Arts syndrom er en sykdom som ifølge tidligere funn er enormt sjelden. Bare noen få familier er kjent for å ha Arts syndrom. Arts syndrom eksisterer fra fødselen og har genetiske årsaker. De viktigste symptomene på sykdommen består av nedsatt hørsel, ataksi og optisk atrofi.
Hva er Arts syndrom?
Arts syndrom er kjent med synonyme termer og forkortelser MRXS 18 og MRX Arts. Arts, en nevrolog, beskrev først tilstand i 1993 i Nederland. Forekomsten av Arts syndrom er svært sjelden og anslås for tiden å ha en prevalens på mindre enn 1: 1,000,000. For tiden er det bare kjent at noen få familier hadde Arts-syndrom. I en familie ble sykdommen funnet hos slektninger over fem generasjoner. Arts syndrom er preget av en x-bundet recessiv arvemodus. I utgangspunktet er Arts syndrom en alvorlig sykdom med alvorlige symptomer og et stort sett dødelig forløp. Et typisk trekk ved Arts syndrom er ataksi, som manifesteres i både øvre og nedre lemmer. I tillegg lider de berørte individene av medfødt hypotoni. I tillegg er hørselshemmet hos pasienter, intellektuelle evner er under gjennomsnittet, og det er det optisk atrofi. Betydelig er det forskjellige løpet av sykdommen hos kjønnene. For eksempel er Arts syndrom mye mer alvorlig hos menn enn hos kvinnelige pasienter. De berørte guttene er vanligvis ekstremt utsatt for Smittsomme sykdommer, som et resultat av at de vanligvis dør i barndom. I kontrast har sykdommen ofte en tendens til å være mild til asymptotisk hos kvinnelige pasienter. Muskeltonus reduseres vanligvis hos de med sykdommen. Nedsatt hørsel skyldes unormale strukturer i det indre øret. Den generelle fysiske og intellektuelle utviklingen av pasienter med Arts-syndrom er vanligvis forsinket. Mann som er berørt, mister gradvis synet tidlig barndom som optikken nerver utartet.
Årsaker
Arts syndrom skyldes genetiske mutasjoner på PRPS1 gen. Nærmere bestemt, gen locus Xq22.3 påvirkes av endringene. Som et resultat av gen mutasjoner, ribose fosfat difosfokinase er svekket. Lignende reduksjoner i enzymaktivitet forekommer også i Rosenberg-Chutorian syndrom og DFNX1 x-bundet døvhet. Arvemetoden til Arts syndrom er x-bundet recessiv.
Symptomer, klager og tegn
Arts syndrom manifesterer seg hos pasienter tidlig barndom. Det er betydelige forskjeller avhengig av kjønn på det berørte barnet. Hos jenter utvikler Arts syndrom seg noen ganger helt uten symptomer. I noen tilfeller opplever kvinnelige pasienter tap av hørsel i voksen alder. Dette er imidlertid ofte det eneste symptomet. Arts syndrom er mye mer alvorlig hos gutter. Sykdommen utvikler seg allerede hos småbarn eller spedbarn. Utviklingen av motoriske ferdigheter er tregere enn vanlig, og barnas intelligens er også sterkt redusert. Andre symptomer inkluderer ataksi, hørselstap, synstap pga optisk atrofiog redusert muskeltonus. I noen tilfeller lider de berørte barna av kvadriplegi. De mannlige pasientene viser en sterkt økt følsomhet for infeksjoner. Disse påvirker hovedsakelig luftveiene og luftveiene. Som et resultat av disse hyppige Smittsomme sykdommer og deres komplikasjoner, de syke guttene dør vanligvis i barndommen.
