Buschke-Ollendorff syndrom er en arvelig bindevev uorden. Den sjeldne lidelsen påvirker skjelettet og hud. Hvilke effekter har Buschke-Ollendorff syndrom på menneskekroppen og hvordan kan sykdommen behandles?
Hva er Buschke-Ollendorff syndrom?
Buschke-Ollendorff syndrom, også kjent under sitt latinske navn dermatofibrosis lenticularis disseminata, ble oppkalt etter tysk hudlege Abraham Buschke og tysk-amerikansk hudlege Helene Ollendorff-Curth. Den sjeldne sykdommen i bindevev er en kombinasjon av en endring i hud og en endring i skjelettet. Typiske manifestasjoner inkluderer osteopoikilose eller kortvokst.
Årsaker
Den svært sjeldne sykdommen er genetisk og dermed ikke helt helbredelig. Årsaken til denne feilen er en mutasjon av et kromosom på gen LEMD3. Den såkalte funksjonstapsmutasjonen oppstår på dette gen. Dette er en gen mutasjon som oppstår i genetikk. Konsekvensen av dette er et tap av funksjon av det aktuelle genproduktet. I Buschke-Ollendorff syndrom får det tilsvarende genet instruksjonen om å produsere et protein. Signalveiene regulerer ulike prosesser i cellen og veksten av cellene. Dette inkluderer veksten av nye beinceller. Mutasjon av genet LEMD3 reduserer mengden funksjonell proteiner. Dette kan blant annet øke tetthet av bein. Det er ingen klare bevis for denne forskningen.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene kan dukke opp i alle alderskategorier. Ofte er de første kjennetegnene tydelige i barndom, med symptomer som varierer i alvorlighetsgrad, både i bein og på hud. I de fleste tilfeller er hudlesjoner er smertefri og vokse med tiden. Denne karakteristikken vises allerede en stund etter fødselen av barnet. Disse endringene i bindevev er bare noen få millimeter store og ligger hovedsakelig på hender og ben, samt på kofferten på kroppen. Osteopoikilosis er en godartet og ved et uhell oppdaget misdannelse i beinet. Denne misdannelsen i bein er ikke diagnostisert før voksen alder og svært sjelden. Små, runde områder er synlige i beinet, noe som indikerer økt Bein tetthet. Dette er gjenkjennelig i Røntgen bilde i form av lyspunkter. Misdannelsene og hudforandringer forårsaker vanligvis ingen klager, og diagnosen er derfor svært vanskelig å bekrefte. Buschke-Ollendorff syndrom er diagnostisert av ren tilfeldighet i de fleste tilfeller.
Diagnose og forløp
For å riktig diagnostisere Buschke-Ollendorff syndrom, utføres andre tester i tillegg til en genetisk test. En enkel laboratorieundersøkelse er ikke tilstrekkelig for denne sykdommen i den menneskelige organismen. Endringene i huden bekreftes av histologiske funn. De hudlesjoner blir undersøkt mikroskopisk ved farging av vevssnittene. Gjennom denne diagnostiske prosedyren kan abnormiteter i bindevevet av varierende alvorlighetsgrad oppdages. De elastiske fibrene og kollagen fibre er spesielt berørt. Disse er ansvarlige for strekk styrke av vevet. De hudlesjoner er plassert i et trangt rom og tett sammen. Fargen er hvit til gul og formen er oval. Størrelsen er mellom størrelsen på en ert og en linse. Røntgenbilder av hender og føtter er tatt for å oppdage endringer på skjelettet. Fordi lesjoner på bein blir vanligvis oversett i barndom, disse kjennetegnene ved Buschke-Ollendorff syndrom blir ikke oppdaget før eldre alder. Typiske beinendringer blir ikke lagt merke til før de er 15 år Røntgen viser økte og lett fortykkede trabekler, som er små kuler på beinet. Disse anomaliene i beinet skal ikke forveksles med bein metastaser eller melorheostose (fortykning av beinet). Hvis smerte forekommer, bør Buschke-Ollendorff syndrom ikke utledes umiddelbart. Flere av pasientens klager må være sammenfallende for å inkludere denne arvelige sykdommen i diagnosen. Hvis folk lider av felles hevelse eller hyppige felles effusjoner, betyr ikke dette at undersøkelsene vil avsløre Buschke-Ollendorff syndrom.
