Flynn-Aird syndrom er et sjeldent misdannelsessyndrom i det sentrale nervesystemet, også kjent som arvelig neuroectodermal syndrom. Årsaken til symptomene er en genetisk lidelse under embryonal utvikling. En årsaksårsak terapi er ikke tilgjengelig ennå.
Hva er Flynn-Aird syndrom?
Flynn-Aird syndrom er et symptomkompleks som tilhører gruppen av misdannelsessyndrom. Komplekset blir ofte også referert til som et neuroecrodermal syndrom. Neuoektoderm er en del av den ytre kimbladet av embryo og utvikler seg fra nevralplaten under embryonal utvikling. Denne prosessen er også kjent som nevrulering og tar sikte på å danne nervesystemet. I Flynn-Aird syndrom er det dårlig utvikling av nervesystemet. Resultatet er sentralnervesystem-indusert døvhet. I tillegg viser pasienter med syndromet hudsymptomer og abnormiteter i skjelettet. I det 20. århundre beskrev amerikanske neurologer P. Flynn og Robert B. Aird først komplekset av symptomer. Til deres ære bærer symptomkomplekset nå navnet Flynn-Aird syndrom. Forekomsten av syndromet er ekstremt lav, med en rapportert forekomst på ett tilfelle per 1,000,000 XNUMX XNUMX mennesker. Dette gjør nevroektodermalt syndrom til en ekstremt sjelden misdannelsesforstyrrelse. På grunn av den lave frekvensen av tilstand, forskning på syndromet er langt fra fullført og er i sin spede begynnelse.
Årsaker
Flynn-Aird syndrom forekommer ikke sporadisk. En familiær klynging er observert. For eksempel beskrev Flynn og Aird symptomkomplekset hos ti medlemmer av samme familie som viste symptomer på syndromet i fem generasjoner. En kjønnsspesifikk preferanse kunne ikke dokumenteres. Denne familieklyngingen peker på en genetisk nedarvet disposisjon. Tilsynelatende er arven i autosomal-dominerende modus. Årsaken til de individuelle symptomene på syndromet ligger i en forstyrret embryonal utvikling. Fasen av nevrulering skjer ufullstendig eller mangelfull og forårsaker dermed symptomkomplekset. Hvorvidt, i tillegg til det genetiske grunnlaget, gifteksponering eller lignende faktorer også fremmer utviklingen av syndromet, er ennå ikke avklart. Hvilke prosesser som nøyaktig forstyrrer pasientens nevrering er heller ikke klart. Tilsynelatende spiller enzymatiske defekter en årsaksrolle for symptomkomplekset og forhindrer utvikling eller differensiering av nevroektodermalt vev. Om genetiske mutasjoner er relevante i denne sammenhengen er foreløpig uklart.
Symptomer, klager og tegn
Som alle syndromer er Flynn-Aird syndrom et kompleks av forskjellige kliniske abnormiteter. En av de viktigste, kliniske symptomene på syndromet er pasientens bilaterale sensorineurale hørselstap eller sensorineural hørselstap, som kan utvikle seg til sentral døvhet og forekommer i de fleste tilfeller i sen skolealder. Et annet symptom fra nervesystemet er pasientenes muskelatrofi, som ofte ledsages av leddstivhet. Øynene til berørte individer viser også vanligvis kliniske abnormiteter, for eksempel grå stær, nærsynthet, eller inflammatorisk retinitis pigmentosa. Pasientenes motorapparat er preget av ataksi. I tillegg kan tegn på perifer nevritt være tilstede. I noen tilfeller lider pasienter i tillegg av epilepsi eller utvikle seg demens unormalt tidlig. Dermale symptomer inkluderer hovedsakelig subkutan og kutan atrofi. Noen ganger er dermal og sentralnervesymptomer assosiert med betydelig dental karies. Skjelettsystemet kan vise cyster og osteoporose. I tillegg er kjertelsystemet i noen tilfeller påvirket av abnormiteter. På grunn av involvering av flere vev, kan Flynn-Aird syndrom også refereres til som en multitissue lidelse.
