Dyschondrosteosis Léri Weill er en lidelse med genetiske årsaker. Dyschondrosteosis Léri Weill er klassifisert i kategorien skjelettdysplasi. Den typiske egenskapen til sykdommen er kortvokst, som også er uforholdsmessig. De midterste delene av ekstremitetene er forkortet symmetrisk. Samtidig oppstår en såkalt Madelung-deformitet i sammenheng med Léri Weill dyschondrosteosis.
Hva er dyschondrosteosis Léri Weill?
Dyschondrosteosis Léri Weill er også kjent synonymt som Léri-Weill syndrom eller Lamy-Bienefeld syndrom. I utgangspunktet stammer navnet fra de to individene som først beskrev tilstand i 1929. I tillegg til kortvokst, Er Madelungs misdannelse et karakteristisk symptom som hovedsakelig sees i håndledd. Forekomsten av Léri Weills dyschondrosteosis er ukjent til dags dato. Midtregionene i det nedre bein og underarm bein er forkortet. Mens denne forkortelsen allerede forekommer hos nyfødte, utvikler Madelung-misdannelsen i noen tilfeller bare i pubertetsfasen. I utgangspunktet viser det seg imidlertid på begge sider. I tillegg til en forkortelse av lemmer, er de ofte også bøyde. Dette svekker vanligvis mobiliteten. Léri Weills dyschondrosteosis varierer i alvorlighetsgrad fra person til person. Imidlertid er sykdommen ofte mer alvorlig hos kvinner enn hos mannlige pasienter. Menn har en atletisk vekst i løpet av sykdommen, som muskler hypertrofi er også til stede. Berørte individer har gjennomsnittlig intelligens.
Årsaker
Léri Weill dyschondrosteosis er en arvelig sykdom og er forårsaket av en mutasjon på en spesifikk gen. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Kvinner er oftere og hardere rammet av sykdommen enn mannlige pasienter. Den såkalte SHOX gen er involvert i mutasjonene. Endringer i dette gen regionen kan også føre til mesomel dysplasi type Langer.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene og klagene ved Léri Weill dyschondrosteosis er veldig merkbare. Berørte individer lider av kortvokst assosiert med karakteristiske trekk ved skjelettet. De fleste berørte individer har mutasjoner på SHOX-genet. Imidlertid misdannelser av bein varierer sterkt fra pasient til pasient. Imidlertid er et karakteristisk trekk ved Léri Weill dyschondrosteosis brachymetacarpy assosiert med cubitus valgus. I tillegg utvikles vanligvis en Madelung-deformitet ved begge håndleddene. Mesomelia er også mulig. Avvikene i bein er vanligvis mer alvorlige hos kvinner som er berørt enn hos menn. I tillegg er de ikke synlige før etter fødselen. Skjelettegenskapene er mest uttalt hos for tidlige pasienter. I utgangspunktet utvikler Madelung-deformitet seg når vekstplatene går sammen i det for tidlige stadiet. Hvis SHOX-genet er heterozygot, påvirkes skjelettutviklingen før fødselen. Etter fødselen avhenger utviklingen av om individet blir påvirket av Léri Weill dyschondrosteosis. Flertallet av pasienter som lider av dyschondrosteosis Léri Weill vokse kontinuerlig. Den endelige høyden er omtrent tolv centimeter mindre enn gjennomsnittshøyden hos friske individer. Den uvanlig lille høyden til pasienter med dyschondrosteosis Léri Weill fremstår hovedsakelig fra puberteten. Fra dette stadiet avtar veksten betraktelig. En annen manifestasjon av dyschondrosteosis Léri Weill er det såkalte Langer syndromet. Dette er imidlertid fenotypisk mye mer alvorlig.
Diagnose
I mange tilfeller er Léri Weill dyschondrosteosis allerede synlig hos nyfødte babyer umiddelbart etter fødselen. Her er for eksempel forkortelse av ekstremiteter og mulig bøying tydelig. Senest fra puberteten og framover blir dvergheten til berørte pasienter tydelig, siden veksten er veldig langsom. Hvis det er mistanke om tilstedeværelsen av Léri Weills dyschondrosteosis, bør en lege oppsøkes. Spesialisten tar en medisinsk historie med pasienten. Siden Léri Weill dyschondrosteosis er arvet, er en grundig familiehistorie veldig viktig. Deretter finner forskjellige kliniske undersøkelser sted. Røntgen undersøkelser av skjelettet er spesielt viktig her.Léri Weill dyschondrosteosis kan diagnostiseres pålitelig ved hjelp av genetisk analyse. Dette oppdager mutasjonen på SHOX-genet. Med visse genetiske tester tar det omtrent tre uker før et resultat er tilgjengelig. Det er også mulig å utføre cytogenetiske analyser. Differensiell diagnose er også betydelig, med Léri Weill dyschondrosteosis som først og fremst skilles fra Turnersyndrom.
