Årsaker
Blant sykdommene forbundet med redusert koagulering, er det sykdommer forårsaket av en funksjonsfeil i blod blodplater (trombocytter). Fungerer blod blodplater danne grunnlaget for den første delen av koaguleringen av blodet, og ved å feste cellene er blødningen begrenset. I tilfelle blodplatesykdom kan det være en funksjonsfeil eller mangel på blodplater.
I de fleste tilfeller er dette en mangel, som for eksempel kan være medfødt eller autoimmun. Spesielle medisiner kan også utløse det. Typisk for tilstedeværelsen av en blodplatekoagulasjonsforstyrrelse er forekomsten av liten punktformet hud og slimhinneblødninger (petekkier).
I tillegg til mangel på blodplater, er det også kjent at mangel på koagulasjonsfaktorer utløser en koagulasjonsforstyrrelse. Dette kan være en medfødt eller ervervet form. Mangel på koagulasjonsfaktorer resulterer vanligvis i økt forekomst av blåmerker og til og med blødning i musklene.
Siden leveren er ansvarlig for produksjonen av koagulasjonsfaktorer, leversykdommer kan også føre til mangel på koagulasjonsfaktorer. Siden vitamin K også er nødvendig av leveren for å produsere visse koagulasjonsfaktorer, fører også mangel på vitamin K, for eksempel på grunn av redusert inntak av vitamin K, til økt blødningstendens. Effekten av vitamin K kan også nøytraliseres ved medisinering eller sykdom.
De to hemofili sykdommene (hemofili A og B), som mangler henholdsvis faktor 8 (XIII) og faktor 9 (IX), er generelt kjent for å være medfødte faktormangel. Sammenlignet med andre koagulasjonsforstyrrelser er dette imidlertid en sjelden sykdom. Hemofili A er mye mer vanlig enn hemofili B.
Begge former for hemofili er forbundet med høy blødningsfare, så pasientene må tilpasse livsstilen sin til sykdommen for å unngå livstruende situasjoner. Ofte må den manglende koagulasjonsfaktoren også byttes ut (erstattes). På grunn av arvets natur (X-bundet recessiv) er det hovedsakelig gutter som lider av denne sykdommen.
Jenter / kvinner får bare sjelden sykdommen, men de er ofte bærere (såkalte bærere) av sykdommen. Den vanligste medfødte koagulasjonsforstyrrelsen, som forekommer hos omtrent en prosent av befolkningen, er von Willebrands syndrom. Denne sykdommen mangler ikke en koagulasjonsfaktor, men von Willebrand-faktoren, som er viktig for aggregeringen av blod blodplater.
I motsetning til pasienter med hemofili (hemofili), er de berørte mindre begrenset i livsstilen. Det er mange ervervede årsaker til overdreven koagulasjon (trombofili), noe som fører til blodproppdannelse. Dette er årsaker som vanligvis kan endres ved å endre livsstil.
Risikofaktorene for økt koagulering inkluderer bruk av hormonelle prevensjonsmidler, graviditet, lang immobilisering, for eksempel ved å være sengeliggende eller å reise lange avstander, høyt nikotin forbruk og overvekt. Hvis risikofaktorer er til stede og trombose har allerede skjedd, tromboseprofylakse, som Marcumar, er ofte foreskrevet. Genetiske sykdommer kan også utløse en økt tendens til trombose.
Disse sykdommene inkluderer faktor V Leiden-mutasjon, antitrombinmangel, og protein C og protein S-mangel. Koagulasjonsfaktor 5 (V) fremmer dannelsen av trombin. Trombin er igjen viktig for dannelsen av fibrinstillaset, som stabiliserer blodplatene som fester seg til såret i karveggen.
