Arnold-Chiari misdannelse er en utviklingsforstyrrelse som fortrenger deler av lillehjernen fra hjerne rom. Pasienter opplever ofte ikke første symptomer før i tenårene, som vanligvis tilsvarer ikke-spesifikke klager som svimmelhet. Terapi er ment å forhindre progressiv skade på sentralen nervesystemet.
Hva er en Arnold-Chiari misdannelse?
Misdannelser er misdannelser som vanligvis er medfødte. Følgelig kalles gruppen Chiari-misdannelser også Chiari-misdannelsesgruppen og involverer rhombencephalon. Dette er enheten av myelencephalon og metencephalon påvirket av medfødte forskyvninger i misdannelsene. Gruppen av Chiari-misdannelser er, i vid forstand, en gruppe bestående av [utviklingsforstyrrelser hos barn | utviklingsforstyrrelser]] som fortrenger hjerne deler i ryggmarg og er samtidig assosiert med redusert occipital fossa. Moderne medisin skiller ut fire forskjellige typer misdannelser, kjent som type I gjennom type IV. Effektene og manifestasjonene av misdannelsen varierer avhengig av type. Misdannelsesgruppen er oppkalt etter patologen von Chiari, som først beskrev misdannelser på 19-tallet. Senere forplantet studentene til den tyske patologen Arnold misdannelsene, særlig Chiari-misdannelse type II, som siden har vært kjent som Arnold-Chiari-misdannelse.
Årsaker
Avhengig av uttrykk og lokalisering, skiller medisin fire typer Chiari-misdannelser, som har forskjellige årsaker. I type II, og dermed Arnold-Chiari misdannelse, er det kaudal forskyvning av medulla oblongata. I tillegg forskyves de underordnede delene av vermis cerebelli og den fjerde hjernekammeret forsiktig. Årsaken til misdannelsen er en misdannelse av hjerne stilk. Primært er denne misdannelsen utløst av en embryonal utviklingsforstyrrelse som påvirker omtrent perioden mellom sjette og tiende uke av svangerskapet. De skull felgen gjennomgår benete misdannelser. Det samme gjelder de første halsvirvlene. De bakre delene av hjerne, slik som lillehjernen eller cerebellar mandler, ikke finn tilstrekkelig plass under hodeskallen og skift til overgangen mellom skull og ryggraden på grunn av plassmangel. Av denne grunn stikker hjernedelene ut fra det occipitale hullet inn i ryggmarg etter forskyvning. Nøyaktig hvilke omstendigheter som forårsaker utviklingsforstyrrelsen under graviditet er ennå ikke bestemt. Eksponering for giftige stoffer vurderes så vel som mulig mangel på næringsstoffer i mors ernæring, traumer eller infeksjoner. Familieklynger er observert, så genetiske faktorer blir også ansett som årsakssammenheng.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Arnold-Chiari syndrom, eller Chiari misdannelse type II, lider av mild til alvorlig forskyvning av lillehjernen som oppstår i kombinasjon med en misdannelse av hjernestamme. Cerebellar mandler, cerebellar vermis eller til og med hjernestammen til pasientene avviker fra ryggmarg på grunn av plassmangel. Den occipitale åpningen til berørte individer utvides vanligvis sterkt. Celledød av nevroner forekommer i det fordrevne nervevevet. På denne måten mister pasientene deler av sin fungerende hjerne masse. Hos mange pasienter er hjernens ventrikler også påvirket av forandringer, der den såkalte cerebrospinalvæsken (CSF) dannes som hjerne- og nevralvæske. Disse patologiske endringene i ventriklene forårsaker ofte lungesvikt. På denne måten kan hydrocephalus favoriseres. De skull vokser dermed inn volum. Ikke alle berørte individer lider av hydrocefalus. Noen ganger er det ingen symptomer før voksen alder. Tenkbare symptomer er ikke-spesifikke klager som hals smerte, forstyrrelser av balansere, muskel svakhet. Også sensoriske forstyrrelser, synsforstyrrelser eller svelgevansker. Ringer i ørene til hørselstap, kvalme med oppkast, søvnløshet or depresjon og smerte kan også være assosiert med Chiari-misdannelse.
