Gamete: Struktur, funksjon og sykdommer

Kjønnsceller er de gjødbare kjønnsceller eller kjønnsceller. Deres diploide (todelt) sett med kromosomer har blitt redusert til et haploid (enkelt) sett av prior meiose (modningsdeling), noe som resulterer i en diploid celle med et dobbelt sett med kromosomer etter befruktning, foreningen av en kvinnelig og en mannlig kjønn. Den kvinnelige gameten tilsvarer egget som kan befruktes, og den mannlige gameten tilsvarer sperm i stand til befruktning.

Hva er en gamete?

Gjødbare kvinnelige eller mannlige kjønnsceller eller kimceller kalles kjønnsceller. Hos mennesker, som i alle andre pattedyr, ser mannlige og kvinnelige kjønnsarter veldig forskjellige ut. Den kvinnelige kjønnscellen er egget som kan befruktes, og den mannlige kjønnscellen er sperm i stand til befruktning. Til tross for veldig forskjellig utseende og størrelse, er deres fellestrekk og karakteristiske deres haploide (enkelt) sett med kromosomer. Det enkle kromosomsettet er dannet av forrige meiose (modningsdeling) av de primordiale kimcellene, som er skilt fra de somatiske kroppscellene på et veldig tidlig stadium, fortsatt under den embryonale fasen. Prosessen med eggdannelse, inkludert første del av meiose, begynner i den embryonale fasen og fullføres kort tid etter fødselen. Dette betyr at etter at seksuell modenhet har skjedd, har kvinner bare et begrenset tilbud av kjønnsceller som kan befruktes, selv om den totale tilførselen på rundt 500 egg i stand til eggløsning kan virke sjenerøs. Hos hannen finner meiose av de primære kimcellene sted gjennom hele livet etter puberteten, slik at sperm gjødslingsdyktig produseres og leveres "ferske" gjentatte ganger. Etter forening av en kvinnelig og en mannlig kjønnsceller, dvs. et kvinnelig egg med en mannlig sædceller, dannes en diploid celle, zygoten, av foreningen av de to haploide kromosomsettene. Den legemliggjør den primære cellen som det genetisk forhåndsprogrammerte individet kommer fra utallige divisjoner (mitoser) og celledifferensiering.

Anatomi og struktur

Den kvinnelige kjønnscellen, eggcellen, har en sfærisk form med en diameter på 0.12 til 0.15 millimeter. Oocytten er omgitt av et proteinholdig konvoluttlag, som spiller en viktig rolle i forankringen av en sæd. Mellom konvoluttlaget og cellemembran av oocytten er perivitellinrommet, som inneholder tre såkalte polare kropper, hver med et haploid sett av kromosomer. Polarkroppene dannes i løpet av den første og andre meiosen, er ikke lenger nødvendig av kroppen og blir derfor nedbrutt senere. De spiller en rolle i befruktning in vitro fordi deres kromosomsett kan undersøkes for mulig arvelig skade før eggcellen som inneholder det samme kromosomsettet blir implantert. Cytoplasmaet til egget inneholder organeller (f.eks mitokondrier) og lysosomer, som inneholder næringsstoffer for tiden etter befruktning. Kjernen, også plassert i egget, inneholder et komplett haploidsett med kromosomer. Den mannlige kjønnscellen, også kalt sæd eller sædfilament, er mye mindre enn egget og består av en hode med en kjerne og også et haploid sett med kromosomer og et midtstykke eller hals med vedlagt mitokondrier og det påfølgende flagellumet, som sørger for selvbevegelse av sædceller. På hode er det såkalte akrosomet, hodehetten, som inneholder enzymer for å trenge gjennom eggmembranen.

Funksjon og oppgaver

Kjønnsceller serverer det som er kjent som seksuell reproduksjon, og tillater rekombinasjon av gener i en populasjon slik at forskjellige individer kan utvikle seg i samme populasjon. I kombinasjon med mulig gen mutasjoner som oppstår spontant under celledeling eller på grunn av mutagener, kan en befolkning eller et samfunn tilpasse seg endrede miljøforhold. Hvis visse egenskaper er fordelaktige i et endret miljø, såkalt gen endring i befolkningen til fordel for det fordelaktige trekket skjer i løpet av mange generasjoner. Denne mulige tilpasningsprosessen er så viktig for å overleve og har så stor fordel at den oppveier ulempene med dødelige mutasjoner, som også kan oppstå. I motsetning til dette er den såkalte aseksuelle eller aseksuelle reproduksjonen ved spiring eller lignende prosesser. Dette er kloning, produksjonen av genetisk identiske individer, hvis utvikling innebærer betydelig mindre risiko enn seksuell reproduksjon, men gir ingen muligheter for tilpasning til en skiftende miljø. Under fusjonen av den mannlige sædcellen med den kvinnelige eggcellen, må en spesiell funksjon tas i betraktning. Ved inntrengning av egget mister sædcellen hals og flagellum, som begge forblir utenfor eggmembranen, og dermed også hannen mitokondrier. Dette betyr at på farsiden arves bare DNA som ligger i kjernen. Det uavhengige mitokondrie-DNA arves utelukkende på morsiden.

Sykdommer

Sykdommer, plager og dysfunksjoner kan oppstå under dannelsen av kjønnsceller, under gametogenese. En spontan mutasjon kan oppstå under modningsdelingen, eller det kan oppstå en feil under kromosomdeling. For eksempel kan deler av et kromosom mangle, eller et kromosom kan dupliseres i haploidsettet, noe som resulterer i en såkalt trisomi etter fusjon. Relativt kjent er trisomi 21, også kalt Down syndrom, hvor det diploide kromosomsettet inneholder et trippel kromosom 21. Turnersyndrom er forårsaket av fraværet av et X-kromosom i det diploide kromosomsettet. I slike tilfeller er det en gametopati, en kimlinjeskade som tilsvarer en forskade på hunnegget eller mannens sæd. Som regel er defekte kromosominndelinger under meiose dødelig for de påfølgende cellene, spesielt for cellen som mangler et helt kromosom eller deler av et kromosom. Det vil si at de vanligvis ikke klarer å overleve, og ingen nye personer kan oppstå.