Osler sykdom er en av de sjeldne vaskulære sykdommene, som spesielt rammer blod fartøy av hud og slimhinne. Den syke fartøy er utvidet så vel som tynnvegget. Av denne grunn kan de lett sprekke, noe som igjen forårsaker blødning.
Hva er Osler sykdom?
Osler sykdom er en vaskulær sykdom preget av misdannelser i blod fartøy. Disse misdannelsene inkluderer kortslutning mellom vener og arterier og raskt sårbare vasodilatasjoner. Det første tegn på denne sykdommen gjentas vanligvis neseblod. Hvis dette er alvorlig, kan det forårsake anemi. De små og patologiske vaskulære utvidelsene kan sees på som små, rødlige og uregelmessig formede flekker i ansiktet. De vises også ofte på fingertuppene og på slimhinnen i nese samt munn. Med økende alder øker flekkene jevnt til 50 år. Men endringene i karene kan også påvirke Indre organer, slik at ytterligere konsekvenser er mulige. Dermed kan karsykdommen Osler sykdom også forårsake blodige tårer, blod i urinen, en tjærlignende avføring, hjerte svikt og en hjerneslag.
Årsaker
Osler sykdom er en arvelig lidelse. Det utvikler seg på grunn av spesifikk skade på en bærer av DNA. Denne mangelen er dominerende og er ikke kjønnsspesifikk. Dette betyr at det er 50% sjanse for at et barn vil bli rammet av Osler sykdom hvis en av foreldrene har denne karsykdommen. Denne genetiske defekten kan være lokalisert på to forskjellige gener, som igjen er lokalisert på to forskjellige kromosomer. Begge gener påvirker den indre foringen av blodkar. Ved Osler sykdom er de mangelfulle, slik at de minste blodkarene blir rammet. De utvides og blir sårbare så vel som tynnveggede. Videre utvikler kortslutningskryss mellom årer og arterier. Misdannelsene i karene og arveligheten deres er årsakene til at Osler-sykdommen også kalles arvelig hemorragisk telangiektasi.
Symptomer, klager og tegn
Osler sykdom kan forårsake ganske forskjellige symptomer, alltid avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og plasseringen av Osler-knuter. Først og fremst manifesteres den genetiske defekten ved tilbakevendende blødning, spesielt neseblod og hud blødning rundt ansiktet. Som en konsekvens av denne såkalte telangiectasia, anemi kan forekomme. Symptomer som tretthet og konsentrasjon forstyrrelser oppstår da. Dette kan ledsages av jernmangel anemi, som begrenser den fysiske og mentale ytelsen til de berørte og forårsaker langvarig skade på bein, tenner og negler. Osler-sykdommen blir vanligvis tydelig ved begynnelsen av puberteten eller senere i livet. De ytre tegn øker gradvis til 50 år før de stagnerer eller gradvis går tilbake. Hovedsymptomet er røde til blå-lilla flekker som når en størrelse på en til fire millimeter og vises uregelmessig. De er hovedsakelig lokalisert på slimhinnene i munn og nese og på fingertuppene. I enkeltsaker Indre organer og vev påvirkes av vaskulære dilatasjoner. Hvis den genetiske defekten er basert på en skadet endoglin gen, oppstår også vaskulær skade i lungene. En skadet ALK-1 gen manifesteres av mildere symptomer generelt.
Diagnose og progresjon
Diagnosen Osler sykdom stilles vanligvis ved å vurdere de presenterende symptomene. Klassiske symptomer inkluderer hyppige neseblod og de røde flekkene på ansiktet og fingrene. En grundig medisinsk historie kan også gi nyttige ledetråder for diagnose. Hvis det er mistanke om denne arvelige vaskulære sykdommen, brukes også bildebehandlingsteknikker. Endoskopi, ultralyd og datatomografi kan brukes til å avgjøre om Indre organer er berørt. Blodprøver kan også tas for å bekrefte diagnosen. Disse blir undersøkt av molekylære genetikk for å oppdage ansvarlige misdannelser i genetisk materiale. Det videre forløpet av sykdommen avhenger av den genetiske defekten og nedsatt organer. Avhengig av alvorlighetsgraden av Osler sykdom, kan det også oppstå komplikasjoner, for eksempel blødning i hjerne, hjerneslag, abscesser og hjerte svikt.
