Symptomer
Symptomene på Hirschsprungs sykdom er allerede synlige hos den nyfødte. Barnet er iøynefallende av en kraftig oppblåst mage. På den annen side den første tynne avføringen (teknisk kalt mekonium) skal skilles ut i løpet av de første 24 til 48 timene.
Hos nyfødte med Hirschsprungs sykdom, blir den første avføringen gitt sent eller vanligvis ikke i det hele tatt. I noen tilfeller skjer dette fordi en tarmobstruksjon (ileus) har allerede dannet seg. Noen ganger gal oppkast kan også forekomme. Hvis barnet blir undersøkt på klinikken som en del av en endetarmsundersøkelse på grunn av hans eller hennes symptomer, vil legen merke en økt muskeltonus i lukkemuskelen. Det er mye avføring i underlivet, men rektum blir avfalt.
Diagnostikk
Basert på den underliggende symptomatologien, settes ulike diagnostiske prosedyrer i gang. I begynnelsen blir magen først undersøkt ved palpasjon og lytting. I løpet av denne prosessen er det mulig å palpere delvis avføringsmotstand, som skyldes at avføringen plasseres foran det innsnevrede og berørte tarmområdet.
Dette følges vanligvis av en ultralyd undersøkelse av underlivet, der man kan se hvor full tarmen er og om det er noen utvidelse. Dette følges vanligvis av en Røntgen av magen. Den endelige diagnosen er en biopsi av slimhinnen i en del av tarmen, som deretter kan brukes til å tydelig bestemme hvilke tarmsegmenter som påvirkes.
I tillegg rektum kan også strekkes (rektal trykkmåling). Normalt er det stretching av rektum skal følges av a avslapping refleks av den indre lukkemuskelen, men dette forekommer ikke i Hirschsprungs sykdom. En røntgen bekrefter vanligvis mistanken om underliggende Hirschsprungs sykdom.
For det Røntgen undersøkelse blir kontrastmiddel introdusert i kolon.I Hirschsprungs sykdom kan man karakteristisk se et hopp i tarmens diameter. Segmentet som er berørt av sykdommen er snevert definert. Foran dette nettstedet er det igjen et betydelig utvidet tarmsegment, ettersom avføringen akkumuleres foran den påfølgende innsnevringen.
Dette er kjent som en megakolon, som kan sees på røntgenstråler som et sentralt trekk ved Hirschsprungs sykdom. Selv om det ofte er mulig å diagnostisere Hirschsprungs sykdom ved hjelp av en røntgenundersøkelse, gjør den ikke den påfølgende slimhinnen biopsi overflødig, fordi den typiske megakolonen ikke alltid kan sees i et røntgenbilde i nærvær av sykdommen. Dette gjelder spesielt når bare en kort del av tarmen påvirkes.
Diagnosen Hirschsprungs sykdom bekreftes av en biopsi av tarmen slimhinne. Biopsien kan vise det ganglion celler mangler i musklene i tykktarmsseksjonene og bestemmer dermed hvilke deler av tykktarmen som er akkurat berørt. Dette er viktig å vite for den påfølgende operasjonen.
Videre er en økt konsentrasjon av acetylkolinesterase, et enzym som bryter ned et viktig messenger-stoff, acetylkolin, som er for aktiv i sykdommen, kan oppdages. Biopsien utføres enten under generell anestesi eller under sedasjon (sedasjon). Her kan du finne informasjon om dette emnet: biopsi.
