Carey-Fineman-Ziter syndrom er et misdannelsessyndrom preget av nedsatt muskeltonus og arves på en autosomal recessiv måte. Siden bare 20 tilfeller er dokumentert siden den opprinnelige beskrivelsen, er årsaken til lidelsen ennå ikke bestemt. En årsaksårsak terapi for syndromet eksisterer ennå ikke.
Hva er Carey-Fineman ziter syndrom?
Det er en gruppe medfødte misdannelsessyndrom som hovedsakelig er preget av ansiktsengasjement. En lidelse i denne gruppen av lidelser er Carey-Fineman-Ziter syndrom. Symptomkomplekset er også kjent som myopati-Moebis-Robin syndrom og er ekstremt sjelden. Medisinsk vitenskap mistenker bare ett tilfelle av en million mennesker. Mot slutten av 20-tallet beskrev Carey, Fineman og Ziter først symptomkomplekset av nedsatt muskeltonus, bilateral ansikts lammelse og øyeforstyrrelse. bortføring. Syndromet blir dermed oppkalt til ære for de første beskrivelsene. Hittil har bare noen få tilfeller av Carey-Fineman-Ziter syndrom blitt dokumentert siden den første beskrivelsen. Detaljert data er tilgjengelig på færre enn 20 tilfeller. Av denne grunn er tilstanden for forskning ikke fullt utviklet. Mange sammenhenger og særlig årsakene til symptomkomplekset er ennå ikke avklart. Symptomene på Carey-Fineman-Ziter syndrom har et bredt spekter av kliniske egenskaper og er til stede fra fødselen.
Årsaker
Carey-Fineman-Ziter syndrom ser ikke ut til å forekomme sporadisk. En arvelig basis har blitt observert i tidligere tilfeller. En autosomal recessiv arv ser ut til å ligge til grunn for familiens klynging av syndromet. Av de eksisterende tilfellene var to tilfeller søskenpar. Gjentakelsesrisikoen for foreldre med et berørt barn i forhold til søsken er imidlertid mindre enn 25 prosent. Symptomkomplekset hos berørte individer ser ut til å være forårsaket av misdannelser i perifert og sentralnervesvev. Spesielt har redusert muskeltonus nå blitt årsakssammenheng med uspesifikke myopatiske anomalier og sentrale hjerne misdannelse. De viktigste årsakene til disse misdannelsene er ennå ikke belyst. For tiden kan vi bare spekulere i en genetisk mutasjon etter eksponering for giftstoffer, traumer eller lignende påvirkningsfaktorer. Like lite som de viktigste årsakene, har det ennå ikke vært mulig å identifisere gener som har mutasjon som er årsakssammenheng for misdannelsene.
Symptomer, klager og tegn
De kliniske egenskapene til pasienter med Carey-Fineman-Ziter syndrom inkluderer kraftig redusert muskeltonus i betydningen muskelhypotoni, så vel som den såkalte Moebius-sekvensen og Pierre-Robin-sekvensen. Det tidligere fenomenet er en medfødt og bilateral lammelse av ansiktsnerv fascialis, som er ledsaget av en nedsatt bortføring av begge øyebollene. Pierre-Robinson-sekvensen er derimot en mikrogener assosiert med glossoptose, en ekstremt høy gane og kløft. I tillegg til disse symptomene har pasienter med Carey-Fineman-Ziter syndrom et ekstremt fremtredende ansikt. Vekst retardasjon avrunder symptomkomplekset. Ledsagende symptomer kan omfatte ulike abnormiteter i hjerne. Avvikene samsvarer noen ganger med ventrikulomegali. I andre tilfeller reduseres hvitt materiale eller heterotypier og små fokuser på nekrose med forkalkninger er til stede. Like ofte, abnormiteter som en redusert bro og hjernestamme med hyperplastisk ponto-cerebellar og pre-pontine cisterner har blitt oppdaget i pasientenes hjerner. I tillegg lider ofte pasienter av Polen-syndromet. Hypospadier eller klumpfot er like vanlige. Pasienter med uspesifikk myopati kan utvikle seg alvorlige skoliose i løpet. Laryngostenose eller en tendens til uforklarlige hypertensive kriser med rødt ansikt og svette kan også utgjøre syndromet. I noen tilfeller er det også observert hydronefrose. Mentalt er pasienter ikke forsinket i de fleste tilfeller, men det er observert en reduksjon i intelligens i isolerte tilfeller. Sjelden er gastrointestinale forstyrrelser også til stede, som kan være forbundet med villøs atrofi.
