Ellis-van Creveld syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det er preget av kort ribbe og polydactyly (flere fingre). Forventet levealder avhenger av størrelsen på brystkassen og alvorlighetsgraden av hvilken som helst hjerte defekt.
Hva er Ellis van Creveld syndrom?
Ellis-van Creveld syndrom er også kjent som kondroktodermal dysplasi på grunn av involvering av brusk vev og ektoderm. Det ble først beskrevet i 1940 av to barneleger, Richard Ellis og Simon van Creveld. I denne sammenhengen tilhører den en gruppe lidelser som kalles polydaktylsyndrom med korte ribber (SRPS for polydaktylsyndrom med korte ribbein). Disse syndromene er preget av påfallende korte ribbe og underutviklede lunger. Alle lidelser i denne gruppen er genetiske og arves på en autosomal recessiv måte. Det samme gjelder Ellis-van Creveld syndrom. Forløpet av disse sykdommene er ofte dødelig. Ellis-van Creveld syndrom er en ekstremt sjelden sykdom. For eksempel anslås den verdensomspennende forekomsten hos nyfødte til å være mellom 1 av 60,000 1 og 200,000 av 150 1. Totalt er bare 5000 saker beskrevet. Likevel er det noe mer vanlig i noen lokalsamfunn. Blant aboriginere i Vest-Australia og Amish-folk i Lancaster County blir Ellis-van Creveld syndrom diagnostisert oftere. Et estimat setter forekomsten blant Amish i Lancaster County til XNUMX av XNUMX per nyfødt. I følge de siste funnene er Ellis-van Creveld syndrom en av de såkalte ciliopathies, sammen med flere andre relaterte syndromer.
Årsaker
Ellis-van Creveld syndrom er en arvelig lidelse som arves på en autosomal recessiv måte. Antagelig kan imidlertid flere genetiske defekter føre til utbruddet av denne sykdommen. Det er faktisk funnet at minst to gener på den korte armen av kromosom 4 kan være involvert. Dette er genene EVC1 og EVC2. Begge gener er plassert ved siden av hverandre på kromosom 4 og har sannsynligvis lignende regulatoriske roller. I noen tilfeller av sykdommen ble de samme mutante EVC-gener arvet homozygot fra begge foreldrene. I andre tilfeller mottok imidlertid barnet både en mutant EVC1 og en mutant EVC2 fra hver av foreldrene. Imidlertid utviklet alle barn de samme symptomene. Siden bare en muterte gen ble funnet hos noen individer, antas det at det må være flere arvelige faktorer. Begge EVC-gener er ikke bare plassert ved siden av hverandre på kromosom 4, men deler også en felles promoterregion. Dette i seg selv antyder at begge genene er involvert i lignende prosesser. I de fleste tilfeller forårsaker en feilplassert startkodon sykdommen. Dette resulterer i en senere debut eller for tidlig avslutning av proteinbiosyntese, og produserer en polypeptidkjede som er for kort. Imidlertid er det andre mutasjoner i begge genene som arves på en autosomal dominant måte selv i heterozygot overføring. Dette gjelder for eksempel Weyers syndrom, som er preget av beindannelsesforstyrrelser i hender og ansikt. Generelt må Ellis-van Creveld syndrom og relaterte lidelser antas å ha kompliserte genetikk der ytterligere mutasjoner kan være involvert.
Symptomer, klager og tegn
Ellis van Creveld syndrom er preget av kortvokst, polydactyly (mangefingerhet), kort ribbe, lungehypofunksjon og medfødt hjerte feil. Neglene og tennene er dysplastiske. Pasienter har vanligvis seks fingre på hendene, med de ekstra finger ved siden av digitus mimimus (lillefingeren) vendt utover i hvert tilfelle. I omtrent 10 prosent av tilfellene er det også overflødige tær på føttene. Imidlertid er det ofte større avstand mellom stortå og andre tå. Lemmene er forkortet. Spalte gane og tannutbrudd prenatal sees også av og til. Omtrent 60 prosent av de berørte individer har medfødt hjerte defekt. I de fleste tilfeller er dette en atriell septumfeil. Imidlertid er motorisk og mental utvikling ikke svekket. Selv prenatalt, ultralyd undersøkelser kan oppdage misdannelser som forkortelse av langrør bein, hjertefeil og seksfingerhet. Den smale thorax forårsaker store luftveisproblemer hos de nyfødte. Samlet sett er det kliniske bildet i Ellis-van Creveld syndrom differensiert. Prognosen for sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av lunge og misdannelser i hjertet og det terapeutiske målinger satt i gang.
Diagnose
Ellis van Creveld syndrom kan diagnostiseres prenatalt ved hjelp av ultralyd. Imidlertid må det diagnostiseres differensielt fra flere syndromer som Jeune syndrom, Verma-Naumoff syndrom, Weyers syndrom og McKusick-Kaufman syndrom. Bare gentesting for EVC1 og EVC2 gir en pålitelig diagnose.
