet for denne lidelsen. Aminosyreblandingen for PKU-pasienter må tilsettes til hvert måltid. Det danner den livslange hovedkomponenten i det nødvendige diett med lav fenylalanin. Det anbefales derfor å venne selv det yngste barnet til Lukten og smak av pulver på en leken måte. I mellomtiden er det et bredt spekter av trening og matlaging kurs for berørte barn i alle aldre. Disse pedagogiske tiltakene fremmer gradvis personlig ansvar. Samtidig støtter de en positiv tilnærming til kostholdsbegrensninger. Lavfenylalanin-næringsmidler gjør det mulig for unge pasienter å delta på utflukter og skoleturer. Foreldre til syke barn blir utsatt for sterke organisatoriske og psykologiske stresset. Det er nyttig for dem å utveksle informasjon med andre lidende i selvhjelpsgrupper. Voksne fenylketonuri-pasienter som ønsker å få barn, må være spesielt forsiktige i familieplanlegging: Bare overholdelse av et strengt kosthold sørger for normale fenylalaninnivåer under graviditet.Normale verdier er allerede obligatoriske på tidspunktet for unnfangelse for å unngå alvorlig skade på det ufødte barnet.
