Forberedelsene til eksamen
Forberedelsen til undersøkelsen inneholder en indikasjon - det må være tydelig tydelig hvorfor man ønsker å gjøre en genetisk undersøkelse. I tillegg bør pasienten informeres om mulige effekter og endringer i hans eller hennes liv hvis testresultatet er positivt. Etter en viss betraktningsperiode kan undersøkelsen utføres, men pasienten må gi sitt skriftlige samtykke, siden det er en lov om genetisk diagnostikk i Tyskland som strengt regulerer DNA -analyser.
Fremgangsmåten
Avhengig av hvilken test som utføres, heller blod må hentes fra pasienten eller spytt kan hentes fra det muntlige slimhinne med en bomullspinne. I noen tester hår kan også samles inn. Deretter sendes materialet som er oppnådd til et laboratorium.
Der ekstraheres DNA fra cellekjernen. Genseksjonen som skal undersøkes forsterkes (såkalt polymerasekjedereaksjon) og molekylærgenetisk undersøkt. Etter de nødvendige analysene blir resultatene rapportert til behandlende lege, som bør diskutere dem i detalj med deg.
Evalueringen
Etter de molekylære genetiske undersøkelsene blir resultatene samlet. Retningslinjene er databaser som tidligere ble opprettet i store studier. Resultatet med sammenlignes med denne databasen og er vanligvis veldig pålitelig.
Et positivt resultat betyr imidlertid ikke 100% at man er syk. Mange mutasjoner har ingen effekt fordi de er nøytrale mutasjoner. I tillegg har genene en annen gjennomtrengning. Forenklet forklart betyr det at uttrykk for gener er individuelt forskjellige. Resultatet bør definitivt forklares for deg igjen av behandlende lege, siden dette er et mer komplekst tema.
Risikoen
Postnatal diagnostikk er faktisk knapt risikabelt. Som regel en enkel blod prøve eller spytt er tilstrekkelig for analysen. Imidlertid kan livet endres helt etter et positivt testresultat.
Noen arvelige sykdommer er dessverre uhelbredelige og kan være en psykologisk belastning. Sosial isolasjon er også tenkelig. Av denne grunn bør pasienten informeres før testen utføres slik at vedkommende er klar over eventuelle konsekvenser.
Risikoen for prenatal diagnostikk varierer og har flere risikoer avhengig av testprosedyren. An fostervannsprøve eller en biopsi av placenta kan føre til blødning eller tap av fostervann. Den mest fryktede komplikasjonen er abort, som bare forekommer i 0.5% av tilfellene.