Den aktive formen hemmes av protein C. Hvis en mutasjon i faktor 5-genet oppstår, utvikler sykdommen "faktor 5 lidelse". Dette er en arvelig sykdom som arves i en dominerende arvemåte. (Ordet "lidelse" i sykdommens navn kommer forøvrig ikke fra verbet "å lide", men fra den nederlandske byen Leiden, der sykdommen ble oppdaget.) Mutasjonen forårsaker en minimal endring i koagulasjonsstrukturen. faktor 5 (V) slik at antagonisten, protein C, som vanligvis binder seg til faktor 5 (V) og hemmer overdreven koagulering, ikke lenger kan samhandle ordentlig med faktor 5.
Som et resultat klumper (koagulerer) blodet lettere, noe som øker risikoen for trombose. Tromboser utvikler seg vanligvis i venøs fartøy, som transporterer det oksygenfattige blodet tilbake til hjerte. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av om det syke genet ble overført av begge foreldrene og derfor er en såkalt homozygot bærer eller bare av en av foreldrene (såkalt heterozygot bærer).
Hvis man bare er en heterozygot bærer, er risikoen for trombose ca. 10% høyere, mens homozygote bærere har en 50-100 ganger høyere risiko. Hvordan diagnostiseres sykdommen? Pasienter blir vanligvis iøynefallende av at de har en over gjennomsnittet forekomst av trombose.
Tromboser forekommer også i yngre alder. I disse tilfellene bør en faktor V Leiden-mutasjon alltid utelukkes av en hematolog (lege som behandler blod). Videre er andre familiemedlemmer vanligvis også syke, slik at det i dette tilfellet anbefales å avklare tidlig.
Mutasjonen oppdages ved å bestemme koagulasjonstiden. Normalt bør koagulering hemmes ved tilsetning av aktivert protein C. Dette er ikke tilfelle med faktor V Leiden. Hvis denne testen er positiv, utføres en genetisk test.
I prinsippet er permanent medisinering ikke nødvendig. Tromboseprofylakse er bare foreskrevet i tilfelle trombose eller hvis risikoen for trombose økes ytterligere av andre omstendigheter, for eksempel en langdistansefly. Protein S er en viktig faktor i koagulasjonssystemet.
Innen koagulasjonskaskaden fungerer den som en kofaktor og aktiverer proteinet C. Sammen de to proteiner danne et kompleks som inaktiverer de aktiverte koagulasjonsfaktorene V og VIII. Som et resultat produseres mindre fibrin. Koagulasjonen er dermed svekket.
Hvis protein S mangler på grunn av en genetisk defekt eller det produseres for lite i leveren, dette påvirker hele koagulasjonssystemet. Siden protein S produseres på en vitamin K-avhengig måte, kan det oppstå en mangel på grunn av for lite vitamin K. Leversykdommer som betennelse eller kronisk funksjonsfeil kan føre til dette. Andre genetisk bestemte typer sykdommer er også mulige.
For eksempel kan total protein S være innenfor normale grenser, men fungerer kanskje ikke som de skal. På grunn av mangel på protein-S aktiveres ikke protein C, og det kan ikke inaktivere faktor V og VIII. Logiskvis blir koagulasjonsprosessen intensivert, noe som gjør blodet mer utsatt for å utvikle blodpropp.
På grunn av pasientens økte tendens til å danne blodpropp, må de ta blodfortynnende medisiner for forebygging, avhengig av alder og situasjon. Koagulasjonsfaktoren 7 (VII) er også kjent som proconvertin og spiller en viktig rolle i koagulasjonskaskaden. En mangel på faktor 7 (VII) kalles hypoproconvertinemia.
Sykdommen er preget av en økt tendens til blødning, med symptomer som ligner på hemofili. En mangel på faktor 7 (VII) kan, men trenger ikke nødvendigvis, arves. Modus av arv av faktor 7 (VII) -mangel er recessiv, noe som betyr at et defekt gen må arves fra hver av foreldrene for at sykdommen skal bryte ut. Siden faktor 7 (VII) er en av koagulasjonsfaktorene som produseres av leveren som en funksjon av vitamin K, kan vitamin K-mangel også føre til mangel på faktor 7 (VII). Under operasjonen kan aktiviteten til denne faktoren økes, noe som resulterer i økt koagulering.
Alle artiklene i denne serien:
