Mennesker med Tay-Sachs syndrom har en sjelden genetisk lidelse. De trekker seg sakte tilbake siden di sykdom fører til en komatøs tilstand ledsaget av tap av tilegnet ferdigheter, kramper og lammelse. I sluttfasen mister pasienter bevisstheten og dør.
Hva er Tay-Sachs syndrom?
Barn født med Tay-Sachs syndrom har ingen fremtid, fordi denne sykdommen er uhelbredelig og alltid dødelig. Navnet på denne sykdommen kommer fra den amerikanske nevrologen Bernhard Sachs (1858 til 1944) og britene øyelege Warren Tay (1853 til 1927), som først beskrev denne arvelige fettlagringssykdommen. Det forekommer i barndom mellom livets tredje og syvende måned. Denne dødelige sykdommen tilhører gruppen av arvelige metabolske sykdommer (gangliosidoser), også kjent som lysosomale lagringssykdommer. Lysosomer er småcellet organeller som har en rekke forskjellige funksjoner i den menneskelige organismen. Enkelt sagt, de fungerer som organeller for “avfallshåndtering”.
Årsaker
Lyososomer, i sin kapasitet som småcellet organeller, inneholder et stort antall enzymer (hydrolaser) som er ansvarlig for en ordnet nedbrytning av karbohydrater, lipider, proteiner (RNA, DNA), samt defekte mobilkomponenter. De fungerer som katalysatorer. De utfører visse forsvarsfunksjoner når de samarbeider med immunsystem og er ansvarlig for avhending av utenlandske forurensninger og bakterie. Hvis et barn lider av lysosomal lagringssykdom, behandler ikke hans eller hennes organisme visse stoffer som beregnet på grunn av en enzymmangel. Disse deponeres i lysosomene i stedet for å bli behandlet og utskilt. Barn med Tay-Sachs syndrom lider av mangel på enzymet heksoseaminidase A. Dette enzymet er ansvarlig for konvertering eller utskillelse av visse stoffer. Dette enzymet er ansvarlig for omdannelse eller nedbrytning av sfingolipider, noe som resulterer i en patologisk akkumulering av lipider hovedsakelig i hjerne. Sfingolipider danner en gruppe av lipider som er involvert i konstruksjonen av cellemembraner. Lipidene består av fettsyre kombinert (forestret) med stoffet sfingosin (alkohol). Disse lipidakkumuleringene fører til at nerveceller (nerveceller) dør. Tay-Sachs syndrom er derfor en nevrodegenerativ sykdom. Sykdommen manifesterer seg tidlig, med de første symptomene som regel opptrer innen den tredje måneden i livet. Disse inkluderer økende muskelsvakhet, en kirsebærrød flekk i bak i øyet (macula), psykomotorisk tilbakegang med tap av evne til å sitte og stå, oppsiktsvekkende reaksjoner på lydstimuli, blindhet og døvhet, parese, spastisitet, kramper, dukkelignende ansikt med gjennomsiktig hud, lange øyevipper, og fine hår.
Symptomer, klager og tegn
Tay-Sachs syndrom arves på en autosomal recessiv måte. Autosomal recessiv arv betyr at en person bare blir syk hvis han eller hun bærer to kopier av den tilsvarende recessive gen. En person kalles transportør hvis han eller hun bare bærer ett eksemplar av det recessive gen. Disse bærerne har det patologiske gen, men dette gjør det ikke føre til sykdomsutbruddet. Siden bærere ikke viser noen symptomer og er like sunne som andre mennesker, vet mange av dem ikke at de bærer dette genet. I mange tilfeller kommer bæreren ikke til syne før diagnosen før fødselen eller når barnet får diagnosen Tay-Sachs syndrom basert på symptomer. Når det gjelder seksuell reproduksjon, forener kjønnscellene til en mann og en kvinne i form av sperm, egg og kjønnsceller. Dette resulterer i to sett med kromosomer som blir gitt videre fra hver av foreldrene. Hvert gen er til stede to ganger. Hvor uttalt de genetiske egenskapene viser seg hos barnet, bestemmes likt av moren og faren. Begge gener av et bestemt trekk ligger på samme sted som det homologe kromosomer. Hvis det er en genetisk identitet, kalles personen til dette genet homozygot (homozygot). Hvis genet derimot er til stede i to forskjellige varianter (alleler), kalles personen heterozygot (blandet). En dominerende allel eksisterer når den ene av de to allelene råder over den andre i uttrykket for egenskapen. Den undertrykte varianten av allelen hevder seg ikke og tar baksetet til den dominerende. Av denne grunn blir det referert til som recessiv. Den recessive allelen (trekk) vises bare i tilfelle ren arv, i den homozygote tilstanden. I tilfelle av en recessiv sykdom blir begge allelvarianter av det tilsvarende genet muterte. Denne mutasjonen fører til uttrykk for sykdomsfenotypen.