Diagnose
Legen diagnostiserer vanligvis ikke Flynn-Aird syndrom umiddelbart etter fødselen. Spesielt hvis de enkelte symptomene er milde, kan diagnosen ikke stilles før voksenlivet. Det viktigste diagnostiske verktøyet i forbindelse med syndromet er røntgen bildebehandling. Pasientens røntgen viser vanligvis osteoporose, kyfoskoliose eller beincyster. Laboratorieanalyse av urinen kan bekrefte den første foreløpige diagnosen. Pasientenes 17-ketosteroidutskillelse reduseres. Hvis ytterligere nevrologiske underskudd kan oppdages, anses diagnosen som relativt sikker. Differensielt må det symptomatiske Werner-syndromet, Refsum-syndromet eller Cockayne-syndromet utelukkes. Differensiell diagnose of sklerodermi må også vurderes. Flynn-Aird syndrom er en progressiv sykdom med symptomer som øker med årene. Av denne grunn anses ikke prognosen som spesielt gunstig. Imidlertid har en dødelig kurs ikke blitt observert til dags dato.
Komplikasjoner
En veldig alvorlig komplikasjon som oppstår i Flynn-Aird syndrom er hørselstap. Det trenger ikke nødvendigvis å være medfødt, men kan utvikle seg i løpet av pasientens liv. I de fleste tilfeller, hørselstap eller fullstendig hørselstap oppstår i skolealderen. Spesielt barn er hardt rammet av dette symptomet, som også kan ha en negativ innvirkning på deres psykologiske tilstand. Tap av hørsel forårsaker depresjon hos mange av de berørte. Tilsvarende forårsaker Flynn-Aird syndrom leddstivhet. Som et resultat kan ikke fysisk arbeid eller sport utføres enkelt. I noen tilfeller resulterer dette i smerte. Risikoen for epilepsi økes også. karies utvikler seg ofte i munn. Behandling er ikke mulig for Flynn-Aird syndrom. Imidlertid kan mange symptomer være begrenset og kontrollert. Så lenge fullstendig hørselstap ikke har oppstått, hørsel hjelpemidler kan bli brukt. Dental karies blir behandlet av en tannlege og kan være relativt godt kontrollert. Leddstivhet kan også behandles i løpet av fysioterapi. Det er vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner eller ubehag under behandlingen. Imidlertid er regelmessige kontroller av legen nødvendig.
Når bør du oppsøke lege?
I Flynn-Aird syndrom må du i alle fall konsultere en lege. I denne sykdommen er det vanligvis ingen selvhelbredelse og ytterligere forverring av symptomene. Av denne grunn har pasienter alltid behov for behandling. Legen bør konsulteres hvis pasienten plutselig lider av å høre klager uten spesiell grunn. Disse kan også føre å fullføre døvhet. De skjøter av den berørte personen virker ofte stive og kan ikke beveges lett. Tilsvarende kan ubehag i øynene indikere Flynn-Aird syndrom og bør undersøkes. Mange pasienter lider også av demens or epilepsi. Karies er også blant symptomene på Flynn-Aird syndrom, og det omkringliggende nervesystemet kan også bli påvirket. Vanligvis kan Flynn-Aird syndrom diagnostiseres av en allmennlege eller av en barnelege. Behandlingen blir deretter levert av forskjellige spesialister, som tilstand behandles bare symptomatisk. Mange berørte personer og deres pårørende er avhengige av psykologisk behandling og omsorg. Dette bør alltid gjøres med en psykolog for å unngå ytterligere komplikasjoner og ubehag.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen årsakssammenheng terapi for pasienter med Flynn-Aird syndrom. Fordi syndromet ser ut til å ha et genetisk grunnlag, gen terapi vil være spesielt indikert som en kausal terapi. Gene terapi målinger er for tiden gjenstand for forskning innen medisin. Så langt kan de imidlertid ikke brukes uten å nøle. Derfor bare symptomatisk behandling målinger er for tiden tilgjengelig for syndromet. Symptomatisk behandling inkluderer for eksempel kirurgisk fjerning og videre overvåking av beincysterene. Pasientens karies tendens blir behandlet av tannlegen. Kosthold målinger kan også vise suksess i denne sammenhengen. Behandling av hud abnormiteter er dermatologisk medisinsk. Sentralnervesymptomer som ataksi kan adresseres av fysisk og arbeidsterapi Støttende omsorg. Imidlertid er symptomer som demens eller progressivt hørselstap er vanskelig å behandle. Situasjonen er annerledes for osteoporose, for eksempel, som i det minste kan reduseres med kostholdstiltak og medisiner. Fremfor alt er regelmessige kontroller av skjelettet viktig for å sikre rask inngripen hvis behovet oppstår.
