Endringer i det menneskelige genomet, det vil si totaliteten av alle gener, kan manifestere seg i gunstige symptomer, men vanligvis i ugunstige symptomer. Hensikten her er å belyse hvordan gen mutasjoner oppstår, hvordan de blir diagnostisert, hvilken type symptomer de kan forårsake, og hvordan medisin behandler og behandler dem. Det er ikke mulig å komme med en generell uttalelse på grunn av det store spekter av muligheter for gen mutasjon.
Hva er genmutasjon?
A gen er en del av DNA som er ansvarlig for nøyaktig en egenskap. For eksempel er den delen av DNA som bestemmer kroppsstørrelse eller den som koder for øyenfarge, et gen. DNA forstås å være de baseholdige tråder i cellekjernen som bærer all informasjon om strukturen til et levende vesen. Helheten av alle gener i et levende vesen kalles genom. Begrepet genmutasjon er nå en forbindelse av ordet gen og ordet mutasjon, som kommer fra det latinske "mutare" for "å endre". Per definisjon er det en endring - som vanligvis skjer brått - i genetisk materiale.
Årsaker
Først og fremst bør det bemerkes at ingen kan bidra med noe til eller mot en genmutasjon. Vanligvis skjer dette tilfeldig og uberegnelig. Det er interessant å tenke at uten genmutasjoner ville evolusjon ikke ha skjedd i verden. Genmutasjoner førte til at visse levende vesener var bedre tilpasset miljøforholdene enn andre og derfor kunne hevde seg bedre, dvs. reprodusere. Genmutasjoner som ikke forårsaker noen symptomer er vanligvis ikke merkbare, bæreren legger ikke merke til dem eller har til og med fordeler gjennom dem som han ikke er klar over. Imidlertid antyder noen medisinsk og biologisk forskning at visse stoffer i miljøet (giftstoffer som f.eks nikotin, syrer) har en tendens til å være triggere for genmutasjoner. I løpet av meiose, inndeling av kimceller (tilførsel av gjødbar sperm og egg), spiller en eldre alder en rolle for mutasjoner, hvorav det kommende barnet er bæreren av. Videre røntgen og radioaktiv stråling er mulige utløsere av mutasjoner, det samme er varme og forkjølelse sjokk.
Symptomer, klager og tegn
Hvis det er en mutasjon i en kroppscelle, påvirkes alle kroppens celler som oppstår av den ved deling av mutasjonen. Dette kan ha noen negative effekter, men det trenger ikke. Det kommer alltid an på hvor mye vev i kroppen som påvirkes av mutasjonen. Imidlertid, hvis det er en mutasjon av kimcellene som beskrevet ovenfor, blir hver eneste celle i kroppen påvirket av mutasjonen. Det er viktig å forstå at hver eneste av milliardene celler inneholder den samme identiske informasjonen. For å endre eller korrigere en genetisk defekt av noe slag, ville det være nødvendig å forstyrre hvert av disse enorme antall celler, noe som er umulig av årsaker som er naturlig forståelige. Symptomene spenner fra de alvorligste fysiske eller mentale funksjonshemningene til moderat svekkelse til fullstendig frihet fra symptomer, avhengig av genet som mutasjonen skjedde på. Det er åpenbart at en mutasjon på genet for øyenfarge ikke vil forårsake noen symptomer, men en som påvirker funksjonen til insulin-produksjon av øyeceller i bukspyttkjertelen vil. Derfor er en uttalelse om en generell symptomatologi ikke mulig her.
Diagnose
Hvis det er mistanke om en mutasjon, kan celler fra det forventede barnet undersøkes for fullstendighet eller endring av genomet allerede i livmoren ved fostervannsprøve og andre metoder som generelt er risikofrie for barnet. Hos barn eller voksne blir DNA vanligvis analysert av en oral celle slimhinne. DNA til et menneske danner 23 par kromosomer, som skiller seg fra hverandre i form og mønster. Gjennom komplisert laboratorieanalyse oppdages abnormiteter. Mange vanlige mutasjoner er kjent for medisin; Imidlertid fortsetter nye med nye mønstre av symptomer å dukke opp. Når en diagnose er stilt, overvåkes sykdomsforløpet, hvis en utvikler seg.