Diagnose
Diagnosen av Arts syndrom stilles vanligvis av en tilstrekkelig spesialist i et spesialisert senter for sjeldne genetiske sykdommer. Først blir en historie tatt med det berørte spedbarnet eller smårollingen og omsorgspersonene. De viste symptomene, deres utbrudd og mulige tilfeller av sykdommen hos nære pårørende er viktige her. Hovedproblemet for legen er å skille Arts syndrom fra andre sykdommer med lignende symptomer. Fordi Arts syndrom er så sjeldent, er det en økt risiko for forveksling med lignende sykdommer. Diagnosen er basert på den ene siden på de kliniske symptomene og på den andre siden på en genetisk analyse. Siden sykdommen er så sjelden, er genetisk testing viktig for en pålitelig diagnose. Laboratorieanalyse av pasientens gener avslører de ansvarlige mutasjonene på PRPS1-genet.
Komplikasjoner
Komplikasjonene til Arts syndrom er svært avhengig av pasientens kjønn og forekommer oftere, spesielt hos barn. Som regel forekommer komplikasjoner sjelden hos jenter. Dette kan imidlertid innebære nedsatt hørsel i eldre alder. Utover det oppstår ingen andre komplikasjoner. Gutter er mer berørt av Arts syndrom. Hos de fleste mannlige barn er finmotorikk og grovmotorikk hardt rammet. Hørselstap forekommer også, men i ung alder. Øynene kan også bli skadet. Mange pasienter klager over smerte i musklene. Gutter med Arts-syndrom er utsatt for infeksjoner og har en svekket tilstand immunsystem. I mange tilfeller forårsaker dette døden i barndom på grunn av ulike infeksjoner og betennelser. En spesifikk behandling av syndromet er ikke mulig. Det er imidlertid mulig å bekjempe symptomene. I dette tilfellet utføres behandlingen spesielt hos gutter i barndommen for å redusere følsomheten for infeksjoner. Om denne behandlingen er vellykket, kan ikke forutsies. Likeledes kan komplikasjoner og andre symptomer oppstå senere i livet som ikke kan påvirkes i barndommen.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er mistanke om Arts-syndrom, bør barnelege konsulteres. Siden syndromet er en sjelden arvelig sykdom, bør foreldre som selv lider av sykdommen være spesielt oppmerksomme på de kliniske kriteriene. For eksempel, hvis et barn blir funnet å ha redusert intelligens og økt tendens til infeksjon, kan det være Arts syndrom. Andre advarselsskilt inkluderer økning hørselstapforsinket motorisk utvikling og nedsatt muskeltonus. Disse symptomene dukker vanligvis opp i spedbarnsalderen og er tegn på alvor tilstand. Om det er Arts-syndrom eller en annen genmutasjon kan bestemmes ved et spesialitetssenter for sjeldne genetiske sykdommer. Pasienter diagnostisert med Arts syndrom bør konsultere regelmessig lege. Uvanlige symptomer eller spesielt alvorlige klager bør avklares i spesialistklinikken og behandles om nødvendig. Ytterligere komplikasjoner kan oppstå, spesielt senere i livet, som krever medisinsk hjelp.
Behandling og terapi
I utgangspunktet er kausal behandling av Arts syndrom foreløpig ikke mulig. Derfor er den eneste muligheten for terapi er å lindre symptomene på Arts syndrom og dermed forbedre livskvaliteten til de syke pasientene. Legemiddelbehandling spiller en viktig rolle, for eksempel for å lindre de ofte forekommende akutte infeksjonene hos mannlige pasienter i spedbarnsalderen. Det er også viktig å lage genetisk rådgivning tilgjengelig for berørte familier. Hos mannlige pasienter er prognosen for Arts syndrom veldig ugunstig. Dermed overlever berørte individer barndommen bare i unntakstilfeller. Derfor tilstrekkelig palliativ omsorg for barna er også viktig.
