Akutt myeloid leukemi: Test og diagnose

1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Komplett blod telling [leukocytose (økning i antall hvite blodlegemer) med risiko for leukostasesyndrom i nivåer> 100,000 / ul; forskyvning av normal hematopoiesis (bloddannelse)]. Forsiktighet. Leukocyttallet er lite bevis på leukemi, fordi akutte leukemier også kan være subleukemiske, dvs. ledsaget av normal eller til og med litt økt leukocyttall.
  • Differensial blod bilde med immunfenotyping [typisk er den såkalte "hiatus leucaemicus", dvs. det omfattende fraværet av mellomliggende modningstrinn av myelopoiesis (dannelse av erytrocytter, granulocytter, monocytter og blodplater) i samtidig tilstedeværelse av umodne eksplosjoner og modne leukocytter (segmentkjernede granulocytter)].
  • CRP (C-reaktivt protein)
  • Rask, PTT (delvis tromboplastintid), fibrinogen, antitrombin 3, D-dimerer.
  • Urea, kreatinin hvis nødvendig kreatininclearance.
  • alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), glutamat dehydrogenase (GLDH), LDH.
  • Cytologi med blod smøre, beinmarg aspirer (cytologi og histologi), hvis nødvendig hoftekammen slå i en punctio sicca på grunn av en fiberproliferasjon eller i hypocellularitet; immunofenotypisk klassifisering [som viser en eksplosjonsprosent> 20% i beinmarg; typisk er den såkalte “hiatus leucaemicus” (se ovenfor); se også klassifisering i henhold til FAB (fransk-amerikansk-britisk)].
  • Cytogenetisk undersøkelse og molekylær genetikk.
    • FISK; hvis cytogenetisk analyse ikke lykkes: Påvisning av translokasjoner som RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) og EVI1; eller tap av kromosom 5q, 7q eller 17p.
    • Molecular genetikk (mutasjoner): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (interne tandem dupliseringer (ITD), mutant-vill-type kvotient), TKD (kodoner D853 og I836), TP53, ASXL1.
    • Molecular genetikk (gen omlegging): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.

* Dette forårsaker en forstyrrelse av reologien (strømningsegenskaper) i blodet på grunn av ekstremt høyt leukocyttall og følgelig mikrosirkulasjonsforstyrrelser, som føre til mange organskader.

Andreordens laboratorieparametere - avhengig av resultatene av medisinsk historie, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensialdiagnostisk avklaring.

  • Virusdiagnostikk: virologi og, om nødvendig, PCR for CMV, EBV, HBV, HCV, HIV.
  • Blodgruppe, HLA-typing (hvis allogen stamcelletransplantasjon regnes).
  • CSF punktering (samling av cerebrospinalvæske ved punktering av ryggmarg) for CSF-diagnose - i tilfelle CNS-symptomer (for å utelukke meningeosis leucaemica; hos barn og ungdommer alltid uavhengig av CNS-symptomer).
  • Organ, lymfeknute og / eller hudbiopsi (vevsfjerning fra huden) - hvis det mistenkes ekstramedullær manifestasjon ("utenfor benmargen")
  • HLA-typing (om nødvendig også av søsken) + CMV-status (hos pasienter som er egnet for allogen stamcelletransplantasjon.