Synonymer i en bredere forstand engelsk: alfa1-antitrypsin-mangel Laurell-Eriksson syndrom Alfa-1-proteasehemmer mangel Innledning Alpha-1-antitrypsin-mangel er, som navnet antyder, fraværet av proteinet alfa-1-antitrypsin, som produseres i lungene og leveren. Det er derfor en metabolsk lidelse. Denne sykdommen nedarves autosomalt recessivt. Det skjer med en frekvens på 1: 1000 til ... Alfa-1-antitrypsinmangel
Diagnose Diagnosen alfa-1-antitrypsinmangel er basert på en blodprøve og laboratorietester. Pasientens blod undersøkes for dets individuelle komponenter (her spesielt for proteinsammensetningen). Det oppdages et nesten fullstendig fravær av alfa-1-proteiner. Forhøyede leverenzymer kan også påvises i blodet. Ultralyd viser et forstørret ... Diagnose | Alpha-1-antitrypsin-mangel
Profylakse Det er ingen egentlig profylakse, siden sykdommen er arvelig. De berørte skal ikke røyke, da det gjør det vanskeligere og belaster lungene enda mer. Alkohol bør også unngås på grunn av belastningen på leveren. Er alfa-1-antitrypsinmangel arvelig? Alfa-1-antitrypsinmangel er arvet. Den tilsvarende gensekvensen til ... Forebygging | Alpha-1-antitrypsin-mangel