Diagnose og forløp
Diagnosen Carey-Fineman-Ziter syndrom kan informeres av en foreløpig diagnose allerede ved visuell diagnose, da de kliniske symptomene er ekstremt karakteristiske. Magnetic resonance imaging brukes vanligvis til å gi bevis på hjerne avvik og for å bekrefte den foreløpige diagnosen på denne måten. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden i hvert enkelt tilfelle. En dødelig kurs er tenkelig, men i prinsippet ikke regelen. Tidligere var dødelige konsekvenser hovedsakelig sekundære sykdommer som restriktive lunge sykdom.
Komplikasjoner
Dessverre er det ikke mulig å behandle Carey-Fineman-Ziter syndrom, så pasienten må leve med misdannelsene resten av livet. Derfor er det bare mulig å begrense symptomene slik at den berørte personens livskvalitet øker. Misdannelsene forårsaker vanligvis alvorlig lammelse i ansiktet, der øyebollene også påvirkes. På samme måte er det forsinket vekst hos barn. I mange tilfeller opplever pasienter ubegrunnet svetting med alvorlig rødhet i ansiktet. Misdannelsene kan føre til erting og mobbing, spesielt hos barn, noe som også kan resultere i depresjon. I sjeldne tilfeller påvirkes også intelligens, slik at barna lider av underutvikling og dermed retardasjon. Dette er ikke reversibelt, noe som betyr at pasienten i mange tilfeller er avhengig av ekstern hjelp. Siden det ikke er mulig å behandle Carey-Fineman-Ziter-syndromet direkte, er terapi er hovedsakelig rettet mot bevegelsesbegrensningene. Talefeilene kan også tas hånd om av en logoped, slik at den berørte personen kan kommunisere uhindret. Selve behandlingen gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner. I mange tilfeller er foreldrene også under mye psykisk belastning.
Når skal man gå til legen?
I Carey-Fineman-Ziter syndrom er et besøk til lege nødvendig når den berørte personen viser muskelatrofi eller ikke kan produsere muskelspenning. Vanligvis blir disse symptomene merkbare tidlig barndom, så i dette tilfellet er det først og fremst foreldrene som trenger å undersøke og sette i gang behandling. Lammelse i forskjellige deler av kroppen og spesielt i ansiktet må også undersøkes. Videre kan en kløftgane også indikere Carey-Fineman-Ziter syndrom. Barna lider av forsinket vekst og også forsinket utvikling. I dette tilfellet må de berørte personene støttes spesielt for å kunne føre et vanlig liv i voksen alder. Et besøk til legen er også nødvendig i tilfelle intelligensreduksjon. Diagnosen stilles vanligvis av barnelege eller av en allmennlege. Siden en direkte behandling ikke er mulig, er den berørte personen avhengig av ulike behandlinger. I mange tilfeller lider også foreldrene eller pårørende av psykologiske klager, så de trenger psykologisk behandling.
Behandling og terapi
Siden verken de viktigste årsakene eller de genetiske faktorene til Carey-Fineman-Ziter syndrom er avklart til dags dato, er det ingen årsakssammenheng terapi eksisterer for de berørte. Komplekset av symptomer kan bare behandles symptomatisk. Terapi er således basert på symptomene som er tilstede i det enkelte tilfelle. I ett tilfelle, for eksempel skoliose av en ungdomspasient ble behandlet ved å implantere en stang. Ved etterretningsmangler, tidlig intervensjon for å rette opp manglene kan vurderes. Ansikts lammelse kan forårsake taleforstyrrelser som kan forbedres med snakketerapi. Redusert muskeltonus kan kreve fysioterapi omsorg og kan kompenseres for med målrettet muskeltrening. Alternativer for støttende terapi krever primært tett samarbeid med foreldrene til berørte barn. Psykoterapeutisk omsorg kan anbefales til foreldrene for å støtte dem og hjelpe dem å bli enige med sine erfaringer. Genetisk rådgivning for foreldre kan også være nyttige for å lære dem om risikoen for gjentakelse hos fremtidige barn.