Komplikasjoner
Som et resultat av Osler-sykdommen lider de rammede av en rekke symptomer. I de fleste tilfeller er det økt blødning. Dette kan også forekomme i hud, slik at små blødninger kan sees under huden. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av neseblod og anemi. Anemi har en veldig negativ effekt på hele pasientens organisme og kan føre til tretthet og utmattelse. Også den berørte personens motstandskraft avtar enormt av Morbus Osler, og det kommer til mangel på jern. Ulike organer kan også bli påvirket og skadet av Oslers sykdom. Av denne grunn er behandling av denne sykdommen uansett nødvendig. Det er ingen selvhelbredelse av Oslers sykdom. Oslers sykdom kan behandles. Imidlertid er behandlingen bare rettet mot å begrense symptomene, en årsaksbehandling er ikke mulig. Ved hjelp av blodoverføringer eller hudtransplantasjoner kan mange symptomer være begrenset. Forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis ikke av sykdommen. Spesielle komplikasjoner oppstår heller ikke under behandlingen.
Når bør du oppsøke lege?
Tiden til å oppsøke lege for første gang er vanligvis tidlig når det gjelder symptomer forårsaket av Osler-sykdommen. Senest i puberteten manifesterer typiske symptomer seg og sykdomsmønsteret blir gjenkjennelig. Allmennlegen blir konsultert så snart de første symptomene dukker opp. Barn som ofte har neseblod uten noen åpenbar grunn eller viser synlig vasodilatasjon i området nese føre til at foreldrene blir bekymret. Med Osler sykdom kan hele kroppen påvirkes. Ofte arves denne sykdommen i familien. Oftest konsulteres en otolaryngolog på grunn av hyppige og langvarige neseblod. Den overfladiske Osler-foci i nesen er lett gjenkjennelig av en erfaren lege. Om nødvendig henviser legen det berørte barnet til en spesialistklinikk for videre undersøkelser. Involvering av andre organsystemer må avklares hvis det mistenkes Oslers sykdom. Det er fare for indre blødninger. Siden arvelig hemorragisk telangiectasia er arvelig, bør symptomene avklares og behandles raskt. Ofte er tverrfaglige behandlingsmetoder nødvendige for å utvikle en passende behandlingsstrategi. Det anbefalte terapi kan deretter overvåkes av primærlegen eller en otolaryngolog. Mer enn symptomlindring og akutt behandling av blødning er ikke mulig med Osler sykdom. Regelmessige legebesøk eller sporadiske akuttmottaksbesøk er derfor å forvente.
Behandling og terapi
Terapi for Osler sykdom er ment å lindre symptomene på karsykdommen. For øyeblikket kan ikke årsaken korrigeres. Hvilken terapi alternativene oppstår avhenger av symptomene og individuelle omstendigheter. En hyppig neseblod kan stoppes av nesetamponader. Videre kan neseblod kontrolleres ved å sklerosere de utvidede karene med en laser. I de fleste tilfeller er dette laser terapi er bare av kortvarig varighet. En langsiktig suksess er lovet av en hudtransplantasjon. Her, den syke neseslimhinne erstattes av hud fra andre deler av kroppen. Hud er ofte hentet fra lår. Imidlertid er det også mildere metoder som lover hjelp. Disse inkluderer spesifikke kremer designet for å beskytte slimhinne fra skade. Noen ganger forårsaker vaskulær sykdom også anemi på grunn av hyppig blødning. I slike tilfeller kan anemi behandles med jern kosttilskudd. Hvis blodtapet er veldig alvorlig, er blodtransfusjoner også integrert i behandlingen. Hvis indre organer påvirkes og forårsaker ubehag, kan vaskulære forbindelser lukkes ved å sette inn metallspoler. Hvis dette ikke lykkes, er kirurgi et alternativ som behandling for Osler sykdom.
