Diastematomyelia er en misdannelse av ryggmarg som eksisterer hos berørte pasienter fra fødselen. Diastematomyelia er svært sjelden og manifesterer seg som en langsgående inndeling av noen deler av ryggmarg. Diastematomyelia tilhører kategorien dysrafi.
Hva er diastematomyelia?
Sykdomsbegrepet diastematomyelia er avledet fra gresk og består av ordene for rygg og mellomrom. I diastematomyelia kutter en spor eller septum gjennom medulla på ryggen, og skaper to områder. Sporen er laget av et stoff som ligner bein og brusk. Disse strukturene deler ryggmarg langsgående i to områder. Inndelingen strekker seg over minst en ryggvirvel, men ofte blir et større antall berørt. Diastematomyelia er en medfødt misdannelse i ryggen og ble først vitenskapelig beskrevet i 1827 av legen Oliver. Noen ganger er det forvirring mellom diastematomyelia og diplomyelia på grunn av lignende sykdomsbegrep. Dette er imidlertid en sykdom der medulla på ryggen er delvis duplisert. I 1992 foreslo Pang, en lege, og hans kolleger at diastematomyelia og diplomyelia ble referert til med et enkelt sykdomsbegrep, 'split cord misformation'. Pang delte sykdommen i to typer. I delt ledning type 1 er to duralrør tilstede som ikke er koblet til. I type 2 har pasienter et enkelt duralrør.
Årsaker
Diastematomyelia representerer en medfødt lidelse i ryggmarg. De eksakte årsakene til dannelsen av diastematomyelia er foreløpig ukjent. Det er mulig at genetiske årsaker er ansvarlige for utviklingen av diastematomyelia hos pasienter. I tillegg er spontane misdannelser under graviditet i voksende embryoer er en mulighet. På grunn av medfødt misdannelse, er ryggmarg dupliseres i diastematomyelia. Dermed tilhører sykdommen dysrhapiske lidelser. De to anlagen for ryggmargen er vanligvis ikke identiske og har individuelle membraner. En septum eller spor skiller ryggmargen i ryggmarg. Sporen stammer vanligvis fra den bakre siden av ryggkroppene.
Symptomer, klager og tegn
Diastematomyelia er preget av en typisk kombinasjon av tre symptomer. For eksempel lider pasienter med diastematomyelia av skoliose, Har hudforandringer i området over ryggraden, og viser abnormiteter i underekstremitetene. Over ryggraden er det i de fleste tilfeller et spesielt hår hud. I tillegg vises pigmentære nevi, en dermal sinus, hemangiomatose, lipomer og pilonidale bihuler i dette området. På føttene utvikles nevrologiske endringer på grunn av diastematomyelia hos noen pasienter. Ryggraden blir noen ganger buet, og nerver faller også vanligvis ut på en singel bein. Diastematomyelia manifesterer seg sjelden for første gang hos voksne pasienter. I stedet utvikler de typiske symptomene på diastematomyelia ofte hos individer i ung alder. Hvis myelonet er lagt asymmetrisk, oppstår det noen ganger nevrologiske underskudd på den siden av kroppen som er svakere utviklet. De tilsvarende underskuddene oppstår da regelmessig. Pasienter med diastematomyelia lider også av skoliose på grunn av mangelfull holdning og misdannelser. Medulla på ryggen er lokalt fiksert, slik at svekkelser oppstår ved stigningen i vekstfasen. Som et resultat utvikler de typiske nevrologiske og ortopediske sekundære symptomene på diastematomyelia.
Diagnose
Diagnosen diastematomyelia stilles vanligvis av en ortopedisk kirurg, som først tar en historie med pasienten angående symptomer og medisinsk historie. Etter pasientintervjuet undersøker spesialisten de fysiske klagene på grunnlag av en visuell undersøkelse og ulike undersøkelsesteknikker. Standard røntgen metoder brukes til å visualisere ryggraden. Legen fokuserer på buerøttene, ryggvirvellegemene og virvelbue og undersøker områdene for avvik. I prosessen oppdager spesialisten ofte allerede den benete ansporen som forårsaker diastematomyelia. For å visualisere endringene i ryggmargen enda mer presist, bruker legen en MR-undersøkelse. Dette gjør det også mulig å tydelig visualisere bruskstrukturene i ryggraden. Ved hjelp av en myelografi i tillegg til en CT-skanning, er duralrøret tydelig synlig. I prinsippet kan diastematomyelia diagnostiseres prenatalt ved hjelp av sonografi. Den samme undersøkelsesprosedyren er også egnet for å oppdage diastematomyelia hos nyfødte barn og babyer. De differensial diagnose av diastematomyelia ekskluderer tethered cord syndrom og syringomyeli.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis symptomene på diastematomyelia gir økende ubehag, bør lege konsulteres. For eksempel, hvis nevrologiske forandringer i føttene eller ryggraden blir lagt merke til, bør en medisinsk fagperson være involvert. Det samme gjelder sensoriske forstyrrelser og tegn på lammelse i lemmer. Generelt sett, hvis det oppstår uvanlige symptomer som ser ut til å øke gradvis, bør den aktuelle legen informeres. Diastematomyelia utvikler seg vanligvis sakte og forårsaker et stort utvalg av klager i løpet av løpet som krever avklaring. Spesielt bør malposisjoner og misdannelser som ser ut til å oppstå over natten avklares - enten av fastlegen eller av en spesialist for det respektive symptomet. Dette bør ledsages av involvering av en terapeut. Pasienter som også lider psykisk av den økende fysiske stresset må uansett få dette behandlet. Hvis et fall oppstår på grunn av dårlig holdning eller plutselig ubehag, må nødetatene varsles. Deretter indikeres vanligvis et lengre sykehusopphold, hvor symptomene på diastematomyelia blir avklart igjen.