Utsikter og prognose
Fordi Carey-Fineman-Ziter syndrom resulterer i en rekke misdannelser og misdannelser på grunn av genetiske defekter, kan de bare behandles symptomatisk. Årsakssammenheng og årsaksbehandling kan ikke utføres i dette tilfellet. De berørte lider også av en alvorlig forsinkelse i vekst og barneutvikling. Videre oppstår lammelse og redusert intelligens, slik at den berørte personen er avhengig av hjelp fra andre mennesker resten av livet. Snakketerapi og fysioterapi kan lindre noen av symptomene og forbedre livskvaliteten til den berørte personen. Imidlertid oppnås ikke en fullstendig kur. Carey-Fineman-Ziter syndrom har vanligvis ikke en negativ effekt på forventet levealder. For foreldre, genetisk rådgivning kan være nyttig for å forhindre at syndromet gjentar seg hos et annet barn. Ofte fører syndromet også til psykologiske forstyrrelser eller til og med depresjon hos foreldrene og pårørende. Selve terapien er tilpasset det enkelte tilfellet av Carey-Fineman-Ziter syndrom, siden symptomene kan være veldig forskjellige. Kjærlig støtte fra pasienten har i alle fall en positiv effekt på sykdomsforløpet.
Forebygging
Til dags dato har ikke nok tilfeller av Carey-Fineman-Ziter syndrom blitt dokumentert for å avgjøre de viktigste årsakene til sykdommen uten tvil. Fordi årsakene er ukjente, ingen forebyggende målinger eksisterer på dette tidspunktet.
Følge opp
Fordi Carey-Fineman-Ziter syndrom er en genetisk lidelse, er en fullstendig kur vanligvis ikke mulig. Av denne grunn kan ikke direkte oppfølging gis for denne lidelsen. Imidlertid er de berørte avhengige av livslang terapi for å lindre symptomene og dermed opprettholde en viss livskvalitet. Den forsinkede utviklingen kan behandles ved intensiv støtte fra pasienten. Foreldre og pårørende til pasienten er spesielt oppfordret til å støtte barnet i dets utvikling. Den reduserte intelligensen kan også lindres på denne måten. Som regel er de berørte imidlertid alltid avhengige av hjelp utenfra i hverdagen og kan ikke lett mestre dem alene. Siden Carey-Fineman-Ziter syndrom også kan føre til psykologiske plager eller opprørt, anbefales også psykologisk rådgivning og behandling. Foreldre og pårørende kan også delta i denne behandlingen, ettersom de også lider av konsekvensene av Carey-Fineman-Ziter syndrom. Hvis pasienten ønsker å få flere barn, genetisk rådgivning kan utføres slik at tilbakefall av Carey-Fineman-Ziter syndrom muligens kan unngås. Pasientens forventede levealder påvirkes vanligvis ikke negativt av sykdommen.
Her er hva du kan gjøre selv
Carey-Fineman-Ziter syndrom er en ekstremt sjelden sykdom. Ifølge dagens kunnskap kan verken konvensjonell medisin eller pasienten selv ta målinger for å bekjempe sykdommen kausalt. Fordi sykdommen sannsynligvis er arvet, bør par med en familiehistorie av syndromet søke rådgivning før de planlegger en familie. Symptomene på Carey-Fineman-Ziter syndrom er tydelige fra fødselen. Berørte individer lider først og fremst av deres uvanlige ytre utseende og nedsatt muskeltonus, som ofte begrenser bevegelse og motoriske ferdigheter. Sistnevnte kan ofte påvirkes positivt av fysioterapi, som er mer vellykket jo tidligere den startes. Foreldre bør derfor insistere på at barnet deres får optimal støtte så tidlig som mulig. Dette gjelder også forstyrrelser i taleutviklingen, som vanligvis skyldes ansiktslammelse som er typisk for syndromet. Derfor, hvis mulig, bør en logoped konsulteres så snart pasienten begynner å lære å snakke. Passende snakketerapi kan kompensere for svekkelser forårsaket av muskellammelse. Sykdommen er vanligvis like krevende for foreldre og barn, og i tillegg til symptomene på lidelsen kan reaksjonene fra de rundt dem være enormt stressende. Barn som blir ertet av jevnaldrende på grunn av utseende og talehemming kan raskt utvikle seg depresjon. Foreldre bør derfor søke profesjonell psykologisk omsorg for barnet sitt, og seg selv om nødvendig, på et tidlig stadium.