Oppfølgingsbehandling
Osler sykdom er en medfødt lidelse som, etter dagens kunnskap, ikke kan behandles fullstendig og spesielt ikke kan behandles årsaksvis. Typisk for sykdommen er en rekke symptomer som korrelerer med utvidede blodkar. Av denne grunn påvirker Oslers sykdom forskjellige områder og organer i den menneskelige organismen. Noen av symptomene på sykdommen kan behandles symptomatisk, slik at ettervern målinger er mulig for de respektive behandlingene. Imidlertid er det ingen generell etterbehandling av Osler-sykdommen fordi sykdommen er uhelbredelig. Hyppige neseblod hos pasienter med Oslers sykdom kan behandles ved kirurgi, som imidlertid ikke helt eliminerer årsakene og dermed symptomene. Etter nesekirurgi må man være spesielt oppmerksom på hygiene og å unngå smitte med påvirke virus slik at den opererte neseslimhinne kan helbrede. Noen pasienter opplever økt blødning i mage-tarmkanalen. Også her kommer ulike behandlingsalternativer i spørsmål, for eksempel ved hjelp av laserstråling. Som en del av etterbehandlingen som følger slike behandlingsmetoder, følger de berørte strengt foreskrevne kostholdsplaner slik at mage og tarmene kan komme seg etter prosedyrene. Generelt gjennomgår pasienter med Osler-sykdom regelmessige kontroller hos forskjellige spesialister for å overvåke tilstand av vasodilatasjoner av indre organer.
Utsikter og prognose
Osler sykdom er en uhelbredelig genetisk lidelse. Prognosen er basert på typen sykdom og spesielle symptomer og klager. Symptomatisk behandling reduserer typiske symptomer som smerte og hudlesjoner og lar pasienter leve relativt symptomfrie liv. Regelmessige medisinske kontroller tjener til å oppdage og behandle komplikasjoner på et tidlig stadium. Bare pulmonal arteriell venøs misdannelse er problematisk, noe som kan forårsake livstruende blødning med økende alder og hos gravide kvinner. I tillegg, på grunn av risikoen for luftemboli, er det ikke tillatt å dykke med trykkluftflasker hos pasienter med Osler-sykdom, i den grad korte okklusjoner har blitt diagnostisert i lungene. Utsiktene og prognosen for Oslers sykdom avhenger av sykdomsforløpet og det individuelle symptombildet. Et bredt utvalg av kurs er mulig, alt fra knapt merkbare begrensninger til alvorlige komplikasjoner. I enkeltsaker leveren transplantasjon er nødvendig, noe som er forbundet med alvorlige begrensninger for den berørte personen. Forventet levetid med HHT type 1 er kortere hvis tilstand blir ubehandlet eller hvis det er korte okklusjoner i lungene og hjerne. Pasienter med HHT type 2 har en normal forventet levetid med passende behandling.
Forebygging
Det er ingen forebyggende målinger for den arvelige sykdommen Osler sykdom. Hvis denne genetiske defekten er tilstede, forskjellige målinger kan tas for å motvirke utviklingen av komplikasjoner. For eksempel bør berørte individer unngå alkohol, nikotin, stresset, og tung fysisk og bøyende anstrengelse. De kosthold skal være en bevisst. Rikelig med salat, lite kjøtt og unngåelse av sure bær anbefales.
Dette er hva du kan gjøre selv
Med Osler sykdom er fokuset på omfattende medisinsk behandling. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan de berørte ta en rekke tiltak for å redusere symptomene og støtte helbredelsesprosessen. Blant annet er kjøling og hvile nyttig mot det typiske neseblod. Siden veggene i blodårene er spesielt følsomme, bør voldelig påvirkning av noe slag unngås. Hvis anemi oppstår som et resultat av blødningen, må legen under alle omstendigheter informeres. I milde tilfeller kan mangelsymptomene reduseres ved å endre kosthold. I alle fall må berørte personer drikke rikelig med Vann eller spritzere og spis en balansert kosthold. Siden de typiske symptomene på Osslers sykdom vanligvis dukker opp under puberteten, anbefales terapeutisk støtte. Å delta på en selvhjelpsgruppe kan hjelpe pasienter med å akseptere sykdommen bedre. Generelt trenger pasienter omfattende støtte fra spesialister og psykologer. Pårørende bør passe på uvanlige symptomer og, hvis du er i tvil, ringe nødetatene. Spesielt i de senere stadiene av sykdommen er støtte fra nære pårørende viktig. Ledsager dette, lukk overvåking av legen er alltid nødvendig.