Utsikter og prognose
Til dags dato har Flynn-Aird syndrom ingen årsaksbehandling. Hvis individuelle symptomer blir gjenkjent og behandlet på et tidlig stadium, er prognosen likevel relativt god. I de fleste tilfeller kan de berørte gjøre det føre et helt normalt liv. Eventuelle hørselsvansker eller stivhet kan lindres av forskjellige hjelpemidler. Mennesker som lider av Flynn-Aird syndrom kan da forfølge en normal yrke til tross for sykdommen og vanligvis også bevege seg uten smerte. En godt justert medisinering forhindrer i tillegg typiske klager. Imidlertid kan ytterligere bivirkninger aldri utelukkes fullstendig. Hvis posturale misdannelser, brudd eller andre komplikasjoner allerede har oppstått som et resultat av bevegelsesbegrensningene, er prognosen mindre positiv. I dette tilfellet lider pasientene ofte av ytterligere klager resten av livet, noe som også påvirker deres mentale tilstand på lang sikt. Som et resultat, depresjon og personlighetsendringer kan utvikle seg, noe som krever omfattende terapi. Hørselsvansker eller stivhet er også en stor belastning for de som lider, spesielt hvis de blir gjenkjent for sent og ingen behandling er mulig. Generelt sett er imidlertid utsiktene for et liv relativt symptomfritt relativt gode.
Forebygging
Flynn-Aird syndrom er en genetisk lidelse, og forholdene mellom dem har ikke blitt fastslått. Derfor er det eneste forebyggende tiltaket hittil tilgjengelig en beslutning om ikke å få egne barn hvis syndromet går i familien.
Følge opp
I Flynn-Aird syndrom er det ingen direkte muligheter for oppfølgingsbehandling tilgjengelig for pasienten i de fleste tilfeller. I dette tilfellet må den berørte personen først stole på medisinsk behandling for denne sykdommen for å forhindre ytterligere symptomer eller komplikasjoner. Siden dette er en genetisk sykdom, er det derfor ikke mulig å kurere Flynn-Aird syndrom helt. Hvis den berørte personen har et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre at syndromet overføres til etterkommere. I de fleste tilfeller blir symptomene på tennene behandlet av en tannlege. Tannlegen må besøkes regelmessig for å oppdage og behandle skader på et tidlig stadium. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som må ta hensyn til regelmessige besøk. Videre bør man også ta hensyn til en sunn livsstil med en sunn kosthold for å lindre symptomene på Flynn-Aird syndrom. I mange tilfeller stoler pasientene også på tiltakene av fysioterapi. I denne forbindelse kan noen av øvelsene fra denne terapien også utføres i pasientens eget hjem, noe som muligens fremskynder helbredelsesprosessen. Kontakt med andre pasienter med Flynn-Aird syndrom kan også være nyttig i denne prosessen.
Her er hva du kan gjøre selv
Flynn-Aird syndrom regnes som et arvelig og uhelbredelig kronisk sykdom. Følgelig er uavhengig hverdagshjelp vanskelig. Den eneste måten å hjelpe deg selv på er å lindre de medfølgende symptomene. For eksempel forekommer muskelatrofi og leddstivhet hos de berørte. Disse fenomenene kan forhindres av bevegelsesøvelser. På denne måten kan følgeskader unngås under visse omstendigheter. Mulig ataksi kan også unngås på denne måten. Det er viktig at pasientens personlige øvelsestoleransegrenser tas i betraktning. Når det gjelder nedsatt synsevne, anbefales det å sikre hjemmet til den berørte personen deretter. Det er fornuftig å dempe farlige kanter og fremspring. I tillegg bør det være tilstrekkelig med lyskilder om kvelden og natten. Et annet fokus bør være på daglig tannpleie, ettersom berørte personer har en tendens til å utvikle karies. Pasienter bør ta større hensyn til munnhygiene. A sukker-redusert kosthold og unngåelse av aggressiv syrer så langt som mulig kan også redusere risikoen for karies. Disse metodene kan ikke brukes til å direkte motvirke Flynn-Aird syndrom. Imidlertid kan disse selvhjelpsstrategiene redusere ledsagende symptomer og tilknyttet fysisk og psykologisk stresset.
