Tensor veli palatini -muskelen er en del av musklene i svelget hos mennesker. Den utfører en viktig funksjon ved svelging. Jobben er å forhindre at mat eller væske kommer inn i luftrøret under svelging. Hva er tensor veli palatini -muskelen? Tensor veli palatini -muskelen er en av ... Musculus Tensor Veli Palatini: Struktur, funksjon og sykdommer
Silver-Russell syndrom (RSR) representerer et svært sjeldent syndrom som er preget av prenatale vekstforstyrrelser med utvikling av kort statur. Så langt har bare rundt 400 tilfeller av sykdommen blitt dokumentert. Presentasjonen er svært variabel, noe som antyder at det ikke er en ensartet lidelse. Hva er Silver-Russell syndrom? Silver-Russell syndrom er preget av ... Silver-Russell Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Oto-spondylo-megaepifyseal dysplasi er en mutasjonsrelatert skjelettdysplasi. Pasienter lider bly symptomatisk av defekter i bein og bruskvev og sensorineuralt hørselstap. Behandlingen er rent symptomatisk og inkluderer vanligvis smertebehandling. Hva er oto-spondylo-megaepifyseal dysplasi? Skjelettdysplasi er medfødte lidelser i bein eller bruskvev og er også kjent som osteokondrodysplasi. Et mylder av lidelser ... Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasi: Årsaker, symptomer og behandling
Progenia er en sykdom i kjeven. I dette tilfellet er dette feiljustert (dysgnati). Karakteristisk for et avkom er et omvendt overbitt av fortennene (såkalt frontalt kryssbitt). Hva er progenia? I tannlegen brukes begrepet progenia for å beskrive en massiv malokklusjon av kjeven. Siden begrepet i økende grad oppfattes som misvisende fordi ... Avkom: Årsaker, symptomer og behandling
Nasalitetsforstyrrelser er hyper- eller hyponasalitet og manifesterer seg deretter i åpne eller lukkede neseganger. I tillegg til organiske årsaker som betennelse, kløft eller svulster i orofarynx, kan funksjonelle årsaker være ansvarlige for nasalitetsforstyrrelse. Terapi består av årsakssammenhengende behandling og treningsterapi for å styre artikulasjonsluftstrømmen. Hva er en… Nasalitetsforstyrrelse: årsaker, symptomer og behandling
Meckel-Gruber syndrom (FMD) er en arvelig lidelse. Det er preget av de mest alvorlige medfødte funksjonshemningene. Berørte nyfødte dør vanligvis innen de to første ukene etter fødselen. Hva er Meckel-Gruber syndrom? Meckel-Gruber syndrom er en arvelig lidelse preget av nyrecyster, abnormiteter i utviklingen og lidelser i sentralnervesystemet. Tilstanden er også kjent som Meckel ... Meckel-Gruber syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Legefaget definerer Wolf-Hirschhorn syndrom som et symptomkompleks som består av forskjellige misdannelser. Syndromet oppstår på grunn av en strukturell abnormitet i kromosom fire, som vanligvis tilsvarer en ny mutasjon. Sykdommen er uhelbredelig og kan derfor bare behandles symptomatisk. Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom? Wolf-Hirschhorn syndrom eller Wolf syndrom er et genetisk ... Wolf-Hirschhorns syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Walker-Warburg syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse hvis effekter påvirker hjernen så vel som øynene og musklene. Symptomene, som allerede er synlige ved fødselen, fører vanligvis til døden til barna som rammes av det, som er alvorlig funksjonshemmede som et resultat av dette, etter bare noen få måneder. Til dags dato er det… Walker-Warburg syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Carey-Fineman-Ziter syndrom er et misdannelsessyndrom preget av redusert muskeltonus og arves på en autosomal recessiv måte. Siden bare 20 tilfeller er dokumentert siden den første beskrivelsen, er årsaken til lidelsen ennå ikke fastslått. En årsaksterapi for syndromet finnes ikke ennå. Hva er Carey-Fineman ziter syndrom? … Carey-Fineman Ziter Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Gnagersyndrom er et medfødt misdannelsessyndrom som tilhører gruppen akrofacial dysostose. Symptomkomplekset er basert på en mutasjon i SF3B4 -genet, som koder for komponenter i spleisemekanismen. Terapi er rent symptomatisk. Hva er gnagersyndrom? Akrofasiale dysostoser er en gruppe sykdommer i gruppen medfødte skjelettdysplasier ... Gnager syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Nijmegen bruddsyndrom er navnet på en sjelden sykdom som allerede er medfødt. Det innebærer en forstyrrelse av DNA -reparasjonsmekanismen. Hva er Nijmegen bruddsyndrom? Nijmegen bruddsyndrom (NBS) er en ekstremt sjelden autosomal recessiv lidelse. Det tilhører gruppen av kromosomale ustabilitetssyndrom og manifesteres av en rekke ... Nijmegen brekkesyndrom: årsaker, symptomer og behandling
Holoprosencephaly er en misdannelse av den menneskelige hjerne som oppstår med relativt høy frekvens. En stor andel av berørte embryoer dør i livmoren. Derfor er bare noen få pasienter med holoprosencephaly født levende. Holoprosencephaly dannes prenatalt og påvirker først og fremst ansiktet og det fremre området av hjernen. Hva er holoprosencephaly? Holoprosencephaly er relativt ... Holoprosencephaly: Årsaker, symptomer og behandling
