Differensialdiagnoser
Muskelsvakhet og atrofi kan være symptomer på en rekke andre tilstander som kanskje må utelukkes. Disse inkluderer fremfor alt:
- Sykdommer i nerver og ryggmarg, f.eks poliomyelitt (“Polio”), amyotrofisk lateral sklerose eller multippel sklerose. Ekskluderingen er basert på klinisk bilde, måling av nerveledningshastighet og elektrisk muskelaktivitet, som er forskjellige fra funnene i muskeldystrofi.
En muskel biopsi kan også gi informasjon om den underliggende årsaken til nerveskader.
- Sykdommer i den "nevromuskulære endeplaten", byttepunktet mellom nerve og muskler, som er forårsaket av autoimmune prosesser. Disse inkluderer myasthenia gravis eller Lambert-Eaton syndrom, som også kan oppstå i kjølvannet av svulstsykdommer. Også her karakteristiske forskjeller i elektromyogram, ledningshastighet og muskler biopsi er merkbare. autoantistoffer, som kan oppdages i blod og det mikroskopiske preparatet i tilfelle av de ovennevnte sykdommene, er fraværende i muskeldystrofi.
Terapi
Til dags dato er det ingen årsaksterapi for muskeldystrofier. Tidligere forsøk på medikamentell terapi med et bredt utvalg av stoffer har til slutt vært skuffende. For fremtiden er håpet knyttet til en genetisk terapi som vil avhjelpe de underliggende feilene i det genetiske materialet eller deres innvirkning på muskelmetabolismen, men slike forsøk er for øyeblikket i de beste stadiene.
Av denne grunn er terapi av muskeldystrofier for tiden basert på støttende tiltak for å dempe konsekvensene av økende muskelsvakhet og hjelpe pasienter med å takle hverdagen. Dette inkluderer fremfor alt fysioterapi for å opprettholde størst mulig bevegelighet og for å forhindre feil holdning. Fysisk trening bør bare utføres veldig nøye for å unngå følgeskader på muskulaturen på grunn av overbelastning.
Bruken av anabole steroider er ikke tilrådelig på grunn av alvorlige bivirkninger og uprøvde fordeler, og er bare unntaksvis forsvarlig under nøye tilsyn av en spesialistlege. Psykoterapeutisk behandling kan hjelpe de berørte til å takle livet med diagnosen kronisk progressiv sykdom; kontakt med en av de mange selvhjelpsgruppene kan legge til rette for tilgang til hjelp. Som med alle arvelige sykdommer, anbefales menneskelig genetisk rådgivning for videre familieplanlegging; følelsen og fordelen med prenatal diagnostikk må avgjøres i hvert enkelt tilfelle.
