Arv i Hirschsprungs sykdom
Hirschsprungs sykdom er en arvelig sykdom. Det er ikke mulig å bestemme et spesifikt gen som utløseren av sykdommen. Avhengig av hvilket gen som er berørt, arves sykdommen autosomalt-dominant eller autosomal-recessivt.
Autosomal-dominerende betyr at hvis det nyfødte barnet arver et sykt gen fra en forelder, er det automatisk syk. I autosomal recessiv arv trenger barnet to syke gener, dvs. et sykt gen fra moren og et sykt gen fra faren, for å utvikle sykdommen. Følgelig risikoen for kontrakt Hirschsprungs sykdom er betydelig lavere i autosomal recessiv arv enn i autosomal dominerende arv.
Forskning har vist at jo lenger det syke tarmsegmentet er, jo større er risikoen for å arve sykdommen fra egne barn. Gutter er omtrent fire ganger mer sannsynlig å bli rammet av sykdommen enn jenter. Sykdommen forekommer også oftere hos barn med trisomi 21 (Down syndrom). Cirka 12% av barna med Downs syndrom lider også av Hirschsprungs sykdom.
Kan Hirschsprungs sykdom helbredes?
Hirschsprungs sykdom er en tarmsykdom med en veldig god prognose. 80 til 85% av pasientene med Hirschsprungs sykdom berøres bare i rektum og sigmoid løkke. Kirurgisk fjerning av de delene av tarmen som ikke er utstyrt med nerveceller er derfor ganske enkelt og på grunn av den store andelen gjenværende kolon, påfølgende komplikasjoner er også lave.
De fleste pasienter har normal livskvalitet etter denne operasjonen og kan betraktes som "kurerte". Imidlertid lider rundt 30% av de berørte fortsatt av en tendens til forstoppelse og muligens andre symptomer, som vil bli nevnt nedenfor. Dessverre, omtrent 10 til 15% av pasientene, omtrent halvparten av kolon påvirkes, og i omtrent 5% blir til og med hele tykktarmen rammet av Hirschsprungs sykdom.
I disse såkalte “langdistanseanglionoser” (aganglionose er et annet teknisk begrep for Hirschsprungs sykdom), er prognosen noe dårligere og komplikasjoner er hyppigere. Mulige komplikasjoner er: inkontinens, tendens til forstoppelse, dannelse av arrdannelse i tarmen, betennelse i tarmen ved bakterie. Pasienter med en lang historie med Hirschsprungs sykdom blir da kurert av Hirschsprungs sykdom, men må takle disse komplikasjonene.