Komplikasjoner
Fordi en genmutasjon forekommer i genetisk materiale og dermed har en alvorlig innvirkning på individets utvikling, vekst og metabolisme, kan komplikasjoner være alvorlige. Dermed kan en genmutasjon føre til taushet eller feil aktivering av hele gensegmenter. Overproduksjon og underproduksjon av enzymer og proteiner er vanligvis resultatet, som i verste fall fører til misdannelser. Hvis disse misdannelsene er alvorlige, men personen fortsatt er levedyktig, kan det vanligvis oppdages organskader og nedsatt mental utvikling. I milde tilfeller av en genmutasjon som bare hemmer små områder av stoffskiftet, kan matintoleranser eller alvorlige allergier være resultatet. I mange tilfeller betyr en genmutasjon under utvikling av zygoten organismenes død. Dette er tilfelle når mutasjonen svekker utviklingen så massivt at funksjonene til de enkelte organene og riktig vekst ikke lenger kan lykkes. Bærere av genmutasjoner kan oppleve forskjellige effekter av dem, som vanligvis blir synlige fra fødselen senest. Alvorlige organsvikt og påfølgende vekstlidelser er spesielt vanlige effekter, som imidlertid kan motvirkes kirurgisk. Komplikasjoner oppstår i denne sammenheng uavhengig av medisinsk behandling fordi de er genetiske.
Når skal du gå til legen?
Et besøk til legen er nødvendig når en genmutasjon er tilstede. Fordi symptomene på dette tilstand avhenger sterkt av alvorlighetsgraden, er det ikke mulig å lage en generell spådom om symptomer. Imidlertid oppdages ofte en genmutasjon før barnet blir født. Ulike leger må også konsulteres etter fødselen hvis for eksempel barnet lider av psykiske eller motoriske funksjonshemninger. Ulike hørsels- eller synsproblemer bør også undersøkes av en lege. Jo tidligere genmutasjonen oppdages, jo bedre er sykdommens videre forløp. En lege bør også konsulteres hvis en genmutasjon fører til psykologiske plager eller konsentrasjon problemer. Dette kan forhindre ytterligere klager og komplikasjoner i den voksne personens voksne liv. Siden foreldrene eller pårørende ofte også lider av psykologiske klager, bør man også søke omsorg for dem. Psykologisk behandling anbefales også i tilfelle abort på grunn av genmutasjonen.
Behandling og terapi
Behandling eller terapi for en genmutasjon avhenger alltid av symptomene. Avhengig av hvilket organ, vev eller system som påvirkes, er terapi må være basert på det. Av denne grunn er det nødvendig med en klar diagnose og langsiktig observasjon. Bare av dette resulterer avgjørelsen for en viss terapi. En terapi består vanligvis av å gi den berørte personen erstatninger i form av medisiner som kroppen ikke klarer å produsere. En annen form for terapi trer i kraft der den berørte personen ikke tåler visse ting, ved at han må lære å gjøre uten dem eller å unngå dem. En tredje type behandlingsform er en fysioterapeutisk form, ved at den berørte personen lærer å kompensere for ikke-fungerende kroppssystemer.
Utsikter og prognose
Mutasjon av gener er en uforanderlig prosess av organismen. Den har sin opprinnelse i livmoren og kan ikke korrigeres. Siden det av juridiske grunner ikke er tillatt å forstyrre genetikk av mennesker, i henhold til gjeldende status, skjer ingen endringer i genetisk materiale. Genmutasjonen kan utløse en rekke forskjellige sykdommer eller lidelser. De fleste av dem presenterer seg som en ulempe i løpet av livet eller er livstruende. Bare sjelden er forbedringer i Helse dokumentert som et resultat av genmutasjonen. I noen mutasjoner er det ingen sjanse for å overleve for den berørte personen. I disse tilfellene, dødfødsel kan oppstå, eller forventet levealder kan være noen timer, uker eller år. Medisinsk behandling sørger for rettidig diagnose. Hvis den genetiske mutasjonen oppdages tidlig, kan slektninger gjøre forberedelser i nødvendig pleie av mulig avkom eller bestemme seg for å avbryte i tilfelle alvorlige genetiske lidelser. Behandlingen av pasienten er rettet mot å lindre de individuelle symptomene. De administrasjon av medisiner, tidlig intervensjon programmer samt kirurgiske inngrep er utformet for å fremme pasientens potensielle muligheter og minimere eksisterende skade. Optimalisering av livskvaliteten og forlengelsen av forventet levealder er det sentrale fokuset, siden en kur ikke er mulig på grunn av lovkravene.
