Argininosuccinic Acid Disease: Årsaker, symptomer og behandling
Argininosuccinsyre er en metabolsk lidelse som allerede er medfødt. Det er forårsaket av en defekt i enzymet argininosuccinatlyase. Hva er argininosuccinsyre? Argininosuccinsyre sykdom (argininosuccinaturia) er en medfødt ureasyklusdefekt. Urea, som er en av de organiske forbindelsene, dannes i leveren. Urea er av stor betydning ... Argininosuccinic Acid Disease: Årsaker, symptomer og behandling