Hvilke genetiske tester for arvelige sykdommer er tilgjengelige?
Prinsippet for hver genetisk undersøkelse er DNA-sekvensering. Her brytes DNAet ned i byggesteinene, genseksjonen som skal undersøkes multipliseres og deretter analyseres. I utgangspunktet kan det skilles mellom genetiske undersøkelser som foregår før fødselen (prenatal diagnostikk) og undersøkelser som finner sted i barndom og voksen alder (diagnostisering etter fødsel).
Prenatalt er det forskjellige undersøkelser tilgjengelig, som vil bli diskutert mer detaljert i neste avsnitt. Men også postnatalt er det forskjellige metoder for DNA-analyse. For eksempel kan en prediktiv test utføres for å se om en genetisk endring er tilstede som kan føre til sykdommen som undersøkes.
Sykdommen kan derfor diagnostiseres før utbruddet. Følgelig kan terapeutiske tiltak iverksettes tidlig. Den såkalte heterozygot-testen beskriver en metode der en sunn person blir undersøkt. Målet er å finne ut om han / hun er bærer av en arvelig sykdom som kan overføres til avkommet.
Hva er en prenatal test?
A prenatal test er en genetisk undersøkelse av det ufødte barnet. Det kan være nødvendig å gjøre dette hvis genetiske sykdommer er kjent i familien, eller hvis de tidligere undersøkelsene av barnet indikerer en genetisk defekt. På den ene siden kan en kromosomundersøkelse utføres. Kromosomer er bærere av genetisk materiale og kan kombineres feil under befruktning, noe som resulterer i misdannelser eller til og med spontanaborter.
Videre kan det tas vevsprøver fra det ufødte barnet. For dette formålet, fostervann tas, hvorfra cellene til barnet kan isoleres. Deretter gjennomføres mer detaljerte undersøkelser.
I tillegg er morens blod kan også analyseres molekylært genetisk. Her er det mulig å se om en trisomi 21 er til stede. Et annet alternativ innen prenatal diagnostikk er trippel test.
Her er moren blod er testet for tre spesifikke hormoner. På bakgrunn av dette prøver man å trekke konklusjoner. Denne metoden er imidlertid kontroversiell.