Komplikasjoner
I mange tilfeller diagnostiseres Buschke-Ollendorff syndrom sent, så behandlingen kan bli forsinket. Dette er fordi berørte individer vanligvis ikke opplever smerte eller annet ubehag fra syndromet. Enten ondartede eller godartede misdannelser av bein kan oppstå. Vanligvis blir selve diagnosen stilt ved en tilfeldighet under en kontroll. I mange tilfeller er det også hevelse eller effusjon av skjøter. For pasienten er det vanligvis ingen ytterligere klager eller komplikasjoner. Av denne grunn er behandling av Buschke-Ollendorff syndrom ikke nødvendig i alle tilfeller. Hvis det er synlige abnormiteter på huden, kan disse regionene behandles. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av medisiner eller salver. Dette resulterer alltid i et positivt sykdomsforløp uten ytterligere klager eller komplikasjoner. Diagnose viser seg ofte vanskelig, da selv på røntgenstråler effekten av Buschke-Ollendorff syndrom på bein er bare litt synlige. Det rammer vanligvis bare unge voksne, fra og med en alder av 15. Forventet levealder påvirkes ikke av Buschke-Ollendorff syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller er Buschke-Ollendorff syndrom diagnostisert i barndom. I dette tilfellet bør en lege konsulteres når pasienten lider av forskjellige endringer i huden. Selv om disse ikke er assosiert med smerte, de bør alltid undersøkes av lege. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Samveksten av disse hudforandringer kan også indikere syndromet. Av denne grunn bør pasientens bein også undersøkes for endringer. De Bein tetthet i seg selv økes, noe som kan bestemmes av en Røntgen. Selv om barna ikke lider av andre symptomer eller begrensninger, er en tidlig diagnose viktig. Diagnosen kan stilles av en allmennlege eller en barnelege. Videre behandling skjer vanligvis ved hjelp av salver or tabletter, slik at det ikke kreves noen spesiallege for dette. Jo tidligere sykdommen diagnostiseres, jo bedre kan symptomene begrenses og behandles.
Behandling og terapi
For å gjenkjenne Buschke-Ollendorff syndrom som sådan, er pasientens familiehistorie også av stor betydning. Ikke alle berørte individer lider av de samme tegnene. Når du lider av hudavvik, er det ikke nødvendigvis en beinabnormalitet og omvendt. Vanligvis forårsaker Buschke-Ollendorff syndrom ingen symptomer. For å unngå feil behandling av symptomene er det imidlertid nødvendig med en detaljert diagnose av sykdommen. Jo før sykdommen er riktig diagnostisert, jo raskere er det hensiktsmessig terapi kan startes. Om nødvendig behandles hudavvikene symptomatisk på det berørte hudstedet. Behandlingen kan gjøres med salver or tabletter. Den riktige metoden for terapi er individuelt tilpasset pasienten og alvorlighetsgraden av klagene. Ved alvorlige skjelettsymptomer er passende medisiner foreskrevet. Imidlertid er det ingen kjente tilfeller som har nådd et så alvorlig nivå.