Diagnose og forløp
Diagnosen av en Arnold-Chiari-misdannelse stilles vanligvis ved en tilfeldighet. Radiologiske studier, datatomografieller magnetisk resonansbilder er de vanlige bildemodalitetene som beviser en Arnold-Chiari-misdannelse. I de fleste tilfeller bestilles ikke bildebehandling fordi det allerede er mistenkt en diagnose av misdannelsen. Men spesielt fra MR kan forskyvninger av hjernestoffet utvilsomt oppdages og grunnlaget for en diagnose er gitt. I de fleste tilfeller gjelder en gunstig prognose for pasienter med misdannelse. Dette gjelder spesielt for personer som har vært nesten eller helt asymptomatiske til diagnosen. Under noen omstendigheter kan symptomløshet vedvare gjennom hele livet.
Komplikasjoner
Ulike komplikasjoner og symptomer oppstår med Arnold-Chiari misdannelse, avhengig av type sykdom. I type 1 er det vanligvis bare hodepine or smerte i hals. Hvis deler av hjernen påvirkes, er det ofte ustabil gang eller annet balansere problemer. Ved type 2 Arnold-Chiari misdannelse kan det oppstå misdannelser i hjernen. Disse ofte føre til taleforstyrrelser, nedsatt tenkning og andre mangler. I type 3 og type 4 oppstår funksjonshemming på grunn av underutvikling av hjernen. Imidlertid kan typen funksjonshemming ikke forutsies universelt. På grunn av misdannelse fra Arnold-Chiari blir pasientens liv relativt begrenset. I mange tilfeller er det ikke lenger mulig for pasienten å takle hverdagen alene, slik at han er avhengig av hjelp fra familie og omsorgspersoner. Selve behandlingen kan bare gis hvis Arnold-Chiari-misdannelsen ikke er medfødt. I de fleste tilfeller kan imidlertid hjernen ikke gjenopprette til sin vanlige tilstand, så det kan fortsatt forventes funksjonshemninger. Alvorlighetsgraden av disse funksjonsnedsettelsene varierer imidlertid mellom mennesker.
Når bør du oppsøke lege?
Arnold-Chiari misdannelse oppdages oftest under en rutine fysisk undersøkelse. En spesifikk medisinsk evaluering er nyttig hvis det er eksterne symptomer som f.eks muskeltrakting eller hydrocefalus. Ved alvorlige ytre endringer skjer undersøkelsen og diagnosen vanligvis umiddelbart etter fødselen. I sin svake manifestasjon kan en Arnold-Chiari-misdannelse løpe relativt symptomfri til ungdomsårene og forbli ubemerket. Senere i livet manifesterer sykdommen seg imidlertid i form av økning svelging vanskeligheter, synsforstyrrelser, sensoriske forstyrrelser, hørselstap og depresjon. Berørte personer som plutselig opplever et eller flere av disse symptomene, bør snakke med sin primærlege eller en spesialist i utviklingshemming. Selv om Arnold-Chiari-misdannelser er sjeldne, er symptomene nevnt ovenfor i det minste basert på en annen tilstand det må avklares. Hvis det er Arnold-Chiari-misdannelse, bør medisinsk behandling ikke utsettes lenger. Spesielt symptomer som kvalme, søvnløshet og økende intrakranielt trykk krever øyeblikkelig behandling, ellers kan alvorlige fysiske og psykologiske komplikasjoner oppstå. Vanligvis lang oppfølging og terapeutisk målinger kreves etter behandling.
Behandling og terapi
årsaks terapi eksisterer ikke for pasienter med Arnold-Chiari-misdannelse. Symptomatisk behandling kan gis og er indikert, spesielt hvis intrakranielt trykk øker. For eksempel, etter hydrocefalisk overbelastning på grunn av herniated cerebellar mandler, må dekompresjon utføres ved hjelp av en suboccipital tilnærming. Hvis smerten vedvarer eller symptomer som kvalme, søvnløshetog depresjon forekommer, består symptomatisk behandling vanligvis av medikament terapi. Funksjonelle forstyrrelser forårsaket av misdannelsen kan bare korrigeres kirurgisk. Slike korreksjoner er indikert for eksempel når skader på sentralen nervesystemet truer med å komme videre. Den kirurgiske inngrepet kan for eksempel finne sted ved den bakre fossaen. Ved dette tiltaket skaper kirurgen mer plass for lillehjernen og reduserer samtidig trykket på ryggmarg. I noen tilfeller fjernes også små deler av hodeskallebunnen for dette formålet. Alle unormale benstrukturer kan korrigeres kirurgisk. Fjerning av ryggen først nakkevirvel er også et alternativ. Denne prosedyren utvider ryggkanalen og beskytter nervevevet som har passert gjennom fra trykkskader. Den vanligste behandlingsprosedyren for hydrocefalus er omvei til et annet kroppshulrom, for eksempel bukhulen. For dette formålet plasseres et subkutant rør mellom hjernen og underlivet. Det viktigste målet for alle behandlingstrinn er å avlaste trykket på nervevevet. Kompresjon av nevronene kan i verste fall føre til nerver å dø. Dette fenomenet bør forhindres så langt som mulig av de terapeutiske trinnene for å redusere sekundær skade forårsaket av misdannelsen.
