FISH-test er en mikroskopisk kromosomtest som brukes ved prenatal og karsinomdiagnose av brystkreft, magekreft og i kronisk lymfocytisk leukemi. Testen, hvis resultat er tilgjengelig innen 1 til 2 dager, kan oppdage hovedsakelig kromosomavvik som skyldes et endret kromosomsett av visse kromosomer. Testen utføres utelukkende som en følgesvenn eller foreløpig test for en detaljert kromosomanalysehvor resultatene kanskje ikke er tilgjengelige før 2 til 3 uker etter at cellene er høstet.
Hva er FISH-testen?
I testen, hvis resultat er tilgjengelig innen 1 til 2 dager, er det mulig å oppdage hovedsakelig kromosomale abnormiteter som skyldes et endret sett med kromosomer av visse kromosomer. FISK-testen (fluorescens in situ hybridisering) i prenatal diagnostikk tillater konklusjoner om et endret kromosomsett i tilfelle det er sikkert kromosomer. For å utføre FISH-testen ble minst 50 ikke-dyrkede fosterceller (fostervannsceller) tatt fra fostervann (ca. 2-3 ml) kreves. En alternativ metode for å skaffe egnede celler er kororisk villus-prøvetaking, hvor celler tas av biopsi fra regionen navlestreng vedlegg. En spesiell prosedyre gjør det mulig å skille de enkelte strengene av kromosomene 13, 18, 21 og X- og Y-kromosomene fra hverandre ved hjelp av fluorescerende farger, slik at enhver tilstede trisomi er indikert ved tilstedeværelse av tre i stedet for to homologe tråder av et kromosom. . I mage og brystkreft, kan FISH-testen brukes til å sjekke om svulsten har mer enn to kopier av HER2 / neu gen (human epidermal growth factor receptor), som får konsekvenser for typen kjemoterapi. Ved kronisk lymfocytisk leukemi sykdom, flere FISH testanalyser av beinmarg og perifer blod prøver kan identifisere de vanligste kromosomale forskyvningene ved spesifikke gener, noe som også har implikasjoner for terapi.
Funksjon, effekt og mål
Kromosomer i isolerte kjerner blir indusert til å dele sin dobbel-helix-struktur ved en spesiell kjemisk behandling eller ved eksponering for varme, og kromosomspesifikke DNA-prober, hver med sin komplementære DNA-sekvens, kobles til "deres" spesifikke kromosomer. DNA-sonder er merket med forskjellige fluorescerende farger slik at spesiell programvare kan brukes til å skille de merkede kromosomene fra hverandre og telle dem i en automatisert prosess. Kjente er f.eks. Trisomier, hvor det finnes tre i stedet for to kromosomstrenger for ett kromosom. Såkalte monosomier er også kjent, der bare en streng av X-kromosomet er til stede, så vel som tre eller fire homologe tråder av alle kromosomer. De viktigste kromosomale abnormitetene som kan oppdages ved FISH-test ved prenatal diagnose er Ullrich Turnersyndrom (monosomi X), trippel X-syndrom (trisomi eller polysomi X), Klinefelter syndrom, der et ekstra X-kromosom (XXY i stedet for XY) er tilstede i hele eller deler av de somatiske cellene hos gutter, Down syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), og Pätau syndrom (trisomi 13). Monosomy X, der jenter bare har ett X-kromosom, er vanligvis dødelig, noe som betyr at det i omtrent 98% av tilfellene fører til abort innen de tre første månedene av graviditet. I tilfelle en fødsel fremdeles inntreffer, har jentene en normal forventet levealder, har gjennomsnittlig intelligens, men lider ofte av en rekke misdannelser av Indre organer og er vanligvis infertile. Triple X syndrom med kromosomsett XXX) påvirker også bare jenter. Vanlig graviditet og fødsel er mulig. De stort sett høye kvinnene med trippel X-kromosomet kan leve normalt og viser vanligvis ingen fysiske abnormiteter, men læring vanskeligheter er ikke uvanlig, og problemer med finmotorikk oppstår. Klinefelter syndrom, som bare kan påvirke gutter og menn, er preget av et ekstra X-kromosom som er tilstede i alle kroppens celler eller bare delvis. Fysiske egenskaper inkluderer over gjennomsnittlig høyde med uvanlig lange armer og ben. Klinefelter syndrom resulterer vanligvis i redusert testikkelvekst med nedsatt testosteron sekresjon.Down syndrom, synonymt med trisomi 21, er vanligvis assosiert med visse fysiske egenskaper og med kognitiv svikt. Det er forskjellige former for trisomi 21, hvorav den såkalte gratis trisomi 21 er dominerende med ca 95% av tilfellene. Trisomy 18 (Edwards syndrom) resulterer i abort i de fleste tilfeller er forbundet med en rekke fysiske funksjoner, og forventet levealder er bare noen få dager. Trisomy 13 (Pätau syndrom) er også preget av en rekke fysiske egenskaper og abnormiteter, og i mange tilfeller resulterer i abort or dødfødsel. Forventet levealder for fødte barn er bare noen få år. Målet med prenatal FISH-testing er å oppdage kjente kromosomale abnormiteter på et tidlig stadium for å tilby foreldrene alternativet til en lovlig abort å bære barnet til termin. Når det gjelder bryst og leveren kreft, kan karsinomene kontrolleres for et økt antall HER2 / neu gen ved hjelp av FISH-testing. Hvis det er positivt, er det økt produksjon av vekstfaktorreseptorer som reagerer på visse kjemoterapier. FISK-tester er også tilgjengelige for påvisning av spesifikke gen abnormiteter i kronisk lymfocytisk leukemi (CLL), som forbedrer monteringen av effektive midler for kjemoterapi.
Risiko, bivirkninger og farer
Selve FISH-testen er ikke forbundet med noen risiko eller fare. Bare samlingen av cellene som skal undersøkes av biopsi eller ved fostervannsprøve er forbundet med mindre infeksjonsrisiko på grunn av deres invasive natur. Det særegne er at selv om FISH-testen kan oppdage noen spesifikke kromosomavvik, er det ikke sikkert at det ikke er noen kromosomavvik i tilfelle et negativt resultat, siden ikke alle abnormiteter kan oppdages ved FISH-testen. Ved et positivt testresultat, bør ytterligere diagnostiske prosedyrer følges for å bekrefte eller avvise resultatet som falskt.