Utsikter og prognose
Buschke-Ollendorff syndrom kan ikke behandles kausalt. Bare de enkelte symptomene kan behandles, og dermed er en fullstendig kur fortsatt unnvikende. Som regel lider berørte individer av forskjellige misdannelser, som kan variere i alvorlighetsgrad. Den videre forløpet og behandlingen av sykdommen avhenger også av disse misdannelsene, da kirurgiske inngrep vanligvis er nødvendige for å lindre dem. Bare de berørte hudområdene behandles symptomatisk. Komplikasjoner oppstår ikke. Jo tidligere terapi av syndromet begynner, jo høyere er sjansene for et positivt sykdomsforløp. Så langt er det ingen kjente alvorlige tilfeller av Buschke-Ollendorff syndrom der forventet levealder for den berørte personen er redusert. Selv om pasientene er avhengige av permanent behandling og bruk av salver og medisiner, er de ikke eller bare veldig begrenset i hverdagen. Smerter oppstår ikke på huden. Endringer i skjelettet kan også korrigeres, selv om disse vanligvis bare gjenkjennes i ung alder.
Forebygging
Fordi Buschke-Ollendorff syndrom er en vanskelig sykdom å gjenkjenne, er det ikke lett å tildele symptomer riktig. Fordi det er en genetisk arvelig sykdom, kan den ikke motvirkes. Sannsynligheten for at en sykdom er i genet er veldig lav. For hver 20,000 fødsler over hele verden lider i gjennomsnitt bare én person av Buschke-Ollendorff-syndromet. Selv om den arvelige sykdommen blir diagnostisert, har den ingen innvirkning på forventet levealder. Pasientene har det bra Helse prognose, og takket være moderne medisin, kan eventuelle symptomer som kan oppstå være fullstendig inneholdt. Omfattende diagnostikk er nødvendig ved de første tegn på sykdommen.
ettervern
Personen som er rammet av Buschke-Ollendorff syndrom har som regel ingen direkte muligheter for ettervern. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk og ikke årsaksvis, så den berørte personen er vanligvis avhengig av livslang behandling. Dette kan også føre til redusert forventet levealder. Siden behandlingen av Buschke-Ollendorff syndrom vanligvis utføres ved hjelp av tabletter, kremer eller salver, må den berørte personen sørge for at disse medisinene tas eller påføres regelmessig. Likeledes mulig interaksjoner med andre medisiner bør vurderes og diskuteres med en lege. Symptomene begrenser vanligvis ikke den berørte personen spesielt alvorlig, slik at pasienten kan leve et vanlig liv. Tilsvarende er det ingen kjente spesielt alvorlige manifestasjoner av Buschke-Ollendorff syndrom. Siden i noen tilfeller Buschke-Ollendorff syndrom kan også føre til psykologiske klager eller depressive stemninger, bør en psykolog konsulteres i disse tilfellene. Imidlertid kan samtaler med venner eller med familien også være nyttige for å unngå slike klager. Videre, i tilfelle av Buschke-Ollendorff syndrom, er kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet også nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Buschke-Ollendorff syndrom kan behandles godt i dag. Pasienten kan i tillegg støtte utvinning ved å opprettholde streng personlig hygiene og ta vare på de berørte områdene i henhold til legens instruksjoner. Det er også viktig å bruke de foreskrevne pleieproduktene. Medisinske salver og kremer må brukes regelmessig, spesielt i området med hudlesjoner, for å fremme sårheling og forhindre arrdannelse. Pasienten bør også unngå soleksponering og hudkontakt med skadelige stoffer. Dette kan oppnås ved å bruke for eksempel passende klær. Folk som utsetter huden for flott stresset på jobb bør vurdere å bytte jobb. I tillegg er regelmessige kontroller en del av nødvendig selvhjelp. Alle som merker uvanlige områder på andre deler av kroppen eller har en allergisk reaksjon til den foreskrevne medisinen bør informere legen. Legen kan ofte gi ytterligere tips om hvordan pasienten kan støtte behandlingen. Først og fremst er det viktig å ta det med ro og hvile slik at kroppen kan komme seg tilstrekkelig. Avhengig av årsaken til syndromet, videre målinger kan være nyttig, hvilke berørte personer kan diskutere med sin huslege.