Utsikter og prognose
Kausativ behandling eller fullstendig kur av Arts syndrom er ikke mulig i henhold til medisinens nåværende tilstand. Imidlertid kan symptomene lindres, noe som kan føre til en merkbar forbedring av livskvaliteten til berørte individer. Generelt er prognosen mye gunstigere hos kvinnelige pasienter enn hos mannlige pasienter. Dermed er det slett ikke uvanlig at kvinnelige pasienter ikke viser noen symptomer i det hele tatt eller bare mindre symptomer i barndommen og ungdomsårene. I voksen alder er det imidlertid en risiko for at de mister hørselen. Hos mange mannlige pasienter er det en markert begrensning av grovmotorikk og finmotorikk. I tillegg økes følsomheten for infeksjoner. Som et resultat dør mange av de berørte i barndommen som følge av en infeksjon. Det er også en risiko for skade på synsnerven og delvis eller fullstendig synstap. Uten tilstrekkelig behandling er prognosen i alle fall ugunstig. Medisinering brukes til å lindre symptomene. I tillegg kan bevegelsesevnen opprettholdes lenger gjennom fysioterapeutisk målinger. Foreldre som mistenker at barnet deres kan bli påvirket av Arts syndrom, bør konsultere barnelege så snart som mulig. Han kan bestemme hva målinger å innlede i det spesifikke tilfellet.
Forebygging
Det er ingen mulighet for forebygging av Arts syndrom ennå. Familier med tilfeller av sykdommen hos slektningene har bare muligheten til å søke genetisk rådgivning under familieplanlegging. Når diagnosen er diagnostisert, kan noen av symptomene på Arts syndrom delvis lindres ved bruk av passende symptomatisk behandling målinger.
Følge opp
Fordi pasienter som lider av Arts syndrom vanligvis dør i barndommen, er det ikke nødvendig med noen oppfølging. Foreldre og pårørende til berørte barn trenger vanligvis psykologisk støtte. De hjerneslag av skjebnen kan bearbeides i sammenheng med traumeterapi og i diskusjoner med andre berørte personer. I tillegg må årsaken til sykdommen bestemmes. Ofte vil legen bestille en genetisk undersøkelse og i løpet av dette bestemme i forbindelse med hvilken sykdom genmutasjonen har skjedd. Foreldre bør søke genetisk rådgivning hvis en ny graviditet er planlagt. Oppfølging inkluderer også generelle tiltak som trening og distraksjon. Spesielt de første dagene og ukene etter barnets fødsel og død, har slektninger det ofte vanskelig å finne distraksjon. En terapeut kan gi støtte her og foreskrive beroligende preparater om nødvendig. Hvilke tiltak som er nyttige i detalj, avhenger av den enkelte situasjon og bør alltid diskuteres med ansvarlig lege. Siden det er forventet det dødelige forløpet av sykdommen, kan forberedende tiltak iverksettes allerede før barnets fødsel for å bedre overleve de første dagene og ukene.
Hva du kan gjøre selv
Fordi Arts syndrom er en genetisk arvelig lidelse, kan berørte individer ikke ta selvhjelpstiltak for å behandle den underliggende tilstand. Imidlertid kan berørte individer og deres familier bidra til å lindre symptomer og bedre håndtere begrensningene forbundet med sykdommen i hverdagen. De som er rammet lider ofte av ataksi, dvs. en forstyrrelse i samordning bevegelse, som manifesterer seg i armer og ben og også kan svekke evnen til å snakke. Avhengig av alvorlighetsgraden av ataksien, kan pasienter imidlertid bruke stokker, andre gange hjelpemidler eller en rullestol for å opprettholde mobiliteten, i det minste til en viss grad. Trappheiser og spesielle innretninger for badekaret kan øke bevegelsesfriheten innenfor pasientens egne fire vegger og gjøre dem i stand til å leve så uavhengig som mulig. I tillegg kan fysioterapeutiske tiltak bidra til å forbedre seg samordning ferdigheter. I tilfelle av taleforstyrrelser, en logoped bør konsulteres på et tidlig stadium. Regelmessige, målrettede taleøvelser kan forbedre taleevnen. I tillegg utvikles de intellektuelle evnene til mange barn som er rammet av Arts syndrom på et under gjennomsnittlig nivå. Foreldre til berørte barn bør derfor informere lærere og lærere om sykdommen. I tillegg er det nødvendig å arrangere så tidlig som mulig et sted i en spesialskole eller annen passende institusjon som vil gi det berørte barnet optimal støtte.