Komplikasjoner
Dyschondrosteosis Léri Weill forårsaker ulike misdannelser i kroppen og kort vekst. Barn kan bli ofre for erting og mobbing på grunn av misdannelsene og ikke sjelden lider av psykologiske klager. Ekstremitetene er ofte asymmetrisk uttalt og assosiert med begrenset bevegelse. Imidlertid er misdannelsene forskjellige hos de fleste pasienter, så det er ikke mulig å forutsi komplikasjoner generelt. Håndleddene blir også ofte deformert, og pasienten har kort vekst. På grunn av misdannelser kan ulike aktiviteter i dagliglivet være begrenset, slik at den berørte personen er avhengig av hjelp fra andre mennesker og lider av redusert livskvalitet. Dessverre er en årsaksbehandling av dyschondrosteosis Léri Weill ikke mulig. Derfor må pasienten tilbringe hele livet med symptomer og ubehag. Det er imidlertid mulig å støtte og avlaste håndleddene. Dette gjør det vanligvis ikke føre til ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Nødvendige kirurgiske inngrep kan utføres i dette tilfellet i en ung alder av pasienten og ledsages ofte av fysioterapeutisk målinger.
Når skal du gå til legen?
Dyschondrosteosis Léri Weill diagnostiseres i de fleste tilfeller umiddelbart etter fødselen. Om ytterligere besøk til legen er nødvendig vekk fra vanlig terapeutisk behandling målinger avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Nødvendige kirurgiske inngrep kan utføres i barndommen og støttes ofte av fysioterapeutisk målinger. Hvis det er problemer i hverdagen til tross for kirurgisk behandling, må den ansvarlige legen konsulteres. Under visse omstendigheter kan pasienten trenge lengre eller permanent støtte med daglige oppgaver. I tilfelle fall og ulykker som følge av misdannelser, bør legevakt kontaktes eller den berørte personen må føres til nærmeste sykehus. Hvis barnet blir utsatt for mobbing og erting som følge av misdannelser, må en terapeut konsulteres. I tilfeller av alvorlig psykisk nød er langsiktig psykologisk og medisinsk behandling hensiktsmessig. Disse tiltakene kan trenge å fortsette til voksen alder. I tillegg til familielegen, kan en spesialist i arvelige sykdommer også konsulteres i tilfeller av dyschondrosteosis Léri Weill.
Behandling og terapi
De terapi av dyschondrosteosis Léri Weill er symptomatisk, siden det ikke er mulig å eliminere årsakene. For å beskytte håndledd, støtter, skinner eller andre ergonomiske enheter brukes. I noen tilfeller utføres kirurgisk inngrep for å gjenopprette funksjonene i leddet. En tilsvarende operasjon utføres først og fremst i barndom. Dette avlaster smerte samtidig. I tillegg, fysioterapi spiller også en viktig rolle. Regelmessige kontroller av pasienten hos de aktuelle spesialistene er også viktig.
Utsikter og prognose
En årsaksbehandling av dyschondrosteosis Léri Weill er ikke mulig, fordi denne sykdommen er en genetisk sykdom. Derfor må berørte individer stole på rent symptomatisk behandling, som kan lindre symptomene, men ikke helt begrense dem. Hvis Léri Weills dyschondrosteosis ikke blir behandlet, vil pasientens hverdag være ekstremt begrenset. De forkortede ekstremiteter og kontinuerlig vekst resulterer i begrenset bevegelse og dermed utviklingsforstyrrelser hos barn. Puberteten setter også tidlig i gang, slik at komplikasjoner kan oppstå i voksen alder. De som er rammet, lider av dårlig vekst over hele kroppen og ofte også av erting eller mobbing. Av denne grunn bør symptomene behandles tidlig for å unngå psykiske forstyrrelser og depresjon. Som regel kan sykdommen lindres ved forskjellige kirurgiske inngrep og fysioterapi Dette resulterer imidlertid ikke i en fullstendig kur. Grepet på håndledd kan vanligvis gjenopprettes, slik at det ikke er noen begrensninger i hverdagen. Forventet levealder påvirkes vanligvis ikke av syndromet.
Forebygging
Det er for tiden ingen tiltak eller muligheter for forebygging av dyschondrosteosis Léri Weill, da det er en arvelig sykdom. Derfor rettidig diagnose etterfulgt av terapi er spesielt relevant, da dette for eksempel vil redusere forringelsen av håndleddet.
Hva du kan gjøre selv
Dyschondrosteosis Léri Weill er en genetisk sykdom der ingen endringer i mutasjoner kan oppnås ved egen innsats. Tiltakene til en selvhjelp er begrenset til hverdagens forbedringsmuligheter i å håndtere sykdommen. Barn født med misdannelse bør informeres i tide om sykdommen, dens egenskaper og effekter. Med mindre barnet er adoptert, kan berørte familiemedlemmer også dele sine erfaringer og bør oppmuntre barnet. Å håndtere daglige utfordringer kan praktiseres sammen slik at barnet ikke er uforberedt på visse situasjoner som kan være følelsesmessig stressende eller overveldende. Hvis det er emosjonelle eller psykologiske problemer, kan diskusjoner holdes og barnets selvtillit kan oppmuntres. Det er nyttig å gjennomføre aktiviteter der sykt barn kan vise og fremme sin styrke. I hverdagen spiller sykdommen en viktig rolle. Likevel kan det være veldig lindrende hvis det også blir gitt tilstrekkelig plass og oppmerksomhet til andre emner og utvikling. Bevissthet om hendelser utenfor ens eget liv eller komfortsone hjelper til å få distraksjoner og til å samle nye opplevelser. Samtidig er utveksling med like syke mennesker eller deltakelse i selvhjelpsgrupper muligheter for en forbedring av livskvaliteten.
