Terapeutisk mål
- Symptomatisk terapi
Anbefalinger for terapi
Pasienter med klassisk AGS får superfysiologisk glukokortikoid administrasjon forum terapi av overproduksjon av binyrene og androgener. Videre gis mineralokortikoidersubstitusjon (se Terapi under). Hos menn, undertrykkende terapi forhindrer også vekst av testikulære binyrerester (TART). Merk: Hos gutter må den behandlende urologen informeres om sykdommen for å unngå unødvendig testikkelkirurgi. I nærvær av ikke-klassisk AGS gis terapi bare hvis relevante symptomer er tilstede. I barndom, lav-dose kortisol terapi er tilstrekkelig. I voksen alder antikonseptiva (se nedenfor Hirsutisme) Blir brukt.
Anbefalinger for terapi
- Bytte med glukokortikoider (livslang!): hydrokortison (valgmiddel hos barn).
- Hos voksne eller etter fullført lengdevekst: deksametason or prednison/prednisolon; dosering ikke høyere enn 5 mg prednisolon eller 0.5 mg deksametason
- Ta en del av dose om kvelden: f.eks. 0.5 mg deksametason rundt kl. 23.00 → for å undertrykke morgenen ACTH topp.
- Velg dose som er høy nok til å hemme androgenfrigivelse og lav nok til å forhindre iatrogen (legeutløst) hyperkortisolisme (overflødighet av kortisol)
- Regelmessige kontroller av 17α-hydroksyprogesteron (serum eller spytt) for å optimalisere glukokortikoidersubstitusjon. Alternativt kontroll av metabolitten gravidriol i 24 timer urin.
- I stressende situasjoner eller økt kortisol kreve (feber, kirurgi): glukokortikoid dose økning på kort sikt (dose dobbelt til tredobbelt); berørte personer får et nødkort på denne bakgrunn.
- Kvinnelige pasienter: tilleggsbehandling av virilisering (maskulinisering) og akne med antiandrogener.
- Ved vekstlidelser: Terapi med veksthormoner (GH); før avslutningen av epifyseforbindelsene!
- In aldosteron mangel eller saltavfallssyndrom: tillegg administrasjon of mineralsk kortikoider (fludrokortison).
- Kontroll av reninnivåer i plasma
- Aldosteron i seg selv ikke kan absorberes (tas opp).
- Prenatal terapi for høy risiko:
- Indikasjoner [retningslinjer: S1 retningslinje]:
- Foreldre har allerede et barn med AGS eller bevis på foreldres heterozygositet eller
- Den ene forelderen har homozygot eller sammensatt heterozygot AGS, og den andre forelderen er en heterozygot genbærer
- Så tidlig som mulig administrasjon of deksametason (placenta) for å hemme ACTH sekresjon i foster.
- Behandlingsstopp etter prøvetaking av korionvillus hos mannlige og / eller sunne barn!
- Indikasjoner [retningslinjer: S1 retningslinje]:
Ytterligere merknader
- Farmakovigilans Risk Assessment Committee (PRAC) fra European Medicines Agency (EMA) anbefaler leger å unngå daglige doser over 10 mg cyproteron hvis mulig (risiko for meningeom formasjon).