Utsikter og prognose
Utsiktene for å kurere Arnold-Chiari-misdannelse er ugunstige. De tilstand kan ikke kureres med eksisterende medisinske alternativer og terapeutiske tilnærminger. Pasientens behandling er rettet mot å redusere de medfølgende symptomene. I tillegg en forverring av den generelle tilstanden til Helse skal forhindres. Uten behandling kan utviklingshemmende konsekvenser oppstå. Komplikasjoner oppstår i den normale vekstprosessen som kan forårsake dysfunksjon eller systemfeil. Hvis plutselige blødninger begynner å forekomme i kortikale områder på grunn av mangel på plass i vevet under hodeskallen, hjerneslag er nært forestående. Dette er forbundet med livslang konsekvens og kan føre til pasientens for tidlig død. Med behandling kan kirurgiske inngrep skape forhold slik at vekstprosessen ikke gjør det føre til eventuelle truende forstyrrelser. Behandlingen tar sikte på å skape mest mulig plass for organer og vitalt vev. Vaskulær omvei opprettes og trykkskader på muskler så vel som nervefibre skal unngås. I tillegg brukes forskjellige terapeutiske tilnærminger for å behandle de enkelte følgetilstandene. Korrigerende kirurgi kan utføres på ryggraden, eller psykiske svekkelser kan behandles. Sykdommen har et progressivt forløp til slutten av den fysiske vekstprosessen. Derfor stoppes dette vanligvis på et tidlig stadium av hormonell behandling. Deretter er det ingen ytterligere økning i misdannelser i kroppen.
Forebygging
Hittil er lite kjent om faktorene som forårsaker Arnold-Chiari misdannelse. Av denne grunn er det ingen forebyggende målinger for misdannelsen til dags dato.
Følge opp
Først og fremst må Arnold-Chiari misdannelse undersøkes og behandles av en lege. Alternativene for oppfølging er svært begrenset i denne forbindelse, så berørte personer er først og fremst avhengig av medisinsk behandling. Selvhelbredelse kan ikke forekomme med Arnold-Chiari-misdannelsen, og mulighetene for selvhjelp er også sterkt begrensede. I de fleste tilfeller behandles det økende trykket i hjernen ved kirurgi. Berørte personer bør hvile etter en slik operasjon. Fysisk anstrengelse og sportsaktiviteter bør unngås for å akselerere helingsprosessen. Stress bør også unngås ved misdannelse i Arnold-Chiari. Generelt sett en sunn kosthold med en balansert livsstil har også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Jo tidligere sykdommen oppdages, desto større er sjansen for en fullstendig kur mot Arnold-Chiari-misdannelse. I noen tilfeller kan sykdommen også redusere eller begrense forventet levealder for den berørte personen. Kontakt med andre Arnold-Chiari-misdannelseslidende kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet, ettersom informasjon kan utveksles.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med Arnold-Chiari-misdannelse lider av økende symptomer, spesielt fra puberteten og utover, som ofte forsinker diagnosen på grunn av deres diffuse karakter. Symptomer som svimmelhet, svake muskler eller forstyrrelser i følelsen av balansere svekke pasientenes livskvalitet og hverdag. I tillegg er det ofte klager på synsfunksjon så vel som sensoriske forstyrrelser. Noen pasienter får søvnproblemer, som igjen har en negativ innvirkning på deres velvære og Helse. Under visse omstendigheter kan sykdommen svekke talen, slik at logopedisk behandling er tilrådelig. Behandlingen forbedrer enten tilstand eller forsinker ytterligere forverring til en viss grad. I utgangspunktet er medisinsk behandling av sykdommen i forgrunnen, hvor medisinsk behandling spiller en viktig rolle. Medisinske undersøkelser overvåker med jevne mellomrom pasientens tilstand for å gripe inn i tilfelle komplikasjoner eller akutt forverring. Likevel på grunn av den enorme mentale stresset, i noen tilfeller resulterer sykdommen i psykologiske plager og til og med depresjon. Dette berører ikke bare pasientene, men også under visse omstendigheter foreldrene til pasientene som lider av stresset av å ta vare på sykt barn. I slike tilfeller er en psykologisk terapeut den rette personen å kontakte.