Behandling og terapi
I dag er alternativene for behandling av diastematomyelia varierte. Den konservative terapeutiske tilnærmingen fokuserer på fysioterapeutisk behandling av pasienter med regelmessig fysioterapi økter. Som en del av symptomatisk behandling av diastematomyelia, spasmolytisk terapi er også mulig. Narkotika fra gruppen av spasmolytika øke muskeltonen og dermed støtte pasienter med diastematomyelia. Kirurgi for diastematomyelia er nødvendig når tethered cord syndrom er tilstede.
Utsikter og prognose
Diastematomyelia fører til ulike ubehagelige symptomer som kan begrense pasientens daglige liv betydelig. Av denne grunn er behandling uansett nødvendig. Hvis diastematomyelia ikke resulterer i behandling, vil berørte personer lide av forskjellige nevrologiske underskudd og fortsette hudforandringer. Ekstrem hårighet av hud kan også forekomme. I noen tilfeller fører sykdommen også til misdannelser, og symptomene kan også forsterke seg uten behandling. Barnets utvikling blir bremset og begrenset. Videre kan misdannelsene også føre til mobbing eller erting, noe som kan resultere i psykologiske klager. De individuelle klagene kan vanligvis behandles godt, slik at diastematomyelia kan være fullstendig begrenset. Den berørte personen er avhengig av terapier og av ulike øvelser. I noen tilfeller er det imidlertid nødvendig med medisiner eller kirurgisk inngrep. Målet er imidlertid å oppnå en fullstendig kur, som vanligvis kan oppnås. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Forventet levealder for den berørte personen påvirkes heller ikke negativt hvis diastematomyelia behandles riktig.
Forebygging
Diastematomyelia er medfødt, så det er foreløpig ikke mulig å effektivt forhindre sykdommen. Imidlertid kan diastematomyelia diagnostiseres i embryoer i livmoren ved sonografi.
Følge opp
I de fleste tilfeller av diastematomyelia, ingen direkte målinger ettervern er tilgjengelig for pasienten. I dette tilfellet må den berørte personen først stole på fullstendig undersøkelse og behandling av en lege for å lindre ytterligere symptomer og unngå komplikasjoner. I verste fall kan det oppstå lammelse, som ikke lenger kan behandles. Siden dette også er en medfødt sykdom, kan den ikke behandles årsaksvis. I de fleste tilfeller behandles diastematomyelia ved hjelp av fysioterapi. Pasienter er avhengige av vanlige øvelser, og fysioterapi kan også utføres. I mange tilfeller kan øvelsene fra disse terapiene også gjøres hjemme hos pasienten, slik at helingsprosessen akselereres noe. Kirurgisk inngrep kan også noen ganger være nødvendig for diastematomyelia. Etter en slik operasjon bør pasienten hvile og ta vare på kroppen. Anstrengelse og fysisk belastning bør unngås for enhver pris. Omsorg og støtte fra venner og familie har også en positiv effekt på løpet av diastematomyelia. Som regel reduserer diastematomyelia ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Diastematomyelia krever definitivt en omfattende medisinsk evaluering. Imidlertid kan pasienter også gjøre noen ting selv for å lindre symptomene og sikre rask gjenoppretting. Først og fremst bør fysioterapeutisk behandling søkes. Fysioterapi kan støttes hjemme ved regelmessig bevegelse og individuelle øvelser. I utgangspunktet en sunn livsstil med trening, en balansert kosthold og unngåelse av stresset er anbefalt. Disse målinger redusere ubehag og forbedre trivsel og livskvalitet. Begge disse er ofte begrenset i diastematomyelia, noe som kan føre til utviklingen av mental lidelse senere i livet. Det er derfor det primære målet for selv-terapi er å bevare livskvaliteten mens du lindrer individuelle symptomer. Hvis nevrologiske endringer oppstår, er det nødvendig å snakke til huslegen eller en nevrolog. Moles og andre typiske hudforandringer, hvis de blir forstyrrende, blir best adressert av passende klær eller kosmetiske produkter. Kirurgi er også mulig, men på grunn av risikoen, bør det bare gjøres etter at de mer alvorlige symptomene har blitt behandlet. Til slutt er det viktig å snakke om sykdommen med slektninger, venner eller andre berørte personer. En åpen tilnærming gjør mange ting lettere og gir ofte også et nytt perspektiv på livet.