Diagnose og sykdomsforløp
Friske bærere av dette recessive genet kan diagnostiseres av blod testing. Hvis begge foreldrene arver et sunt gen og et sykt gen, er det 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha Tay-Sachs syndrom. En undersøkelse av fostervann kan også gi informasjon om det er en risiko. De tilstand forårsaker endringer i nervevev og flere symptomer, tap av tidligere ervervede evner som hørsel, syn, tale, sitte og stå, og oppkast begynner ved 16 måneders alder.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer Tay-Sachs syndrom i pasientens død. Dette kan ikke forhindres helt, men bare reduseres. Av denne grunn, spesielt foreldre og pårørende lider også av alvorlig psykologisk ubehag i dette syndromet, som også kan føre til depresjon. De berørte barna mister bevisstheten i denne sykdommen og fortsetter å lide av en komatøs tilstand. De reagerer vanligvis ikke og sover i dyp søvn. Barnets utvikling går også tilbake på grunn av syndromet, slik at de lærte ferdighetene går tapt igjen. Beslag eller lammelse av hele kroppen kan forekomme, slik at barna er avhengige av permanent behandling i livet. Berørte barn lider ofte av lungebetennelse og andre luftveisproblemer på grunn av Tay-Sachs syndrom. Selv om disse kan behandles, begrenser syndromet levealderen til de berørte betydelig. Forebygging av denne sykdommen er heller ikke mulig. I mange tilfeller er foreldre avhengige av psykologisk behandling.
Når skal man gå til legen?
Den berørte personen er avhengig av en medisinsk undersøkelse for Tay-Sachs syndrom. Dette er den eneste måten å unngå ytterligere ubehag eller komplikasjoner, da dette syndromet heller ikke kan helbrede seg selv. Hvis Tay-Sachs syndrom forblir ubehandlet eller blir oppdaget sent, kan det føre til den berørte personens død i verste fall. Derfor bør en lege kontaktes ved de første symptomene på Tay-Sachs syndrom. Legen bør konsulteres hvis den berørte personen lider permanent av ulike betennelser. I de fleste tilfeller er pasientens lunger påvirket, altså betennelse av lungene er vanlig. Selv hos små barn oppstår disse klagene. Derfor, hvis betennelse av lungene forekommer veldig ofte, må en lege kontaktes. Som regel kan Tay-Sachs syndrom påvises av barnelege eller av en allmennlege. Til tross for behandling er det imidlertid en betydelig redusert forventet levealder for den berørte personen. Derfor, når Tay-Sachs syndrom oppstår, bør foreldre og familiemedlemmer konsultere en psykolog for å unngå det depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser.
Behandling og terapi
Barn med sykdommen dør vanligvis mellom ett og fire år på grunn av tilbakevendende lungebetennelse. Det er foreløpig ingen behandlingsalternativer i den forstand at syke barn kan helbredes. De blir merkbare i løpet av det første leveåret, hvoretter sykdommen utvikler seg ubønnhørlig. Forventet levealder for berørte barn er fire år.
Forebygging
Fordi sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte, er det ingen forebygging i klinisk forstand. Medisinske forskere undersøker de molekylære biologiske og biokjemiske årsakene til denne sykdommen for å tross alt finne et terapeutisk alternativ i fremtiden.
Følge opp
Til dags dato kan Tay-Sachs syndrom bare behandles symptomatisk. Oppfølgingsfokus fokuserer på individuelle symptomer og psykologisk støtte for pasientens pårørende og pasienten. Psykomotorisk tilbakegang må kontrolleres strengt. I de første årene av sykdommen kan muskelsykdommene delvis motvirkes av fysioterapi. Pasienter krever alltid medikamentell behandling også. De administrasjon av medisiner blir vurdert under oppfølgingsbehandling. Siden sykdommen er progressiv, er det nødvendig med regelmessig justering av medisiner. I de siste stadiene av sykdommen kan pasienten overføres til et hospice. Psykologisk omsorg for de pårørende følger av dette og innebærer vanligvis flere diskusjoner med en passende terapeut. Omfanget av psykologisk ettervern er individualisert fra sak til sak. Tay-Sachs syndrom er alltid dødelig, og det er derfor pasienter må informeres om deres muligheter for bedring på et tidlig stadium. De syke trenger vanligvis også støtte i hverdagen. Under oppfølging, målinger kan gjennomgås og justeres om nødvendig. Også her er regelmessig revurdering nødvendig på grunn av den progressive progresjonen av sykdommen. Oppfølging blir vanligvis gitt av primærlegen og ulike spesialister.
Hva du kan gjøre selv
Tay-Sachs syndrom kan bare behandles symptomatisk til dags dato. Det er nødvendig å motvirke den økende muskelsvakheten med fysioterapi og fysioterapi. Den psykomotoriske nedbrytningen må kompenseres på lang sikt med hjelpemidler slik som krykker, rullestoler, trapperheiser og funksjonshemmede. Når symptomer som hørselstap or blindhet vises, trenger barnet permanent støtte. Etter hvert som sykdommen utvikler seg raskt og fører til barnets død innen det tredje eller fjerde leveåret, videre målinger må kanskje tas for å støtte foreldrene i barnets sykdomsfase og senere i sorgperioden. De siste månedene av livet er det viktigste tiltaket å la barnet leve så symptomfritt som mulig. I tillegg er fortsatt behandling av symptomer alltid nødvendig. Etter barnets død, traumeterapi kan være nyttig. For å takle sorgen anbefales et besøk til en selvhjelpsgruppe eller terapeutisk behandling. Om nødvendig medisiner som beroligende midler eller antidepressiva må også tas, og inntaket bør overvåkes av en lege. Foreningen "Hand in Hand against Tay-Sachs" gir de berørte ytterligere kontaktpunkter og tips for å håndtere Tay-Sachs syndrom.