Komplikasjoner
I Ellis-van Creveld syndrom lider de fleste pasienter først og fremst av flere fingre og korte ribber. Dessuten fører syndromet til kortvokst og misdannelser i tennene og neglene hos mange pasienter. Misdannelsene gir ofte psykiske problemer og senket selvtillit. Den berørte personen lider ikke sjelden av mobbing. I omtrent halvparten av alle pasienter, a hjertefeil er også til stede. Dette hjertefeil kan ha en negativ effekt på forventet levealder ved Ellis van Creveld syndrom. Syndromet påvirker imidlertid ikke barnets mentale og fysiske utvikling, så tenkning er ikke begrenset. Hvis den berørte personen lider av en smal thorax, kan dette føre til puste vanskeligheter. Ellis van Creveld syndrom kan ikke helbredes, så bare symptomlindring er mulig. I de fleste tilfeller er behandlingen begrenset til å korrigere hjertefeil og puste vanskeligheter. Om dette resulterer i redusert forventet levealder, avhenger i stor grad av omfanget av hjertefeilen. Imidlertid er den berørte personen begrenset i sitt daglige liv og kan ikke utføre noen fysisk anstrengende aktiviteter.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller kan Ellis-van Crefeld syndrom diagnostiseres rett før fødselen eller kort tid etter fødselen, så en ekstra diagnose er vanligvis ikke lenger nødvendig. Imidlertid lider de som er rammet av hjertefeil som et resultat av syndromet, så dette må rettes opp raskt. Det videre løpet av sykdommen og forventet levealder avhenger dermed sterkt av alvorlighetsgraden av hjertefeilen. En lege bør konsulteres hvis barnet lider av kortvokst og flere fingre. Videre er det nødvendig med regelmessige undersøkelser av hjertet i Ellis van Crefeld syndrom for å unngå plutselig hjertedød. For dette er besøk av en kardiolog nødvendig. I en veldig ung alder bør syndromet behandles av barnelege. En lege bør også konsulteres hvis barnet eller foreldrene lider av psykologiske plager eller depresjon. Videre kan Ellis-van Crefeld syndrom føre til puste vanskeligheter, så besøk til lege er også nødvendig i dette tilfellet.
Behandling og terapi
utløsende terapi for Ellis-van Creveld syndrom er ikke mulig fordi det er arvelig tilstand. Imidlertid må symptomatisk behandling gis umiddelbart etter fødselen for å begrense effekten av den innsnevrede thorax og mulig hjertefeil. Det er spesielt viktig å håndtere pusteproblemene forårsaket av den trange thorax. Hjertedefekten krever regelmessig overvåking. Beindeformasjoner bør også kontrolleres av en ortopedisk kirurg for mulig korrigerende inngrep. Videre er konstant tannpleie også nødvendig. Totalt sett avhenger sykdomsprognosen av respirasjonsstatus de første månedene av livet og alvorlighetsgraden av hjertefeilene. Kroppsstørrelse i voksen alder kan ikke forutsies.
Utsikter og prognose
Prognosen for Ellis van Creveld syndrom bestemmes i stor grad av terapi i de første månedene av livet. Opprinnelig er pulmonal hypofunksjon den viktigste faktoren som begrenser forventet levealder. Det er betydelig luftveisnød, noe som krever umiddelbar intensiv terapi. Hvis sykdommen er vellykket behandlet i denne fasen, spiller omfanget av hjertefeilen en viktig rolle i forventet levealder i de videre stadiene. Hvis disse to begrensende faktorene behandles vellykket, kan pasienten godt leve til en normal alder. Imidlertid er lite statistisk erfaring tilgjengelig fordi denne sykdommen er så sjelden. Det er en arvelig sykdom som fører til flere dysmorfier og som ikke kan helbredes. En annen bekymring i terapi er å forbedre livskvaliteten til pasienter. Ortopedisk målinger brukes til å prøve å begrense deformasjonen av bein. Intensiv tannpleie er også nødvendig. De berørte lider av flere begrensninger og ytre deformiteter, noe som også kan føre til psykiske problemer. Hvis pasientene blir alene, depresjon og selvmordstanker kan oppstå. Som en konsekvens er fullstendig sosial ekskludering mulig. Derfor bør psykoterapeutisk behandling ikke mangle i det samlede terapibegrepet. På grunn av sykdommens sjeldenhet, kan det foreløpig ikke gis noen avgjørende statistisk uttalelse om suksessen til terapi for å forbedre livskvaliteten.
Forebygging
Ellis-van Creveld syndrom kan ikke forhindres. Hvis en familiehistorie av Ellis-van Creveld syndrom har blitt diagnostisert, genetisk rådgivning bør brukes til å vurdere risikoen for avkom. På grunn av den autosomale recessive arvemodusen og sjeldenheten til mutasjonen, kan det antas at det bare er en veldig liten risiko.
Hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp er svært begrenset for pasienter med Ellis van Creveld syndrom. Til tross for alle anstrengelser kan en kur ikke forventes. Det er ikke mulig for den menneskelige organismen med sine selvhelbredende krefter å kurere sykdommen eller lindre symptomene. I hverdagen handler det om å finne en måte å oppnå god livskvalitet med sykdommen. Ofte forkortes pasientens forventede levealder. Livsplanlegging og strukturering av tid sammen bør orienteres av familiemedlemmene deretter. Samtidig er det viktig å etablere en livsstil som tilsvarer mest mulig et normalt liv. Den psykologiske støtten til pasienten så vel som nære pårørende er viktig i denne sykdommen. Alle involverte trenger individuell støtte i denne situasjonen. I tillegg til profesjonell hjelp, kan felles diskusjoner og utvekslinger innen selvhjelpsgrupper oppleves som berikende og gunstig for å takle hverdagens utfordringer. Pasientens selvtillit bør bygges opp gjennom positive opplevelser. Fritidsaktiviteter bidrar til å fremme styrkene til den berørte personen og utvikle en livslyst. kosetur teknikker hjelper til redusere stress og bygge opp mentale reserver. Ulike metoder tilbys i alle aldre for å utvikle et indre balansere.
