Årsaker
Årsakene til progressiv muskelatrofi og svakhet er medfødte defekter i strukturen til muskelcellene og i muskelmetabolismen. I mange tilfeller av muskeldystrofi er imidlertid den eksakte sykdomsmekanismen ennå ikke avklart.
Symptomer
De berørte personene er iøynefallende av en økende svakhet i berørte kroppsdeler, som under visse omstendigheter allerede kan gi indikasjoner på den underliggende form for muskeldystrofi av lokaliseringen. I motsetning til andre sykdommer som manifesterer seg som svakhet eller muskelatrofi (f.eks. Sykdommer i nerver or ryggmarg; ryggmarg stenose), muskeldystrofier bevarer muskler refleks og sanser. Hvis den hjerte muskler påvirkes, dette fører til hjerteinsuffisiens (hjerteinsuffisiens), hengivenhet i luftveismuskulaturen fører til åndedrettsstress og fremmer luftveier infeksjoner (f.eks lungebetennelse). Utbruddet av symptomene varierer sterkt mellom de forskjellige formene: Mens alvorlige former som Duchenne muskeldystrofi blir lagt merke til allerede i barndom, godartede former kan bare diagnostiseres i avansert voksen alder, f.eks. som en årsak til dårlig holdning.
Diagnostikk
Grunnlaget for diagnosen er spørsmålet om forekomst av lignende symptomer hos familiemedlemmer (familiehistorie), for å bekrefte mistanken om en arvelig sykdom. Bare i svært sjeldne tilfeller gjør det muskeldystrofi forekomme spontant (såkalt “ny mutasjon”). Fysisk undersøkelse avslører svakhet og reduksjon ("atrofi") av berørte muskelområder med stort sett bevart muskuløs refleks og fravær av for eksempel sensoriske forstyrrelser eller ufrivillige muskeltrakting.
Fordelingen av muskelsvakhet og atrofi over visse deler av kroppen kan gi viktige diagnostiske indikasjoner.Blood tester kan avdekke en økning i muskler enzymer (stoffer fra muskelcellene), som indikerer skade på muskelceller, men dette er diagnostisk av sekundær betydning. Ytterligere diagnostiske trinn kan tas for å skille den fra andre sykdommer som kan føre til et lignende klinisk bilde. I dette tilfellet sykdommer i nerver og ryggmarg så vel som av den nevromuskulære endeplaten, byttepunktet mellom nerve og muskel, må utelukkes.
Dette kan oppnås ved å registrere nerveledningshastigheten (NLG) og elektrisk muskelaktivitet (elektromyografi, EMG). Den mikroskopiske undersøkelsen av en prøve av berørte muskler tatt under en mindre kirurgisk prosedyre (muskel biopsi) viser et karakteristisk bilde for alle former for muskeldystrofi, som er forskjellig fra for eksempel nervesykdommer. Til slutt er spesifikke endringer i den genetiske sammensetningen av de berørte musklene kjent i mange muskeldystrofier og kan påvises ved hjelp av spesielle diagnostiske prosedyrer. Dette kan gjøres i menneskelige genetiske sentre på større sykehus.
