Osler sykdom er en av de sjeldne vaskulære sykdommer, som særlig påvirker blodårene i huden og slimhinnen. De syke karene utvides så vel som tynne vegger. Av denne grunn kan de lett sprekke, noe som igjen forårsaker blødning. Hva er Osler sykdom? Osler sykdom er en vaskulær sykdom preget av misdannelser av ... Oslers sykdom: Årsaker, symptomer og behandling
FISH -test er en mikroskopisk kromosomtest som brukes ved prenatal og karsinomdiagnose av brystkreft, magekreft og ved kronisk lymfatisk leukemi. Testen, hvis resultat er tilgjengelig innen 1 til 2 dager, kan hovedsakelig påvise kromosomavvik som skyldes et endret kromosomsett av visse kromosomer. Testen er… FISK-test: Behandling, effekt og risiko
I den følgende artikkelen forklares det såkalte Brooke-Spiegler syndromet. Etter en presis definisjon av den arvelige sykdommen, er årsakene så vel som muligens forekommende symptomer, forløpet, behandlingen og forebyggingen beskrevet. Hva er Brooke-Spiegler syndrom? Begrepet Brooke-Spiegler syndrom refererer til en svært sjelden arvelig lidelse der hudtumorer og svulster ... Brooke-Spiegler syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Innvielse er det første trinnet og dermed forberedelsen til oversettelse, transkripsjon og replikasjon. Sammen fører disse stadiene i hovedsak til genuttrykk. Initiering spiller også en rolle i patofysiologi med hensyn til sykdommer som kreft. Hva er initiering? Innvielse er det første trinnet og dermed forberedelsen til oversettelse, transkripsjon og replikasjon. Sammen er disse… Initiasjon: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
In situ hybridisering er en metode for å påvise kromosomavvik. Det innebærer å merke spesifikke kromosomer med fluoriserende fargestoffer og binde dem til en DNA -sonde. Denne teknikken brukes til prenatal diagnose av genetiske mutasjoner. Hva er in situ hybridisering? In situ hybridisering innebærer å merke spesifikke kromosomer med fluoriserende fargestoffer og binde dem til en ... In situ hybridisering: behandling, effekter og risikoer
Hele cellesyklusen styres av et sjekkpunktsystem. Et cellesykluskontrollpunkt regulerer kritiske prosesser og faseoverganger som skjer innenfor en cellesyklus. Hva er cellesykluskontrollpunktet? Hele cellesyklusen styres av et kontrollsystem. Et cellesykluskontrollpunkt regulerer kritiske prosesser og faseoverganger som skjer innen ... Cell-Cycle Checkpoint: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
Kromatider er en komponent i kromosomer. De inneholder en DNA -dobbeltstreng og spiller en rolle i mitose og meiose. Sykdommer som Downs syndrom er forbundet med feil ved deling av kromatider og kromosomer. Hva er en kromatid? Levende ting med kjerneformede celler kalles også eukaryoter. Genene deres og genetisk informasjon sitter ... Kromatid: Struktur, funksjon og sykdommer
Kromatin er materialet som utgjør kromosomer. Det representerer et kompleks av DNA og omkringliggende proteiner som kan komprimere det genetiske materialet. Forstyrrelser i kromatinstrukturen kan føre til alvorlig sykdom. Hva er kromatin? Kromatin er en blanding av DNA, histoner og andre proteiner bundet til DNA. Dette danner et DNA-proteinkompleks, men det er ... Kromatin: Struktur, funksjon og sykdommer
Kromosomer er sendere av genetisk informasjon. De sikrer at foreldrenes fysiske egenskaper overføres til deres vanlige barn. Samtidig kan alvorlige sykdommer oppstå når kromosomer forstyrres. Hva er kromosomer? DNA er grunnlaget for arvelighet. Dette er tilstede rullet opp i form av kromosomer. Mennesker har… Kromosomer: Struktur, funksjon og sykdommer
Kromosommutasjoner er endringer i ett eller flere kromosomer hos et individ. Disse endringene kan videreføres til etterkommere. En konsekvens av slike mutasjoner kan være sykdom, misdannelse eller funksjonshemming. Hva er kromosommutasjoner? Ulike endringer er mulige på et kromosom. Dette er fordi kromosomer kan brytes fra hverandre, noe som resulterer i mutasjoner. Det er syv… Kromosomal mutasjon: årsaker, symptomer og behandling
Biotinidase -mangel er en svært sjelden arvelig metabolsk lidelse. Det oppstår på grunn av en genetisk defekt i enzymet biotinidase. Omtrent ett av 80,000 XNUMX barn er født med en slik enzymforstyrrelse. Nyfødt screening bidrar til å stille diagnosen. Hva er biotinidase -mangel? Biotinidase -mangel, eller BTD for kort, tilhører gruppen sjeldne ... Biotinidasemangel: Årsaker, symptomer og behandling
