Desmosin er en proteinogen aminosyre. Sammen med andre aminosyrer, det danner fiber og strukturelt proteinelastin. I mutasjoner i ELN gen, er den strukturelle dannelsen av elastin svekket.
Hva er desmosin?
Aminosyrer er en viktig komponent i den menneskelige organismen. De er en klasse av organiske forbindelser dannet fra minst en karboksygruppe og en aminogruppe. Og dermed, aminosyrer er begge deler karboksylsyrer og aminer. Avhengig av deres posisjon i forhold til karboksygruppen, amino syrer kan tilordnes til forskjellige grupper. Amino syrer med en terminal karboksygruppe kalles geminal eller α-terminal og tilhører α-aminosyrene. Disse amino syrer er elementer av proteiner. Menneskekroppen har mer enn 20 proteinogene aminosyrer og 400 ikke-proteinogene aminosyrer. D-aminosyrene er en spesiell gruppe. En av de mer enn 20 proteinogene aminosyrene er desmosin, som sammen med isodesmosiner med lignende struktur danner det fibrøse proteinet elastin. Elastin og dets oppløselige forløper tropoelastin tilhører strukturen proteiner og bidra til utforming og støtte av anatomiske strukturer. Elastin spiller en spesiell rolle i stretching evne til store blod fartøy, slik som aorta.
Funksjon, effekt og oppgaver
Desmosin er formelt en firdoblet aminosyre. Den har en pyridiniumring i sentrum. Pyridin er navnet gitt til en kjemisk forbindelse med molekylformelen C5H5N, som tilhører de heterosykliske foreldresystemene og danner den enkleste azinen i form av en seksleddet ring med en nitrogen atom og fem karbon atomer. Den sentrale pyridiniumringen gjør at desmosin kan krysse de enkelte proteinstrengene i fiberproteinet elastin. Sammensetningen av elastin er lik kollagen. I stedet for hydroksylysin har elastin imidlertid en betydelig andel valin. Lysine rester oksyderes til allysin av enzymet lysyloksydase. Tre alllysines og en lysin i sin tur danner en desmosin i ringform. Denne formen spiller en betydelig rolle i elastisiteten til et generelt elastinmolekyl. Som et proteinnettverk består elastin av desmosin tverrbundne enheter og er elastisk tøybar. Lungene, hud og blod fartøy alt avhenger av elastin og dets komponent desmosin, da dette er det som gir dem deres betydelige elastisitet. Desmosin fluorescerer blått under UV-lys og gir elastin den gule fargen, Vann uoppløselighet, varmestabilitet og motstand mot alkalier og proteaser.
Dannelse, forekomst, egenskaper og optimale verdier
Dannelsen av desmosin er også kjent som desmosin biosyntese. I denne biosyntesen er de terminale aminogruppene til L-lysin enheter konverteres til ω-aldehyder ved oksidasjon av enzymet lysyloksydase. Lysyloksydase er et proteinlysin-6-oksidase og tilsvarer således et enzym som finnes i det ekstracellulære rommet til bindevev. I tverrbindingen av elastin og kollagen, den fungerer som en katalysator og mekanisk stabilisator av proteiner. I biosyntese av desmosin omdanner lysyloksydase lysin til allysin. Denne prosessen finner sted i den ekstracellulære matrisen og stabiliserer tverrbindingen av kollagen og elastin. kjemisk tilsvarer reaksjonen oksidativ deaminering til aldehyd. Allysine danner enten allysinaldol eller desmosin med aldehydrester fra nærliggende tropelastin molekyler av en aldolkondens. Gjenværende lysin danner en Schiff-base via sin aminogruppe og gir opphav til isodesmosin. I tillegg til det blod fartøy, lungene og hud, spesielt alle mikrofibriller bærer desmosin. Dette er de minste fibrene av kollagen, retikulært og elastisk vev.
Sykdommer og lidelser
Ved forskjellige sykdommer er dannelsen av elastin fra komponenter som desmosin svekket. Disse lidelsene inkluderer primært mutasjoner i ELN gen. De viktigste av disse er dermatochalasis, Williams-Beuren syndrom og medfødt subvalvular aortastenose. Dermatochalasis er en gruppe av bindevev lidelser med familiær klynging. Denne gruppen er preget av hengende, dårlig elastisk og rynket hud av forskjellige deler av kroppen. ELN gen koder for elastin og kan forårsake slike manifestasjoner gjennom en mutasjon. Williams-Beuren syndrom er sjelden i sammenligning og rammer bare en av 20,000 nyfødte. En defekt på kromosom syv ligger til grunn for sykdommen. Genlokalet er 7q11.23. På grunn av en mangel på dette stedet mangler den berørte personen elastingenet og tilstøtende gener. Sletting av elastingenet forårsaker dysmorfi i ansiktet og forstyrrelser i den indre organstrukturen. Hjerte feil som supravalvular aortastenose og nyre misdannelser som hestesko nyre eller renal vaskulær stenose kan føre til. I tillegg er kognitiv funksjonshemming ofte til stede. De mentale evnene til de berørte personene er under gjennomsnittet. Til tross for verbal ekspressivitet, danner de for det meste innholdsfattige setninger. De begynner å lese i ekstremt tidlig alder, som ofte overvurderer deres mentale evner. I tillegg til hyperleksi fører deres ofte absolutte hørsel ofte til overestimering. Subvalvular medfødt aortastenose, som en form for elastinmutasjon, tilsvarer igjen a hjerte misdannelse assosiert med innsnevring av den store aorta. Supravalvular stenose ligger over aortaklaff i begynnelsen av aorta. Denne formen for hjerte defekt er ofte preget av timeglassformet innsnevring som ligger over utløpet av koronararterier. Den stigende delen av aorta kan også bli innsnevret. Denne formen for aortastenose er spesielt vanlig i sammenheng med Williams-Beuren syndrom, nettopp diskutert. Dette hjertefeil har også blitt observert uavhengig av sykdommen. I dette tilfellet trenger det imidlertid ikke nødvendigvis å være relatert til en mutasjon av elastingenet.