Forebygging
Bare ved å unngå mutagene, dvs. utløsende faktorer som beskrevet ovenfor, kan sannsynligheten for en genmutasjon reduseres. De fleste mutasjoner repareres enten automatisk av kroppen, eller de berørte cellene dør. Genmutasjon er også en av de vanligste årsakene til abort - i dette tilfellet er ikke organismen levedyktig på grunn av genmutasjon. Dermed er det neppe mulig å aktivt bidra for eller mot en genmutasjon.
Følge opp
Det er ingen ettervern for en genmutasjon i seg selv. Dette er fordi en genmutasjon er en prosess inne i genetisk materiale, som er utenfor rekkevidden til leger. Enten er mutasjonen medfødt og fører til mer eller mindre alvorlige effekter. Eller genmutasjonen ervervet, noe som høyst er relevant i kimceller. Det er imidlertid vanskelig å bevise dette. Når det gjelder genmutasjoner som har stor sjanse for arv og føre til sykdom, kan familieplanlegging være en del av den enkelte oppfølging. Følgelig kan berørte individer frivillig avstå fra å få barn med samme mutasjon. Terapi er mulig i svært få tilfeller. Den enkelte sak må veies opp her. Ellers ettervern målinger referere til de respektive sykdommene og syndromene som kan relateres til genmutasjoner. Disse inkluderer for eksempel oppfølging av seglcelle anemi or hemofili. Fortsatt andre forhold som skyldes genmutasjoner krever ingen målinger i det hele tatt. Dette gjelder for eksempel mangel på fargesyn eller den heterozygote varianten av sigdcelle anemi. Sistnevnte fører til nesten ingen begrensninger, men fører med seg motstand mot malaria. I mellomtiden forblir de fleste genmutasjoner ubemerket og kan følgelig ikke behandles, og oppfølging er heller ikke hensiktsmessig.
Hva du kan gjøre selv
Mulighetene for selvhjelp til en genmutasjon avhenger av skadede gener og deres innvirkning på organismen. Normalt kan ikke pasienten oppnå en endring i sykdommen ved egen innsats. De selvhelbredende kreftene har ingen innflytelse på genetiske disposisjoner. Ofte ligger hjelpen i hverdagen i læring en god måte å håndtere den genetiske mutasjonen på. Dette gjelder ofte pasienten så vel som hans nære slektninger. Velvære og livskvalitet bør fremmes og stabiliseres til tross for alle svekkelser. målinger til redusere stress hjelp enormt. Dette kan gjøres ved å snakke med terapeuter, venner eller slektninger. Fellesbørsen formidler en følelse av sikkerhet og gir ny vitalitet. I tillegg, avslapping metoder hjelper til med å bygge opp eller opprettholde mental styrke. I selvhjelpsgrupper kan de berørte utveksle ideer og snakke om deres erfaringer i hverdagen. Tips og råd for forbedret livsstilshjelp og gi ny selvtillit. De fremmer også optimistisk tenkning. Pasienter med genmutasjon er ofte avhengige av hverdagshjelp, da de ikke klarer å utføre mange prosedyrer uavhengig. Pårørende bør derfor fokusere tidlig på aktiviteter eller aktiviteter der pasienten har god sjanse for å lykkes. Selvtillit bygges opp og fremmes ved å anerkjenne egne kompetanser.
